肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

1796年

的名字

DOK1

同义的

对接蛋白质62 kda酪氨酸激酶1(下游);DOK1;停靠蛋白62 kda酪氨酸激酶1(下游)

定义

下游蛋白质酪氨酸激酶1 |对接1 |对接蛋白1(下游酪氨酸激酶1)| p62(辩)|科技

位置

2 p13

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.11。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.1400G >;p.R467K;2:74557068 - 74557068

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.949G >;p.D317N;2:74556617 - 74556617

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.929C > T;p.S310F;2:74556597 - 74556597

 乳房 癌 替换-错义

c.894G >;p.E298E;2:74556562 - 74556562

 肝 癌 替换-编码沉默

c.597G >;p.L199L;2:74556036 - 74556036

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.43C >;p.Q15K;2:74554797 - 74554797

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1244G >;p.R415Q;2:74556912 - 74556912

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1412A > G;p.D471G;2:74557080 - 74557080

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.622C > T;p.R208C;2:74556061 - 74556061

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.651T >;p.S217S;2:74556319 - 74556319

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.94G >;p.A32T;2:74555187 - 74555187

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.376C > T;p.L126L;2:74555590 - 74555590

 食管 癌 替换-编码沉默

c.797G > C;p.R266T;2:74556465 - 74556465

 乳房 癌 替换-错义

c.1419_1420delTG;p.V475fs * > 7;2:74557087 - 74557088

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.1176G > T;p.R392R;2:74556844 - 74556844

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.29delT;p.L12fs * 26;2:74554783 - 74554783

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.29delT;p.L12fs * 26;2:74554783 - 74554783

 large_intestine 癌;腺癌 删除——转移

c.138G > T;p.K46N;2:74555231 - 74555231

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.43C > T;p.Q15 *;2:74554797 - 74554797

 乳房 癌 替换-胡说

c.570C > T;p.A190A;2:74556009 - 74556009

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.562G > T;p.V188L;2:74556001 - 74556001

 肝 癌 替换-错义

c.562G > T;p.V188L;2:74556001 - 74556001

 肝 癌 替换-错义

c.851G >;p.G284D;2:74556519 - 74556519

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.239delC;p.P82fs * 76;2:74555332 - 74555332

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.256G > T;p.A86S;2:74555349 - 74555349

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.786C > T;p.H262H;2:74556454 - 74556454

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.1031C > T;p.A344V;2:74556699 - 74556699

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.1412A > C;p.D471A;2:74557080 - 74557080

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.632G >;p.R211Q;2:74556071 - 74556071

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1125C > T;p.G375G;2:74556793 - 74556793

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.172C > T;p.R58C;2:74555265 - 74555265

 upper_aerodigestive_tract;喉 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.380C > T;p.A127V;2:74555594 - 74555594

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.1384G >;p.D462N;2:74557052 - 74557052

 甲状腺 癌 替换-错义

c.1229C >;p.A410D;2:74556897 - 74556897

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.325G > T;p.A109S;2:74555418 - 74555418

 soft_tissue;striated_muscle 横纹肌肉瘤;肺泡 替换-错义

c.78G > T;p.W26C;2:74555171 - 74555171

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.526C > G;p.L176V;2:74555965 - 74555965

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.1094C >;p.P365H;2:74556762 - 74556762

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1390G >;p.G464R;2:74557058 - 74557058

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-错义

c.1390G >;p.G464R;2:74557058 - 74557058

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-错义

c.36G >;p.L12L;2:74554790 - 74554790

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1330C > G;p.H444D;2:74556998 - 74556998

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.1118C > T;p.P373L;2:74556786 - 74556786

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.896_897CC TT >;p.P299L;2:74556564 - 74556565

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.905C > T;p.S302F;2:74556573 - 74556573

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1243C > T;p.R415W;2:74556911 - 74556911

 卵巢 其他;肿瘤 替换-错义

c.426G > T;p.E142D;2:74555640 - 74555640

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1177G > T;p.V393L;2:74556845 - 74556845

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.620G >;p.R207H;2:74556059 - 74556059

 前列腺癌 癌 替换-错义

c.238_239insC;p.E83fs * 1;2:74555331 - 74555332

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 插入——转移

c.643A > G;p.M215V;2:74556311 - 74556311

 biliary_tract;bile_duct 癌;腺癌 替换-错义

c.354C > T;p.A118A;2:74555447 - 74555447

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.678A > G;p.S226S;2:74556346 - 74556346

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.1255C > T;p.P419S;2:74556923 - 74556923

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.1379G > T;p.S460I;2:74557047 - 74557047

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.555C > G;p.L185L;2:74555994 - 74555994

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.493G >;p.A165T;2:74555932 - 74555932

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.971C > G;p.A324G;2:74556639 - 74556639

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-错义

c.906C > T;p.S302S;2:74556574 - 74556574

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.1200C > T;p.L400L;2:74556868 - 74556868

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.1240C > T;p.P414S;2:74556908 - 74556908

 皮肤;的脸 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.776G >;p.G259E;2:74556444 - 74556444

 皮肤;脖子 malignant_melanoma 替换-错义

c.1065C > T;p.D355D;2:74556733 - 74556733

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.1000A > C;p.K334Q;2:74556668 - 74556668

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1124G > T;p.G375V;2:74556792 - 74556792

 肝 癌 替换-错义

c.845C > T;p.P282L;2:74556513 - 74556513

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-错义

c.1104G > T;p.L368L;2:74556772 - 74556772

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.28_29insT;p.L12fs * 33;2:74554782 - 74554783

 large_intestine 癌;腺癌 插入——转移

c.1445G >;p。* 482 *;2:74557113 - 74557113

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.947C > G;p.S316 *;2:74556615 - 74556615

 食管 癌;腺癌 替换-胡说

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