肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

201163年

的名字

FLCN

同义的

经酮;FLCN;经酮

定义

一直皮肤损害fibrofolliculoma蛋白质| birt-Hogg-Dube综合症蛋白质

位置

17 p11.2

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.31。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.514A > G;p.I172V;17:17224026 - 17224026

 肝 癌 替换-错义

c.514A > G;p.I172V;17:17224026 - 17224026

 肝 癌 替换-错义

c.238G >;p.D80N;17:17227900 - 17227900

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.506G >;p.W169 *;17:17224034 - 17224034

 肺 癌;腺癌 替换-胡说

c.44G >;p.G15D;17:17228094 - 17228094

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.120C > T;p.G40G;17:17228018 - 17228018

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1084C > T;p.R362C;17:17217161 - 17217161

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.1189G >;p.V397M;17:17216491 - 17216491

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.123G > T;p.Q41H;17:17228015 - 17228015

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.833C > T;p.P278L;17:17221575 - 17221575

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1280C > T;p.P427L;17:17216400 - 17216400

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1139A > T;p.D380V;17:17217106 - 17217106

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.756G >;p.A252A;17:17222524 - 17222524

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.586A > G;p.I196V;17:17223954 - 17223954

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.837C > T;p.T279T;17:17221571 - 17221571

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.1270G >;p.V424M;17:17216410 - 17216410

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.1270G >;p.V424M;17:17216410 - 17216410

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.766A > G;p.T256A;17:17222514 - 17222514

 胃 癌;intestinal_adenocarcinoma 替换-错义

c.766A > G;p.T256A;17:17222514 - 17222514

 胃 腺癌 替换-错义

c.42C > T;p.H14H;17:17228096 - 17228096

 upper_aerodigestive_tract;口 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.42C > T;p.H14H;17:17228096 - 17228096

 upper_aerodigestive_tract;口 癌 替换-编码沉默

c.1192G > T;p.G398C;17:17216488 - 17216488

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1290G >;p.V430V;17:17216390 - 17216390

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.436G >;p.E146K;17:17224104 - 17224104

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.1287C > T;p.H429H;17:17216393 - 17216393

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.430G >;p.G144R;17:17224110 - 17224110

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.78C > T;p.H26H;17:17228060 - 17228060

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.78C > T;p.H26H;17:17228060 - 17228060

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1226A > T;p.Y409F;17:17216454 - 17216454

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.79G >;p.A27T;17:17228059 - 17228059

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.1389C > T;p.Y463Y;17:17215228 - 17215228

 胰腺 癌 替换-编码沉默

c.207C > T;p.V69V;17:17227931 - 17227931

 胃 腺癌 替换-编码沉默

c.32G > T;p.C11F;17:17228106 - 17228106

 肝 癌 替换-错义

c.32G > T;p.C11F;17:17228106 - 17228106

 肝 癌 替换-错义

c.1623G >;p.A541A;17:17213772 - 17213772

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.148G >;p.G50S;17:17227990 - 17227990

 soft_tissue;blood_vessel 血管肉瘤 替换-错义

c.1537A > C;p.N513H;17:17214986 - 17214986

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.175C > G;p.R59G;17:17227963 - 17227963

 乳房 癌;basal_ _carcinoma(三阴性) 替换-错义

c.1732C > T;p.R578W;17:17213663 - 17213663

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.897G >;p.W299 *;17:17219184 - 17219184

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-胡说

c.897G >;p.W299 *;17:17219184 - 17219184

 肝 癌 替换-胡说

c.49_51delCGC;p.R17delR;17:17228087 - 17228089

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 删除——在坐标系

c.1733G >;p.R578Q;17:17213662 - 17213662

 胃 癌;diffuse_adenocarcinoma 替换-错义

c.1217G >;p.S406N;17:17216463 - 17216463

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.810C > T;p.T270T;17:17221598 - 17221598

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1521C > G;p.L507L;17:17215002 - 17215002

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.1543G > T;p.V515L;17:17213852 - 17213852

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1277T > C;p.I426T;17:17216403 - 17216403

 肾脏 癌;papillary_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.1277T > C;p.I426T;17:17216403 - 17216403

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-错义

c.773T > C;p.F258S;17:17222507 - 17222507

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.725C > G;p.T242R;17:17222555 - 17222555

 肝 癌 替换-错义

c.725C > G;p.T242R;17:17222555 - 17222555

 肝 癌 替换-错义

c.940C > T;p.P314S;17:17219141 - 17219141

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.49delC;p.R17fs * 38岁;17:17228089 - 17228089

 甲状腺 癌;anaplastic_carcinoma 删除——转移

c.599T > C;p.L200P;17:17223941 - 17223941

 肝 癌 替换-错义

c.49delC;p.R17fs * 38岁;17:17228089 - 17228089

 甲状腺 癌;anaplastic_carcinoma 删除——转移

c.1266G >;p.P422P;17:17216414 - 17216414

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.976C > T;p.P326S;17:17219105 - 17219105

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.334C > T;p.P112S;17:17226238 - 17226238

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1241G > T;p.R414L;17:17216439 - 17216439

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.1023G > T;p.R341R;17:17219058 - 17219058

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.1241G > T;p.R414L;17:17216439 - 17216439

 肺 癌;bronchioloalveolar_adenocarcinoma 替换-错义

c.990C >;p.S330S;17:17219091 - 17219091

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.977C >;p.P326Q;17:17219104 - 17219104

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.180G > T;p.A60A;17:17227958 - 17227958

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.1284_1285insC;p.H429fs * 27个;17:17216395 - 17216396

 胰腺 癌;acinar_carcinoma 插入——转移

c.1739G > C;p。* 580年代;17:17213656 - 17213656

 urinary_tract;膀胱 癌 不间断的扩展

c.33C > T;p.C11C;17:17228105 - 17228105

 肝 癌 替换-编码沉默

c.1378C > G;p.L460V;17:17215239 - 17215239

 NS NS 替换-错义

c.33C > T;p.C11C;17:17228105 - 17228105

 肝 癌 替换-编码沉默

c.345C > G;p.P115P;17:17226227 - 17226227

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.1046T > C;p.L349P;17:17219035 - 17219035

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.50G >;p.R17H;17:17228088 - 17228088

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1315G >;p.V439M;17:17215302 - 17215302

 胰腺 癌 替换-错义

c.139G > C;p.E47Q;17:17227999 - 17227999

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.191C > T;p.A64V;17:17227947 - 17227947

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.581G > T;p.R194L;17:17223959 - 17223959

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.989C > T;p.S330F;17:17219092 - 17219092

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.998C > G;p.S333 *;17:17219083 - 17219083

 乳房 癌 替换-胡说

c.39C > T;p.L13L;17:17228099 - 17228099

 肝 癌 替换-编码沉默

c.39C > T;p.L13L;17:17228099 - 17228099

 肝 癌 替换-编码沉默

c.681G >;p.T227T;17:17222599 - 17222599

 upper_aerodigestive_tract;喉 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.306C >;p.T102T;17:17226266 - 17226266

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1044C > T;p.S348S;17:17219037 - 17219037

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.545T > C;p.L182P;17:17223995 - 17223995

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.996C > T;p.L332L;17:17219085 - 17219085

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.619G >;p.V207M;17:17222661 - 17222661

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.1202G >;p.R401H;17:17216478 - 17216478

 肺 癌;non_small_cell_carcinoma 替换-错义

c.1202G >;p.R401H;17:17216478 - 17216478

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.720G >;p.S240S;17:17222560 - 17222560

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.1703C > T;p.T568M;17:17213692 - 17213692

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1580G >;p.R527Q;17:17213815 - 17213815

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.617A > G;p.K206R;17:17223923 - 17223923

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.633G > T;p.E211D;17:17222647 - 17222647

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1567A > T;p.K523 *;17:17213828 - 17213828

 肺;middle_lobe 癌;腺癌 替换-胡说

c.1622C > T;p.A541V;17:17213773 - 17213773

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1285delC;p.H429fs * 39;17:17216402 - 17216402

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 删除——转移

c.546C >;p.L182L;17:17223994 - 17223994

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1285delC;p.H429fs * 39;17:17216402 - 17216402

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 删除——转移

c.1285_1286insC;p.H429fs * 27个;17:17216394 - 17216395

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 插入——转移

c.1285delC;p.H429fs * 39;17:17216402 - 17216402

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.1285delC;p.H429fs * 39;17:17216402 - 17216402

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.1285delC;p.H429fs * 39;17:17216402 - 17216402

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.1285delC;p.H429fs * 39;17:17216402 - 17216402

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.1285delC;p.H429fs * 39;17:17216402 - 17216402

 胃 癌;intestinal_adenocarcinoma 删除——转移

c.1285delC;p.H429fs * 39;17:17216402 - 17216402

 胃 癌;intestinal_adenocarcinoma 删除——转移

c.1285delC;p.H429fs * 39;17:17216402 - 17216402

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.471_472insTTC;p.F157_I158insF;17:17224068 - 17224069

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 插入——在坐标系

c.952G > T;p.E318 *;17:17219129 - 17219129

 肺 癌;腺癌 替换-胡说

c.751T >;p.W251R;17:17222529 - 17222529

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1579C > T;p.R527 *;17:17213816 - 17213816

 胃 癌;腺癌 替换-胡说

c.3G >;p.M1I;17:17228135 - 17228135

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.170G >;p.R57Q;17:17227968 - 17227968

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1390G >;p.E464K;17:17215227 - 17215227

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.1611C > T;p.S537S;17:17213784 - 17213784

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.992C > T;p.S331F;17:17219089 - 17219089

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;mantle_cell_lymphoma 替换-错义

”)
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