肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

2203年

的名字

FBP1

同义的

特性,6-bisphosphatase 1; FBP1的特性,6-bisphosphatase 1

定义

D-fructose-1, 6-bisphosphate 1-phosphohydrolase 1 | 1 | FBPase fructose-bisphosphatase肝脏FBPase 17 | 1 |阻碍增长的蛋白质

位置

9 q22.3

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.00。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.189T > C;p.S63S;9:94620473 - 94620473

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.699C > T;p.F233F;9:94606821 - 94606821

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.309C >;p.A103A;9:94620353 - 94620353

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.976C >;p.L326I;9:94603422 - 94603422

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.210A > G;p.Q70Q;9:94620452 - 94620452

 胃 癌;diffuse_adenocarcinoma 替换-编码沉默

c.361C > T;p.L121F;9:94617833 - 94617833

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.332G >;p.R111K;9:94620330 - 94620330

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.826-3C > T;p。?。9:94603575 - 94603575

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 未知的

c.790C > T;p.L264L;9:94605492 - 94605492

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.984C > T;p.F328F;9:94603414 - 94603414

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.322C > T;p.P108S;9:94620340 - 94620340

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.931A > G;p.I311V;9:94603467 - 94603467

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.387C > T;p.C129C;9:94617807 - 94617807

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-编码沉默

c.860A > G;p.Y287C;9:94603538 - 94603538

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.719C > T;p.P240L;9:94605563 - 94605563

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.412G > T;p.G138C;9:94617782 - 94617782

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.772G > T;p.V258F;9:94605510 - 94605510

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.798C > T;p.P266P;9:94605484 - 94605484

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-编码沉默

c.397G >;p.V133I;9:94617797 - 94617797

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.145G > C;p.V49L;9:94639166 - 94639166

 乳房 癌 替换-错义

c.532A > G;p.M178V;9:94609956 - 94609956

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-错义

c.532A > G;p.M178V;9:94609956 - 94609956

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue;central_nervous_system lymphoid_neoplasm;primary_central_nervous_system_lymphoma 替换-错义

c.693G >;p.K231K;9:94606827 - 94606827

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.862G > T;p.V288F;9:94603536 - 94603536

 肺;left_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.708T > G;p.D236E;9:94605574 - 94605574

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.45C > G;p.T15T;9:94639266 - 94639266

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-编码沉默

c.710A > T;p.N237I;9:94605572 - 94605572

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.238G >;p.D80N;9:94620424 - 94620424

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.676G >;p.E226K;9:94606844 - 94606844

 乳房 癌 替换-错义

c.989_992delAGGT;p.K330fs * > 8;9:94603406 - 94603409

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 删除——转移

c.853A > C;p.M285L;9:94603545 - 94603545

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-错义

c.360C > T;p.P120P;9:94617834 - 94617834

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.491G >;p.G164D;9:94609997 - 94609997

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.19T > C;p.F7L;9:94639292 - 94639292

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.960A > G;p.G320G;9:94603438 - 94603438

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-编码沉默

c.651C > T;p.A217A;9:94606869 - 94606869

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.960A > G;p.G320G;9:94603438 - 94603438

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.651C > T;p.A217A;9:94606869 - 94606869

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-编码沉默

c.942G >;p.R314R;9:94603456 - 94603456

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.942G >;p.R314R;9:94603456 - 94603456

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.814C > T;p.P272S;9:94605468 - 94605468

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.922C > T;p.P308S;9:94603476 - 94603476

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.647A > G;p.Y216C;9:94606873 - 94606873

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.477C > G;p.N159K;9:94610011 - 94610011

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.865A > C;p.M289L;9:94603533 - 94603533

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-错义

c.598G >;p.D200N;9:94606922 - 94606922

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.867G >;p.M289I;9:94603531 - 94603531

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-错义

c.867G >;p.M289I;9:94603531 - 94603531

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.586T >;p.L196M;9:94606934 - 94606934

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.606G >;p.K202K;9:94606914 - 94606914

 食道;lower_third 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.237C > T;p.N79N;9:94620425 - 94620425

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.267C > T;p.S89S;9:94620395 - 94620395

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.267C > T;p.S89S;9:94620395 - 94620395

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.474G >;p.R158R;9:94610014 - 94610014

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.996T > C;p.Y332Y;9:94603402 - 94603402

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.907G > T;p.V303L;9:94603491 - 94603491

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.88G >;p.E30K;9:94639223 - 94639223

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

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