肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

22933年

的名字

SIRT2

同义的

sirtuin蛋白2;SIRT2 sirtuin蛋白2

定义

NAD-dependent脱乙酰酶sirtuin-2 | NAD-dependent蛋白脱乙酰酶sirtuin-2 | SIR2-like蛋白质2 |监管SIR2同族体2 |沉默信息监管机构2 | sir2-related 2型2型| | sirtuin蛋白sirtuin-2

位置

19个问题

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.05。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.557C > T;p.A186V;19:38883701 - 38883701

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.363C > T;p.I121I;19:38889867 - 38889867

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.906C > T;p.G302G;19:38879673 - 38879673

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.803_804CC TT >;p.P268L;19:38880841 - 38880842

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.497C > T;p.T166M;19:38889091 - 38889091

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-错义

c.454A > G;p.M152V;19:38889134 - 38889134

 肝 癌 替换-错义

c.1062C > T;p.A354A;19:38879263 - 38879263

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.219C >;p.S73R;19:38893421 - 38893421

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.145C >;p.L49I;19:38893495 - 38893495

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-错义

c.585C > T;p.C195C;19:38883673 - 38883673

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.585C > T;p.C195C;19:38883673 - 38883673

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.383C > T;p.P128L;19:38889738 - 38889738

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.725G >;p.R242H;19:38881122 - 38881122

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.608A > G;p.E203G;19:38883650 - 38883650

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.457C > T;p.R153C;19:38889131 - 38889131

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.586G >;p.V196I;19:38883672 - 38883672

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.718C >;p.P240T;19:38881129 - 38881129

 前列腺癌 腺瘤 替换-错义

c.269-8T >;p。?。19:38889969 - 38889969

 肝 癌 未知的

c.269-8T >;p。?。19:38889969 - 38889969

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 未知的

c.1158G > C;p.E386D;19:38879167 - 38879167

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.1036C > T;p.R346W;19:38879289 - 38879289

 乳房 癌 替换-错义

c.753C > T;p.F251F;19:38880892 - 38880892

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.951C > T;p.D317D;19:38879497 - 38879497

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.1021C >;p.L341M;19:38879304 - 38879304

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.226 + 8 c > T;p。?。19:38893406 - 38893406

 肝 癌 未知的

c.226 + 8 c > T;p。?。19:38893406 - 38893406

 肝 癌 未知的

c.528_529CG TT >;p.G177W;19:38883729 - 38883730

 NS malignant_melanoma 替换-错义

c.528_529CG TT >;p.G177W;19:38883729 - 38883730

 NS malignant_melanoma 替换-错义

c.529G > T;p.G177W;19:38883729 - 38883729

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1073C > T;p.A358V;19:38879252 - 38879252

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.125G > C;p.R42P;19:38893515 - 38893515

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1156G > T;p.E386 *;19:38879169 - 38879169

 肺 癌;腺癌 替换-胡说

c.453C > T;p.F151F;19:38889135 - 38889135

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.94G >;p.A32T;19:38893837 - 38893837

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.94G >;p.A32T;19:38893837 - 38893837

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.402C > T;p.L134L;19:38889719 - 38889719

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.654G >;p.T218T;19:38881469 - 38881469

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.1164C >;p.P388P;19:38879161 - 38879161

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.948-2A > T;p。?。19:38879502 - 38879502

 肺 癌;腺癌 未知的

c.419C >;p.P140H;19:38889702 - 38889702

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.120C > T;p.F40F;19:38893520 - 38893520

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.296C > T;p.P99L;19:38889934 - 38889934

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.568T > G;p.F190V;19:38883690 - 38883690

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.756G >;p.L252L;19:38880889 - 38880889

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.397G >;p.A133T;19:38889724 - 38889724

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.397G >;p.A133T;19:38889724 - 38889724

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.397G >;p.A133T;19:38889724 - 38889724

 胃 癌;intestinal_adenocarcinoma 替换-错义

c.607G >;p.E203K;19:38883651 - 38883651

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.697G >;p.V233I;19:38881150 - 38881150

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.697G >;p.V233I;19:38881150 - 38881150

 皮肤;head_neck malignant_melanoma;superficial_spreading 替换-错义

c.16 + 1 g > C;p。?。19:38899505 - 38899505

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 未知的

c.705T > G;p.F235L;19:38881142 - 38881142

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.234A > G;p.R78R;19:38890137 - 38890137

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.1074G >;p.A358A;19:38879251 - 38879251

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.85G >;p.G29R;19:38893846 - 38893846

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.639C > G;p.I213M;19:38881484 - 38881484

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

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