肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

2626年

的名字

GATA4

同义的

叫结合蛋白4;GATA4 GATA结合蛋白4

定义

4 |转录因子GATA-4 GATA-binding因素

位置

8 p23.1-p22

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.11。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.770C > T;p.P257L;8:11749072 - 11749072

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.868C > T;p.P290S;8:11750195 - 11750195

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.698C > T;p.T233M;8:11749000 - 11749000

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.698C > T;p.T233M;8:11749000 - 11749000

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.698C > T;p.T233M;8:11749000 - 11749000

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1097C > T;p.T366M;8:11757034 - 11757034

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1064C > G;p.T355S;8:11757001 - 11757001

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.1064C > G;p.T355S;8:11757001 - 11757001

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.628G >;p.D210N;8:11748930 - 11748930

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.875G > T;p.C292F;8:11750202 - 11750202

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.1326G >;p.A442A;8:11758472 - 11758472

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1238C > T;p.P413L;8:11758384 - 11758384

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1163C > T;p.A388V;8:11758309 - 11758309

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.1163C > T;p.A388V;8:11758309 - 11758309

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.84C > T;p.H28H;8:11708396 - 11708396

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.840G > C;p.T280T;8:11750167 - 11750167

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.79A > G;p.M27V;8:11708391 - 11708391

 胰腺 癌 替换-错义

c.79A > G;p.M27V;8:11708391 - 11708391

 胰腺 癌 替换-错义

c.691G > T;p.D231Y;8:11748993 - 11748993

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.17C > T;p.A6V;8:11708329 - 11708329

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.796C > T;p.R266 *;8:11750123 - 11750123

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-胡说

c.796C > T;p.R266 *;8:11750123 - 11750123

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-胡说

c.1232C > T;p.A411V;8:11758378 - 11758378

 肾脏 癌;papillary_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.1232C > T;p.A411V;8:11758378 - 11758378

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1129A > G;p.S377G;8:11757066 - 11757066

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.810C > G;p.S270S;8:11750137 - 11750137

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.1021C > T;p.P341S;8:11756958 - 11756958

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1115C > T;p.S372F;8:11757052 - 11757052

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.960G >;p.R320R;8:11755096 - 11755096

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.661G > T;p.G221W;8:11748963 - 11748963

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.724G >;p.G242S;8:11749026 - 11749026

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.858G >;p.A286A;8:11750185 - 11750185

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.888C > G;p.G296G;8:11750215 - 11750215

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.688C > T;p.R230 *;8:11748990 - 11748990

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-胡说

c.794G >;p.R265H;8:11750121 - 11750121

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.821G > T;p.C274F;8:11750148 - 11750148

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1000C > T;p.P334S;8:11756937 - 11756937

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.914C > G;p.P305R;8:11755050 - 11755050

 肺 carcinoid-endocrine_tumour;典型的 替换-错义

c.627C > T;p.D209D;8:11748929 - 11748929

 骨;extraskeletal Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-编码沉默

c.1084C > T;p.R362C;8:11757021 - 11757021

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.933G >;p.R311R;8:11755069 - 11755069

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.584G >;p.R195Q;8:11708896 - 11708896

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.1165A > C;p.M389L;8:11758311 - 11758311

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.1233G >;p.A411A;8:11758379 - 11758379

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-编码沉默

c.828C >;p.T276T;8:11750155 - 11750155

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.1177G >;p.G393R;8:11758323 - 11758323

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1273G >;p.D425N;8:11758419 - 11758419

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-错义

c.919C > T;p.P307S;8:11755055 - 11755055

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.646G > C;p.E216Q;8:11748948 - 11748948

 乳房 癌 替换-错义

c.1293C >;p.V431V;8:11758439 - 11758439

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.787G >;p.A263T;8:11750114 - 11750114

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.1172G >;p.G391D;8:11758318 - 11758318

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.758C > T;p.P253L;8:11749060 - 11749060

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.188C > T;p.S63F;8:11708500 - 11708500

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.1312G >;p.D438N;8:11758458 - 11758458

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.810C > T;p.S270S;8:11750137 - 11750137

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.1097C >;p.T366K;8:11757034 - 11757034

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.1142C > T;p.S381F;8:11757079 - 11757079

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.930G >;p.M310I;8:11755066 - 11755066

 乳房 癌 替换-错义

c.786C > T;p.S262S;8:11750113 - 11750113

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.776G >;p.R259H;8:11749078 - 11749078

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_III 替换-错义

c.1032C > T;p.S344S;8:11756969 - 11756969

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1326G > T;p.A442A;8:11758472 - 11758472

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1032C > T;p.S344S;8:11756969 - 11756969

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1239C >;p.P413P;8:11758385 - 11758385

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1257G >;p.Q419Q;8:11758403 - 11758403

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

”)
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