肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

26471年

的名字

NUPR1

同义的

核蛋白质转录监管机构1;NUPR1;核蛋白质转录监管机构,1

定义

候选人转移核蛋白质1 | 1 | p8

位置

16 p11.2

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.20。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.132T > G;p.G44G;16:28538136 - 28538136

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.244C > T;p.R82C;16:28538024 - 28538024

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.249A > G;p。* 83 w;16:28538019 - 28538019

 肝 癌 不间断的扩展

c.249A > G;p。* 83 w;16:28538019 - 28538019

 肝 癌 不间断的扩展

c.133C > G;p.R45G;16:28538135 - 28538135

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.67A > C;p.S23R;16:28538841 - 28538841

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.43C >;p.P15T;16:28538865 - 28538865

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.44delC;p.P15fs * 53个;16:28538864 - 28538864

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.218C > G;p.S73 *;16:28538050 - 28538050

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-胡说

c.167G >;p.R56H;16:28538101 - 28538101

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.52G >;p.E18K;16:28538856 - 28538856

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-错义

c.52G >;p.E18K;16:28538856 - 28538856

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.187G >;p.E63K;16:28538081 - 28538081

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.9C > G;p.T3T;16:28538899 - 28538899

 肺 carcinoid-endocrine_tumour;典型的 替换-编码沉默

c.154G >;p.A52T;16:28538114 - 28538114

 乳房 癌 替换-错义

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