肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

27173年

的名字

SLC39A1

同义的

溶质载体家庭39(锌转运体),成员1;SLC39A1;溶质载体家庭39(锌转运体),成员1

定义

溶质载体家庭39(锌转运体),成员3 |锌转运体ZIP1 | zrt——Irt-like蛋白质1

位置

1温度系数

基因型

蛋白质编码

突变简介:

域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.12

各种癌症的拷贝数变化

拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.915G > T;p.K305N;1:153960158 - 153960158

癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.488C > T;p.P163L;1:153960585 - 153960585

Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-错义

c.14G >;p.G5E;1:153962702 - 153962702

乳房 替换-错义

c.394G >;p.A132T;1:153960679 - 153960679

biliary_tract;bile_duct 癌;腺癌 替换-错义

c.154C > T;p.L52L;1:153962562 - 153962562

large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.244G >;p.A82T;1:153962294 - 153962294

子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.735C > T;p.L245L;1:153960338 - 153960338

皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.906G >;p.R302R;1:153960167 - 153960167

肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.527_541del15;p.S176_A180delSALRA;1:153960532 - 153960546

删除——在坐标系

c.919A > T;p.I307F;1:153960154 - 153960154

食道;lower_third 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.328C > T;p.P110S;1:153960745 - 153960745

癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.669C > T;p.V223V;1:153960404 - 153960404

癌;腺癌 替换-编码沉默

c.233_234insG;p.V79fs * 13;1:153962304 - 153962305

large_intestine 癌;腺癌 插入——转移

c.590C > T;p.A197V;1:153960483 - 153960483

癌;腺癌 替换-错义

c.590C > T;p.A197V;1:153960483 - 153960483

癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.888_889GG TT >;p.L296 > ?1:153960184 - 153960185

癌;腺癌 复杂的

c.527C > T;p.S176L;1:153960546 - 153960546

large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.337G > T;p.E113 *;1:153960736 - 153960736

子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-胡说

c.255C > T;p.L85L;1:153962283 - 153962283

皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.213A > G;p.L71L;1:153962325 - 153962325

large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.364C > G;p.L122V;1:153960709 - 153960709

肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.826G >;p.E276K;1:153960247 - 153960247

皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.633C > T;p.C211C;1:153960440 - 153960440

癌;腺癌 替换-编码沉默

c.649C > T;p.H217Y;1:153960424 - 153960424

皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.646C > T;p.L216F;1:153960427 - 153960427

urinary_tract;膀胱 替换-错义

c.306C >;p.A102A;1:153962232 - 153962232

肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.522C >;p.T174T;1:153960551 - 153960551

Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-编码沉默

c.194G >;p.R65H;1:153962344 - 153962344

癌;腺癌 替换-错义

c.896C >;p.S299Y;1:153960177 - 153960177

皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.158G >;p.R53H;1:153962558 - 153962558

食道;lower_third 癌;腺癌 替换-错义

c.112C > G;p.L38V;1:153962604 - 153962604

large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.600G >;p.L200L;1:153960473 - 153960473

biliary_tract;bile_duct 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.811G >;p.A271T;1:153960262 - 153960262

large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.827A > G;p.E276G;1:153960246 - 153960246

癌;腺癌 替换-错义

c.617G >;p.R206Q;1:153960456 - 153960456

central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤 替换-错义

c.225C > T;p.F75F;1:153962313 - 153962313

large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.932C >;p.A311E;1:153960141 - 153960141

癌;腺癌 替换-错义

c.176A > G;p.H59R;1:153962540 - 153962540

large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.425T > C;p.L142P;1:153960648 - 153960648

central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.610C > T;p.R204W;1:153960463 - 153960463

urinary_tract;膀胱 替换-错义

c.167G >;p.G56E;1:153962549 - 153962549

癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.648C > T;p.L216L;1:153960425 - 153960425

large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.485G >;p.G162E;1:153960588 - 153960588

biliary_tract;bile_duct 癌;腺癌 替换-错义

c.807G >;p.Q269Q;1:153960266 - 153960266

large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.877C >;p.P293T;1:153960196 - 153960196

前列腺癌 腺瘤 替换-错义

c.579C > T;p.F193F;1:153960494 - 153960494

皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.591G >;p.A197A;1:153960482 - 153960482

食管 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.770G >;p.G257D;1:153960303 - 153960303

肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.110T > C;p.L37P;1:153962606 - 153962606

乳房 替换-错义


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