肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

29108年

的名字

PYCARD

同义的

PYD和卡域包含;PYCARD PYD和卡片域包含

定义

凋亡和speck-like蛋白质包含卡|半胱天冬酶招聘domain-containing蛋白5 | methylation-induced沉默的目标1

位置

16 p11.2

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.29。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.411C >;p.Y137 *;16:31201762 - 31201762

 胰腺 癌 替换-胡说

c.237G > T;p.Q79H;16:31202454 - 31202454

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.100G >;p.E34K;16:31202591 - 31202591

 NS NS 替换-错义

c.352C >;p.H118N;16:31201821 - 31201821

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.285C > T;p.A95A;16:31202193 - 31202193

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.55G > T;p.E19 *;16:31202636 - 31202636

 食道;middle_third 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-胡说

c.45G >;p.L15L;16:31202646 - 31202646

 biliary_tract;胆囊 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.318G >;p.S106S;16:31202160 - 31202160

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.433C > T;p.Q145 *;16:31201740 - 31201740

 乳房 癌 替换-胡说

c.349C >;p.Q117K;16:31201824 - 31201824

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.478C > T;p.R160W;16:31201695 - 31201695

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.438C > T;p.Y146Y;16:31201735 - 31201735

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.535C > T;p.Q179 *;16:31201638 - 31201638

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-胡说

c.484C > T;p.L162F;16:31201689 - 31201689

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.585C >;p.S195R;16:31201588 - 31201588

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.304G >;p.A102T;16:31202174 - 31202174

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-错义

c.276C >;p.G92G;16:31202202 - 31202202

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.474G > C;p.K158N;16:31201699 - 31201699

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.513G > C;p.W171C;16:31201660 - 31201660

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

”)
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