肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
bioinfom_tsdb
肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

29914年

的名字

UBIAD1

同义的

UbiA prenyltransferase域包含1;UBIAD1; UbiA prenyltransferase域包含1

定义

过渡上皮细胞反应蛋白质过渡上皮反应| 1 | ubiA prenyltransferase domain-containing蛋白质1

位置

1 p36.22

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.08。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.736G >;p.V246I;1:11285850 - 11285850

 胃 腺癌 替换-错义

c.879C >;p.A293A;1:11285993 - 11285993

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.246G > T;p.R82S;1:11273777 - 11273777

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.553C > T;p.L185L;1:11285667 - 11285667

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.854_855insC;p.L287fs * 11;1:11285968 - 11285969

 large_intestine 癌;腺癌 插入——转移

c.854_855insC;p.L287fs * 11;1:11285968 - 11285969

 large_intestine 癌;腺癌 插入——转移

c.854_855insC;p.L287fs * 11;1:11285968 - 11285969

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 插入——转移

c.640C > T;p.P214S;1:11285754 - 11285754

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.664G >;p.A222T;1:11285778 - 11285778

 胃 癌;intestinal_adenocarcinoma 替换-错义

c.656T > C;p.I219T;1:11285770 - 11285770

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.816C >;p.F272L;1:11285930 - 11285930

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.289G >;p.A97T;1:11273820 - 11273820

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.289G >;p.A97T;1:11273820 - 11273820

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.901C > T;p.R301 *;1:11286015 - 11286015

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-胡说

c.127A > G;p.R43G;1:11273658 - 11273658

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.731G >;p.G244D;1:11285845 - 11285845

 前列腺癌 癌 替换-错义

c.889G >;p.E297K;1:11286003 - 11286003

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.299T > C;p.L100S;1:11273830 - 11273830

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.277G > T;p.A93S;1:11273808 - 11273808

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.414C > G;p.L138L;1:11273945 - 11273945

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-编码沉默

c.47G > T;p.G16V;1:11273578 - 11273578

 肾脏 其他;肿瘤 替换-错义

c.610G >;p.A204T;1:11285724 - 11285724

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.856C > T;p.P286S;1:11285970 - 11285970

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.283C >;p.H95N;1:11273814 - 11273814

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.822C > T;p.I274I;1:11285936 - 11285936

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.843C > T;p.I281I;1:11285957 - 11285957

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.164C >;p.P55H;1:11273695 - 11273695

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.546C > T;p.Y182Y;1:11285660 - 11285660

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.546C > T;p.Y182Y;1:11285660 - 11285660

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.532A > T;p.I178F;1:11285646 - 11285646

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.225C > T;p.S75S;1:11273756 - 11273756

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.676G >;p.E226K;1:11285790 - 11285790

 乳房 癌 替换-错义

c.311A > C;p.Y104S;1:11273842 - 11273842

 乳房 癌 替换-错义

c.311A > C;p.Y104S;1:11273842 - 11273842

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.293G > T;p.G98V;1:11273824 - 11273824

 胰腺 癌 替换-错义

c.766T > C;p.F256L;1:11285880 - 11285880

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.314A > G;p.Y105C;1:11273845 - 11273845

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.706G >;p.D236N;1:11285820 - 11285820

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.300G >;p.L100L;1:11273831 - 11273831

 子宫内膜 癌;serous_carcinoma 替换-编码沉默

c.74A > G;p.D25G;1:11273605 - 11273605

 卵巢 其他;肿瘤 替换-错义

c.241C > T;p.P81S;1:11273772 - 11273772

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.624G > T;p.G208G;1:11285738 - 11285738

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.837C > T;p.C279C;1:11285951 - 11285951

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.624G > T;p.G208G;1:11285738 - 11285738

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.757G > T;p.G253C;1:11285871 - 11285871

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.902G >;p.R301Q;1:11286016 - 11286016

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.459C > T;p.S153S;1:11273990 - 11273990

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.798C > T;p.F266F;1:11285912 - 11285912

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.951C > T;p.L317L;1:11286065 - 11286065

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.951C > T;p.L317L;1:11286065 - 11286065

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.798C > T;p.F266F;1:11285912 - 11285912

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.765G >;p.T255T;1:11285879 - 11285879

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.880T > G;p.F294V;1:11285994 - 11285994

 large_intestine;结肠 癌 替换-错义

c.880T > G;p.F294V;1:11285994 - 11285994

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.653C > T;p.A218V;1:11285767 - 11285767

 胰腺 癌 替换-错义

c.555delG;p.G186fs * 14;1:11285669 - 11285669

 肺 癌;small_cell_carcinoma 删除——转移

c.661delC;p.L221fs * > 118;1:11285775 - 11285775

 前列腺癌 癌 删除——转移

c.659C >;p.P220H;1:11285773 - 11285773

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.822C > G;p.I274M;1:11285936 - 11285936

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.623G >;p.G208E;1:11285737 - 11285737

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.981C > T;p.I327I;1:11286095 - 11286095

 食道;lower_third 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.400T > C;p.F134L;1:11273931 - 11273931

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.633C > T;p.A211A;1:11285747 - 11285747

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.132G > T;p.Q44H;1:11273663 - 11273663

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-错义

c.680C >;p.A227D;1:11285794 - 11285794

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.547G >;p.V183M;1:11285661 - 11285661

 前列腺癌 癌 替换-错义

c.924G > C;p.L308L;1:11286038 - 11286038

 肾脏 癌;papillary_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

”)
Baidu