肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

310年

的名字

ANXA7

同义的

膜联蛋白A7; ANXA7;膜联蛋白A7

定义

膜联蛋白七| annexin-7

位置

10 q22.2

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.05。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.335C > T;p.S112F;10:73397199 - 73397199

 食管 癌 替换-错义

c.335C > T;p.S112F;10:73397199 - 73397199

 乳房 癌 替换-错义

c.1337G >;p.R446Q;10:73378918 - 73378918

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1337G >;p.R446Q;10:73378918 - 73378918

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1421C > T;p.T474M;10:73376141 - 73376141

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.1077C > T;p.T359T;10:73380109 - 73380109

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.1077C > T;p.T359T;10:73380109 - 73380109

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.231G > T;p.Q77H;10:73398209 - 73398209

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.231G > T;p.Q77H;10:73398209 - 73398209

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.1199C > T;p.S400F;10:73379911 - 73379911

 乳房 癌 替换-错义

c.1389G >;p.Q463Q;10:73376173 - 73376173

 upper_aerodigestive_tract;口 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.231G > C;p.Q77H;10:73398209 - 73398209

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.26C >;p.T9K;10:73400831 - 73400831

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-错义

c.346G > T;p.G116C;10:73397188 - 73397188

 肺 癌;non_small_cell_carcinoma 替换-错义

c.596A > G;p.K199R;10:73388320 - 73388320

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.556G >;p.D186N;10:73388360 - 73388360

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1189C > T;p.R397C;10:73379921 - 73379921

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.583C > T;p.R195C;10:73388333 - 73388333

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.53C > T;p.P18L;10:73400804 - 73400804

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1332C > T;p.V444V;10:73378923 - 73378923

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-编码沉默

c.650A > G;p.N217S;10:73387738 - 73387738

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.775A > G;p.T259A;10:73383615 - 73383615

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.149C > T;p.P50L;10:73398291 - 73398291

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.149C > T;p.P50L;10:73398291 - 73398291

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.84T > G;p.P28P;10:73398356 - 73398356

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.832C > T;p.R278C;10:73383327 - 73383327

 胰腺 癌 替换-错义

c.1051C > G;p.Q351E;10:73380135 - 73380135

 卵巢 其他;肿瘤 替换-错义

c.961C > T;p.R321C;10:73383198 - 73383198

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.992G >;p.R331H;10:73380194 - 73380194

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.800G >;p.R267Q;10:73383590 - 73383590

 胰腺 癌 替换-错义

c.643C > T;p.R215C;10:73387745 - 73387745

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.643C > T;p.R215C;10:73387745 - 73387745

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.643C > T;p.R215C;10:73387745 - 73387745

 large_intestine;结肠 癌 替换-错义

c.643C > T;p.R215C;10:73387745 - 73387745

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.1075A > T;p.T359S;10:73380111 - 73380111

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.700-4A > G;p。?。10:73383694 - 73383694

 肝 癌 未知的

c.700-4A > G;p。?。10:73383694 - 73383694

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 未知的

c.622A > G;p.I208V;10:73387766 - 73387766

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.584G >;p.R195H;10:73388332 - 73388332

 前列腺癌 癌 替换-错义

c.370 + 2 t >;p。?。10:73397162 - 73397162

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 未知的

c.728delT;p.L243fs * 1;10:73383662 - 73383662

 皮肤 malignant_melanoma 删除——转移

c.668T > G;p.I223S;10:73387720 - 73387720

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.913C > T;p.R305 *;10:73383246 - 73383246

 胃 癌;腺癌 替换-胡说

c.55-8T > G;p。?。10:73398393 - 73398393

 肝 癌 未知的

c.783C > T;p.Y261Y;10:73383607 - 73383607

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1375G >;p.A459T;10:73376187 - 73376187

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1375G >;p.A459T;10:73376187 - 73376187

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.538C > T;p.R180 *;10:73388378 - 73388378

 胃 腺癌 替换-胡说

c.991C > T;p.R331C;10:73380195 - 73380195

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1201G >;p.G401R;10:73379909 - 73379909

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.605-1G > C;p。?。10:73387784 - 73387784

 upper_aerodigestive_tract;口 癌 未知的

c.605-1G > C;p。?。10:73387784 - 73387784

 upper_aerodigestive_tract;口 癌;squamous_cell_carcinoma 未知的

c.333G > T;p.Q111H;10:73397201 - 73397201

 乳房 癌 替换-错义

c.213C > T;p.G71G;10:73398227 - 73398227

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.266C > T;p.P89L;10:73397268 - 73397268

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.657G >;p.Q219Q;10:73387731 - 73387731

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.644G >;p.R215H;10:73387744 - 73387744

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.558T > C;p.D186D;10:73388358 - 73388358

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.558T > C;p.D186D;10:73388358 - 73388358

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1141G >;p.E381K;10:73380045 - 73380045

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.63T > C;p.G21G;10:73398377 - 73398377

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.311G >;p.G104E;10:73397223 - 73397223

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.412G >;p.G138R;10:73396542 - 73396542

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.1392G >;p.K464K;10:73376170 - 73376170

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.32A > T;p.Y11F;10:73400825 - 73400825

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.922G > C;p.E308Q;10:73383237 - 73383237

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.398C > G;p.S133C;10:73396556 - 73396556

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-错义

c.407C > G;p.P136R;10:73396547 - 73396547

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.876C > T;p.I292I;10:73383283 - 73383283

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.876C > T;p.I292I;10:73383283 - 73383283

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.391_417del27;p.M131_Q139delMPSQYPGGQ;10:73396537 - 73396563

 肺 癌;腺癌 删除——在坐标系

c.1165C > T;p.R389 *;10:73379945 - 73379945

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-胡说

c.1190G >;p.R397H;10:73379920 - 73379920

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.552C > G;p.N184K;10:73388364 - 73388364

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤 替换-错义

c.1033G > C;p.D345H;10:73380153 - 73380153

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.1249C > T;p.R417C;10:73379006 - 73379006

 食道;lower_third 癌;腺癌 替换-错义

c.742G >;p.E248K;10:73383648 - 73383648

 肝 癌 替换-错义

c.637G >;p.A213T;10:73387751 - 73387751

 乳房 癌 替换-错义

c.482C > T;p.S161F;10:73396063 - 73396063

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.1257C > T;p.A419A;10:73378998 - 73378998

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.435G > T;p.Q145H;10:73396519 - 73396519

 甲状腺 癌 替换-错义

c.777G >;p.T259T;10:73383613 - 73383613

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.330A > G;p.S110S;10:73397204 - 73397204

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.19C > T;p.P7S;10:73400838 - 73400838

 食道;middle_third 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

”)
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