肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

3337年

的名字

DNAJB1

同义的

DnaJ (Hsp40)同族体亚B,成员1;DNAJB1; DnaJ (Hsp40)同族体亚B,成员1

定义

dnaJ同族体亚B成员1 | dnaJ同族体1 |热休克蛋白质40 kDa蛋白质人类dnaJ 1 | 1 |径向说16同族体B

位置

19 p13.2

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.00。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.142A > G;p.I48V;19:14518208 - 14518208

 肝 癌 替换-错义

c.142A > G;p.I48V;19:14518208 - 14518208

 肝 癌 替换-错义

c.258T > G;p.N86K;19:14517000 - 14517000

 NS malignant_melanoma 替换-错义

c.253_254insG;p.A85fs * 20;19:14517004 - 14517005

 皮肤 malignant_melanoma 插入——转移

c.253_254insG;p.A85fs * 20;19:14517004 - 14517005

 皮肤 malignant_melanoma 插入——转移

c.253_254insG;p.A85fs * 20;19:14517004 - 14517005

 皮肤 malignant_melanoma 插入——转移

c.253_254insG;p.A85fs * 20;19:14517004 - 14517005

 NS malignant_melanoma 插入——转移

c.253_254insG;p.A85fs * 20;19:14517004 - 14517005

 NS malignant_melanoma 插入——转移

c.253_254insG;p.A85fs * 20;19:14517004 - 14517005

 皮肤 malignant_melanoma 插入——转移

c.253_254insG;p.A85fs * 20;19:14517004 - 14517005

 皮肤 malignant_melanoma 插入——转移

c.253_254insG;p.A85fs * 20;19:14517004 - 14517005

 皮肤 malignant_melanoma 插入——转移

c.752G >;p.G251D;19:14516506 - 14516506

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.212-1G >;p。?。19:14517047 - 14517047

 子宫颈 癌;squamous_cell_carcinoma 未知的

c.148G > C;p.E50Q;19:14518202 - 14518202

 乳房 癌 替换-错义

c.24G >;p.T8T;19:14518326 - 14518326

 食管 癌 替换-编码沉默

c.299C > T;p.A100V;19:14516959 - 14516959

 胰腺 癌 替换-错义

c.898G > C;p.E300Q;19:14516065 - 14516065

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.806G > T;p.C269F;19:14516157 - 14516157

 前列腺癌 腺瘤 替换-错义

c.393C >;p.F131L;19:14516865 - 14516865

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.88C > T;p.R30C;19:14518262 - 14518262

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-错义

c.352C >;p.Q118K;19:14516906 - 14516906

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.277A > G;p.T93A;19:14516981 - 14516981

 肝 癌 替换-错义

c.943A > C;p.I315L;19:14516020 - 14516020

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.910delC;p.L304fs * 17;19:14516053 - 14516053

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.363G >;p.G121G;19:14516895 - 14516895

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.839C > T;p.T280M;19:14516124 - 14516124

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.898G >;p.E300K;19:14516065 - 14516065

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.838_839insGAT;p.T280 > RS;19:14516124 - 14516125

 乳房 癌 复杂——插入inframe

c.896G >;p.G299E;19:14516067 - 14516067

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.979C > T;p.P327S;19:14515984 - 14515984

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.796C > T;p.L266L;19:14516167 - 14516167

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.746G >;p.R249K;19:14516512 - 14516512

 子宫颈 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.592C > G;p.R198G;19:14516666 - 14516666

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.600A > T;p.E200D;19:14516658 - 14516658

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.465C > T;p.P155P;19:14516793 - 14516793

 肝 癌 替换-编码沉默

c.570A > G;p.L190L;19:14516688 - 14516688

 前列腺癌 癌 替换-编码沉默

c.570A > G;p.L190L;19:14516688 - 14516688

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-编码沉默

c.465C > T;p.P155P;19:14516793 - 14516793

 肝 癌 替换-编码沉默

c.443G >;p.R148H;19:14516815 - 14516815

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.454G >;p.A152T;19:14516804 - 14516804

 biliary_tract;胆囊 癌;腺癌 替换-错义

c.391T > G;p.F131V;19:14516867 - 14516867

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.880C > T;p.R294W;19:14516083 - 14516083

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.380T > G;p.I127S;19:14516878 - 14516878

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.52G >;p.E18K;19:14518298 - 14518298

 子宫颈 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.52G >;p.E18K;19:14518298 - 14518298

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.738C >;p.I246I;19:14516520 - 14516520

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.40G > T;p.G14C;19:14518310 - 14518310

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.158A > G;p.D53G;19:14518192 - 14518192

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.498C >;p.H166Q;19:14516760 - 14516760

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.127_129delGAG;p.E43delE;19:14518221 - 14518223

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 删除——在坐标系

c.441C > T;p.G147G;19:14516817 - 14516817

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.12C > T;p.D4D;19:14518338 - 14518338

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.12C > T;p.D4D;19:14518338 - 14518338

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.12C > T;p.D4D;19:14518338 - 14518338

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.722A > G;p.D241G;19:14516536 - 14516536

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.675C > G;p.D225E;19:14516583 - 14516583

 食管 癌 替换-错义

c.935G > C;p.G312A;19:14516028 - 14516028

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.892C > T;p.P298S;19:14516071 - 14516071

 卵巢 其他;肿瘤 替换-错义

c.892C > T;p.P298S;19:14516071 - 14516071

 肺 癌;non_small_cell_carcinoma 替换-错义

c.491T > C;p.V164A;19:14516767 - 14516767

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.145G > T;p.A49S;19:14518205 - 14518205

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.514C >;p.L172I;19:14516744 - 14516744

 乳房 癌 替换-错义

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