肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

375年

的名字

ARF1

同义的

ADP-ribosylation因子1;ARF1; ADP-ribosylation因素1

定义

- - - - - -

位置

1 q42

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.06。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.236G >;p.R79H;1:228097429 - 228097429

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.373G >;p.A125T;1:228097704 - 228097704

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.311G >;p.R104H;1:228097642 - 228097642

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.415A > G;p.I139V;1:228097882 - 228097882

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.156C > T;p.N52N;1:228097349 - 228097349

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.104A > G;p.Y35C;1:228097218 - 228097218

 胃 腺癌 替换-错义

c.42_43insA;p.E17fs * 22;1:228097156 - 228097157

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 插入——转移

c.271G >;p.V91M;1:228097602 - 228097602

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.453G >;p.R151R;1:228097920 - 228097920

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.323T > C;p.M108T;1:228097654 - 228097654

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.453G >;p.R151R;1:228097920 - 228097920

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.486C > T;p.S162S;1:228097953 - 228097953

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.486C > T;p.S162S;1:228097953 - 228097953

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.364C > T;p.L122L;1:228097695 - 228097695

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.337G >;p.E113K;1:228097668 - 228097668

 乳房 癌 替换-错义

c.337G >;p.E113K;1:228097668 - 228097668

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.416T > C;p.I139T;1:228097883 - 228097883

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.141C > T;p.P47P;1:228097255 - 228097255

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.427C >;p.L143M;1:228097894 - 228097894

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;acute_lymphoblastic_leukaemia 替换-错义

c.265A > G;p.I89V;1:228097596 - 228097596

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.199G >;p.D67N;1:228097392 - 228097392

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.12C > T;p.I4I;1:228097126 - 228097126

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.182T > G;p.I61S;1:228097375 - 228097375

 肝 癌 替换-错义

c.11T > G;p.I4S;1:228097125 - 228097125

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.107A > C;p.K36T;1:228097221 - 228097221

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.409G >;p.A137T;1:228097876 - 228097876

 乳房 癌 替换-错义

c.407C > T;p.A136V;1:228097874 - 228097874

 肝 癌 替换-错义

c.407C > T;p.A136V;1:228097874 - 228097874

 肝 癌 替换-错义

c.407C > T;p.A136V;1:228097874 - 228097874

 胰腺 癌;ductal_carcinoma 替换-错义

c.73C >;p.L25M;1:228097187 - 228097187

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.12C > G;p.I4M;1:228097126 - 228097126

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.504A > G;p.E168E;1:228097971 - 228097971

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.55C > T;p.R19C;1:228097169 - 228097169

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.181A > C;p.I61L;1:228097374 - 228097374

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.526C > G;p.Q176E;1:228097993 - 228097993

 肝 癌 替换-错义

c.526C > G;p.Q176E;1:228097993 - 228097993

 肝 癌 替换-错义

c.351G >;p.R117R;1:228097682 - 228097682

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.102C > G;p.L34L;1:228097216 - 228097216

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.489C > T;p.G163G;1:228097956 - 228097956

 骨;骨盆 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-编码沉默

c.165C > T;p.T55T;1:228097358 - 228097358

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-编码沉默

c.446G >;p.R149H;1:228097913 - 228097913

 乳房 癌 替换-错义

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