肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

390年

的名字

RND3

同义的

ρ家庭GTPase 3; RND3ρ家庭GTPase 3

定义

蛋白质中介| ras同族体基因家族,成员E | rho-related GTP-binding蛋白质Rho8 | rho-related GTP-binding蛋白质RhoE |小三磷酸鸟苷结合蛋白Rho8

位置

2 q23.3

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.05。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.629C > T;p.S210L;2:150470093 - 150470093

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤 替换-错义

c.214G > T;p.E72 *;2:150486718 - 150486718

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-胡说

c.126C > G;p.V42V;2:150487292 - 150487292

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.349-9delC;p。?。2:150471770 - 150471770

 胃 癌;diffuse_adenocarcinoma 未知的

c.242C >;p.S81Y;2:150474981 - 150474981

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.637G > C;p.A213P;2:150470085 - 150470085

 胰腺 pancreatic_intraepithelial_neoplasia_ (PanIN) 替换-错义

c.637G > C;p.A213P;2:150470085 - 150470085

 胰腺 癌;ductal_carcinoma 替换-错义

c.497C > T;p.A166V;2:150470225 - 150470225

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.132C > T;p.A44A;2:150487286 - 150487286

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.719G > T;p.S240I;2:150470003 - 150470003

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.546G >;p.S182S;2:150470176 - 150470176

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-编码沉默

c.306T > C;p.F102F;2:150474917 - 150474917

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.588A > C;p.A196A;2:150470134 - 150470134

 卵巢 其他;肿瘤 替换-编码沉默

c.478G >;p.D160N;2:150471632 - 150471632

 前列腺癌 癌 替换-错义

c.574G >;p.V192I;2:150470148 - 150470148

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-错义

c.144C > T;p.F48F;2:150487274 - 150487274

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.194A > T;p.E65V;2:150486738 - 150486738

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.284C > T;p.S95L;2:150474939 - 150474939

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.284C > T;p.S95L;2:150474939 - 150474939

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.284C > T;p.S95L;2:150474939 - 150474939

 乳房 癌 替换-错义

c.304T >;p.F102I;2:150474919 - 150474919

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.464C > T;p.T155M;2:150471646 - 150471646

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;chronic_lymphocytic_leukaemia-small_lymphocytic_lymphoma 替换-错义

c.464C > T;p.T155M;2:150471646 - 150471646

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;chronic_lymphocytic_leukaemia-small_lymphocytic_lymphoma 替换-错义

c.633G >;p.Q211Q;2:150470089 - 150470089

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.419G >;p.R140Q;2:150471691 - 150471691

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.71G >;p.C24Y;2:150487347 - 150487347

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.667A > G;p.R223G;2:150470055 - 150470055

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.667A > G;p.R223G;2:150470055 - 150470055

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.668G > T;p.R223I;2:150470054 - 150470054

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.251A > G;p.Y84C;2:150474972 - 150474972

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.520T > G;p.Y174D;2:150470202 - 150470202

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.473C > T;p.S158F;2:150471637 - 150471637

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.526G >;p.E176K;2:150470196 - 150470196

 乳房 癌 替换-错义

c.28T > G;p.L10V;2:150487390 - 150487390

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.347delA;p.K116fs * 31;2:150474876 - 150474876

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.194A > G;p.E65G;2:150486738 - 150486738

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.194A > G;p.E65G;2:150486738 - 150486738

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.693_694GG TT >;p.D232Y;2:150470028 - 150470029

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.44T > G;p.I15S;2:150487374 - 150487374

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.228G > T;p.W76C;2:150486704 - 150486704

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.638C > T;p.A213V;2:150470084 - 150470084

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.614T > G;p.V205G;2:150470108 - 150470108

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.646C > T;p.R216W;2:150470076 - 150470076

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.570T > C;p.F190F;2:150470152 - 150470152

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.415C >;p.L139M;2:150471695 - 150471695

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.681G >;p.S227S;2:150470041 - 150470041

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.697T > G;p.L233V;2:150470025 - 150470025

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.199G >;p.D67N;2:150486733 - 150486733

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.388delA;p.M130fs * 17;2:150471722 - 150471722

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 删除——转移

c.419G > T;p.R140L;2:150471691 - 150471691

 肾脏 癌;papillary_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.198C > T;p.I66I;2:150486734 - 150486734

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.198C > T;p.I66I;2:150486734 - 150486734

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.555C > T;p.S185S;2:150470167 - 150470167

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.377C > T;p.P126L;2:150471733 - 150471733

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.268C >;p.L90I;2:150474955 - 150474955

 乳房 癌 替换-错义

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