肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

401年

的名字

PHOX2A

同义的

2 paired-like同源框;PHOX2A paired-like同源框2 a

定义

ARIX1 homeodomain蛋白质| aristaless同源框同族体| aristaless同源框蛋白同系物| arix homeodomain蛋白质|配对中胚层同源框2 a

位置

11 q13.2

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.00。

各种癌症的拷贝数变化

前

没有PHOX2A记录

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.225C >;p.Y75 *;11:72241282 - 72241282

 large_intestine 癌;腺癌 替换-胡说

c.372G > T;p.A124A;11:72241135 - 72241135

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.733G >;p.A245T;11:72239871 - 72239871

 甲状腺 癌 替换-错义

c.633C >;p.P211P;11:72239971 - 72239971

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.737G >;p.G246E;11:72239867 - 72239867

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.764A > G;p.Q255R;11:72239840 - 72239840

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.203C > T;p.A68V;11:72243802 - 72243802

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm 替换-错义

c.776C > G;p.S259C;11:72239828 - 72239828

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.347A > C;p.D116A;11:72241160 - 72241160

 肺 癌;bronchioloalveolar_adenocarcinoma 替换-错义

c.309G >;p.K103K;11:72241198 - 72241198

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.321C > T;p.R107R;11:72241186 - 72241186

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.54G >;p.A18A;11:72243951 - 72243951

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.371C > T;p.A124V;11:72241136 - 72241136

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.297C > T;p.S99S;11:72241210 - 72241210

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.381C > T;p.I127I;11:72241126 - 72241126

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.37G >;p.V13M;11:72243968 - 72243968

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.398G >;p.R133H;11:72241109 - 72241109

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.755A > G;p.K252R;11:72239849 - 72239849

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.220C >;p.P74T;11:72241287 - 72241287

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.364G >;p.E122K;11:72241143 - 72241143

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.328G >;p.A110T;11:72241179 - 72241179

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.388A > G;p.T130A;11:72241119 - 72241119

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-错义

c.263G >;p.R88H;11:72241244 - 72241244

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.27C > G;p.Y9 *;11:72243978 - 72243978

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-胡说

c.825C > T;p.P275P;11:72239779 - 72239779

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-编码沉默

c.777C > T;p.S259S;11:72239827 - 72239827

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.316G > C;p.E106Q;11:72241191 - 72241191

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue;lymph_node lymphoid_neoplasm;diffuse_large_B_cell_lymphoma 替换-错义

c.356C > T;p.T119M;11:72241151 - 72241151

 食道;lower_third 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.391G >;p.E131K;11:72241116 - 72241116

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.799G >;p.V267I;11:72239805 - 72239805

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.126C > T;p.F42F;11:72243879 - 72243879

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.66C > T;p.G22G;11:72243939 - 72243939

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.299C > T;p.A100V;11:72241208 - 72241208

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.358C > T;p.R120C;11:72241149 - 72241149

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.298G >;p.A100T;11:72241209 - 72241209

 胰腺 癌 替换-错义

c.298G >;p.A100T;11:72241209 - 72241209

 胃 癌;腺癌 替换-错义

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