肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
bioinfom_tsdb
肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

4015年

的名字

液态氧

同义的

赖氨酰化氧、熏鲑鱼、赖氨酰化氧

定义

protein-lysine 6-oxidase

位置

5 q23.2

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.08。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.1247 + 1 g >;p。?。5:122070052 - 122070052

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 未知的

c.1247 + 1 g >;p。?。5:122070052 - 122070052

 胃 癌;腺癌 未知的

c.464G >;p.S155N;5:122077522 - 122077522

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.555C >;p.N185K;5:122077431 - 122077431

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.955C > T;p.H319Y;5:122074093 - 122074093

 甲状腺 癌 替换-错义

c.62G >;p.C21Y;5:122077924 - 122077924

 胃 癌;intestinal_adenocarcinoma 替换-错义

c.53T > C;p.L18P;5:122077933 - 122077933

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1229C > G;p.S410 *;5:122070071 - 122070071

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-胡说

c.499G >;p.V167M;5:122077487 - 122077487

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-错义

c.680A > G;p.Y227C;5:122076953 - 122076953

 肾脏 癌;papillary_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.99C > T;p.R33R;5:122077887 - 122077887

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.117G >;p.P39P;5:122077869 - 122077869

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1010G >;p.R337Q;5:122074038 - 122074038

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1246C >;p.P416T;5:122070054 - 122070054

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.493G > C;p.G165R;5:122077493 - 122077493

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.426G >;p.A142A;5:122077560 - 122077560

 甲状腺 癌 替换-编码沉默

c.364C > T;p.R122C;5:122077622 - 122077622

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.364C > T;p.R122C;5:122077622 - 122077622

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.1037G >;p.G346E;5:122070588 - 122070588

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.419C > T;p.S140L;5:122077567 - 122077567

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.316A > G;p.T106A;5:122077670 - 122077670

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.740G > T;p.S247I;5:122076893 - 122076893

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.80G >;p.G27D;5:122077906 - 122077906

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.273C > T;p.I91I;5:122077713 - 122077713

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.978A > G;p.E326E;5:122074070 - 122074070

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.436A > G;p.T146A;5:122077550 - 122077550

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.768T > G;p.D256E;5:122075514 - 122075514

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.424G >;p.A142T;5:122077562 - 122077562

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.244G >;p.A82T;5:122077742 - 122077742

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.916delC;p.L306fs * 42;5:122074132 - 122074132

 肺 癌;腺癌 删除——转移

c.842G >;p.R281Q;5:122075440 - 122075440

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.842G >;p.R281Q;5:122075440 - 122075440

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.473G >;p.R158Q;5:122077513 - 122077513

 乳房 癌 替换-错义

c.550T > C;p.Y184H;5:122077436 - 122077436

 肝 癌 替换-错义

c.1235G > C;p.C412S;5:122070065 - 122070065

 biliary_tract;bile_duct 癌;腺癌 替换-错义

c.550T > C;p.Y184H;5:122077436 - 122077436

 肝 癌 替换-错义

c.876T >;p.H292Q;5:122075406 - 122075406

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.1246_1247CC TT >;p.P416L;5:122070053 - 122070054

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1233C >;p.G411G;5:122070067 - 122070067

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.320C > T;p.A107V;5:122077666 - 122077666

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.652G >;p.D218N;5:122076981 - 122076981

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1201C > T;p.R401C;5:122070099 - 122070099

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.968T > G;p.F323C;5:122074080 - 122074080

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1036-1G >;p。?。5:122070590 - 122070590

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 未知的

c.690G > T;p.K230N;5:122076943 - 122076943

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1023T > C;p.T341T;5:122074025 - 122074025

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.49G >;p.A17T;5:122077937 - 122077937

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1248-1G > C;p。?。5:122066750 - 122066750

 肺 癌;small_cell_carcinoma 未知的

c.809A > G;p.K270R;5:122075473 - 122075473

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1003C >;p.H335N;5:122074045 - 122074045

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.450A > C;p.E150D;5:122077536 - 122077536

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.734T >;p.L245Q;5:122076899 - 122076899

 肺 癌;non_small_cell_carcinoma 替换-错义

c.841C > T;p.R281 *;5:122075441 - 122075441

 乳房 癌 替换-胡说

c.925G >;p.A309T;5:122074123 - 122074123

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.765A > C;p.R255S;5:122075517 - 122075517

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1045C > T;p.P349S;5:122070580 - 122070580

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1045C > T;p.P349S;5:122070580 - 122070580

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1220C > T;p.A407V;5:122070080 - 122070080

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1020T > C;p.C340C;5:122074028 - 122074028

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

”)
Baidu