肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

414899年

的名字

BLID

同义的

BH3-like主题包含,细胞死亡诱导物;BLID BH3-like主题包含,诱导细胞死亡的物质

定义

BH3-like motif-containing细胞死亡诱导乳腺癌细胞| 2 |乳腺癌细胞蛋白2

位置

11 q24.1

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.10。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.61G > C;p.E21Q;11:122115862 - 122115862

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-错义

c.61G > C;p.E21Q;11:122115862 - 122115862

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.41_42insT;p.F15fs * 2;11:122115881 - 122115882

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 插入——转移

c.318G > T;p.E106D;11:122115605 - 122115605

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.184G >;p.E62K;11:122115739 - 122115739

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.310T >;p.S104T;11:122115613 - 122115613

 胰腺 癌 替换-错义

c.310T >;p.S104T;11:122115613 - 122115613

 胰腺 癌 替换-错义

c.310T >;p.S104T;11:122115613 - 122115613

 胰腺 癌 替换-错义

c.310T >;p.S104T;11:122115613 - 122115613

 胰腺 癌;ductal_carcinoma 替换-错义

c.80G >;p.G27E;11:122115843 - 122115843

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.19A > G;p.I7V;11:122115904 - 122115904

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-错义

c.19A > G;p.I7V;11:122115904 - 122115904

 肝 癌 替换-错义

c.85A > G;p.I29V;11:122115838 - 122115838

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.214C > G;p.L72V;11:122115709 - 122115709

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.52C >;p.L18I;11:122115871 - 122115871

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.118G > T;p.E40 *;11:122115805 - 122115805

 肺 癌;腺癌 替换-胡说

c.2T > G;p.M1R;11:122115921 - 122115921

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.300A > G;p.L100L;11:122115623 - 122115623

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.136C > T;p.P46S;11:122115787 - 122115787

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.191T > C;p.V64A;11:122115732 - 122115732

 胃 癌;intestinal_adenocarcinoma 替换-错义

c.158C > T;p.S53F;11:122115765 - 122115765

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.200T > C;p.L67P;11:122115723 - 122115723

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.199C >;p.L67I;11:122115724 - 122115724

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.231G >;p.M77I;11:122115692 - 122115692

 NS NS 替换-错义

c.170C > T;p.P57L;11:122115753 - 122115753

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.96C >;p.A32A;11:122115827 - 122115827

 large_intestine;结肠 NS 替换-编码沉默

c.169C >;p.P57T;11:122115754 - 122115754

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.263G > T;p.R88I;11:122115660 - 122115660

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.147G >;p.A49A;11:122115776 - 122115776

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.142G >;p.E48K;11:122115781 - 122115781

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.241G > T;p.V81F;11:122115682 - 122115682

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.155G > C;p.G52A;11:122115768 - 122115768

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.30G >;p.Q10Q;11:122115893 - 122115893

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.282G > C;p.R94S;11:122115641 - 122115641

 食管 癌;腺癌 替换-错义

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