肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

4507年

的名字

MTAP

同义的

methylthioadenosine磷酸化酶;MTAP methylthioadenosine磷酸化酶

定义

5 ' -methylthioadenosine磷酸化酶| MTA磷酸化酶| MTAPase | MeSAdo磷酸化酶| S-methyl-5”-thioadenosine磷酸化酶|附睾腔的蛋白质249

位置

9 p21

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.07。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.366G > C;p.Q122H;9:21837926 - 21837926

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.368C > T;p.S123F;9:21837928 - 21837928

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.567G >;p.W189 *;9:21854747 - 21854747

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-胡说

c.166G >;p.V56I;9:21816759 - 21816759

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.192G >;p.Q64Q;9:21818047 - 21818047

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.192G >;p.Q64Q;9:21818047 - 21818047

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.433T > G;p.C145G;9:21837993 - 21837993

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.717C > G;p.T239T;9:21859329 - 21859329

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.454C > T;p.L152F;9:21854634 - 21854634

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.339C > G;p.F113L;9:21818194 - 21818194

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.158T > C;p.V53A;9:21816751 - 21816751

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.618G > T;p.K206N;9:21854798 - 21854798

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.543A > C;p.A181A;9:21854723 - 21854723

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.147G >;p.K49K;9:21816740 - 21816740

 胰腺 癌;ductal_carcinoma 替换-编码沉默

c.663T > G;p.Y221 *;9:21854843 - 21854843

 食道;lower_third 癌;腺癌 替换-胡说

c.147G >;p.K49K;9:21816740 - 21816740

 胰腺 癌 替换-编码沉默

c.147G >;p.K49K;9:21816740 - 21816740

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.527G >;p.R176H;9:21854707 - 21854707

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.516C > T;p.I172I;9:21854696 - 21854696

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.561C > T;p.R187R;9:21854741 - 21854741

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-编码沉默

c.92delA;p.K32fs * 14;9:21815491 - 21815491

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.369C > T;p.S123S;9:21837929 - 21837929

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.780C > T;p.S260S;9:21859392 - 21859392

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.168C > T;p.V56V;9:21816761 - 21816761

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.784G >;p.E262K;9:21859396 - 21859396

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.426G >;p.E142E;9:21837986 - 21837986

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.533G >;p.S178N;9:21854713 - 21854713

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.591C >;p.T197T;9:21854771 - 21854771

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.406T > C;p.C136R;9:21837966 - 21837966

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.429G >;p.P143P;9:21837989 - 21837989

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.429G >;p.P143P;9:21837989 - 21837989

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.498G >;p.K166K;9:21854678 - 21854678

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.86G > C;p.R29T;9:21815485 - 21815485

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.572C > T;p.A191V;9:21854752 - 21854752

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue;central_nervous_system lymphoid_neoplasm;primary_central_nervous_system_lymphoma 替换-错义

c.572C > T;p.A191V;9:21854752 - 21854752

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.508G >;p.V170I;9:21854688 - 21854688

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.654G > C;p.A218A;9:21854834 - 21854834

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.4G >;p.A2T;9:21802752 - 21802752

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.250G >;p.E84K;9:21818105 - 21818105

 乳房 癌 替换-错义

c.807C >;p.N269K;9:21859419 - 21859419

 胰腺 其他;腺瘤 替换-错义

c.766C > T;p.P256S;9:21859378 - 21859378

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.40A > C;p.I14L;9:21815439 - 21815439

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.534C > T;p.S178S;9:21854714 - 21854714

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.534C > T;p.S178S;9:21854714 - 21854714

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.146A > C;p.K49T;9:21816739 - 21816739

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.266T > C;p.V89A;9:21818121 - 21818121

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

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