肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

4814年

的名字

NINJ1

同义的

ninjurin 1; NINJ1; ninjurin 1

定义

神经创伤性神经创伤性蛋白1蛋白1 | | ninjurin-1

位置

9的时候

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.00。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.454C > T;p.Q152 *;9:93124913 - 93124913

 large_intestine 癌;腺癌 替换-胡说

c.423C >;p.V141V;9:93124944 - 93124944

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.280G >;p.V94M;9:93126434 - 93126434

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.278G >;p.G93D;9:93126436 - 93126436

 胰腺 癌 替换-错义

c.278G >;p.G93D;9:93126436 - 93126436

 胰腺 癌 替换-错义

c.237C > T;p.P79P;9:93126477 - 93126477

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.422T > C;p.V141A;9:93124945 - 93124945

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.410C > T;p.T137M;9:93124957 - 93124957

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.103C > T;p.P35S;9:93126611 - 93126611

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.90C > T;p.G30G;9:93126624 - 93126624

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.236C >;p.P79H;9:93126478 - 93126478

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.138C > T;p.S46S;9:93126576 - 93126576

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.304 + 2 t > C;p。?。9:93126408 - 93126408

 胰腺 癌 未知的

c.304 + 2 t > C;p。?。9:93126408 - 93126408

 胰腺 癌 未知的

c.64C >;p.P22T;9:93134154 - 93134154

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;chronic_lymphocytic_leukaemia-small_lymphocytic_lymphoma 替换-错义

c.337G >;p.A113T;9:93125030 - 93125030

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.112G >;p.V38M;9:93126602 - 93126602

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.181G >;p.A61T;9:93126533 - 93126533

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.224C >;p.A75D;9:93126490 - 93126490

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.223G >;p.A75T;9:93126491 - 93126491

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.329C >;p.A110D;9:93125038 - 93125038

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-错义

c.421G >;p.V141I;9:93124946 - 93124946

 upper_aerodigestive_tract;口 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

”)
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