肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

4856年

的名字

11月

同义的

肾胚细胞瘤中,11月;肾胚细胞瘤中

定义

CCN家庭成员3 | IGF-binding蛋白9 |胰岛素样生长因子结合蛋白9 | nephroblastoma-overexpressed基因蛋白质同族体| 11月同族体蛋白质

位置

8 q24.1

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.02。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.152C > T;p.A51V;8:119416811 - 119416811

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.71A > G;p.H24R;8:119416603 - 119416603

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.741G > T;p.R247R;8:119419309 - 119419309

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.1032C >;p.F344L;8:119423090 - 119423090

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.380G >;p.C127Y;8:119418127 - 119418127

 肝 癌 替换-错义

c.687C > T;p.T229T;8:119419255 - 119419255

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.125G >;p.R42Q;8:119416784 - 119416784

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.272G > C;p.R91P;8:119416931 - 119416931

 肾脏 癌;papillary_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.125G >;p.R42Q;8:119416784 - 119416784

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-错义

c.125G >;p.R42Q;8:119416784 - 119416784

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.125G >;p.R42Q;8:119416784 - 119416784

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.125G >;p.R42Q;8:119416784 - 119416784

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.274A > T;p.S92C;8:119416933 - 119416933

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.720G > T;p.Q240H;8:119419288 - 119419288

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.351C > T;p.Y117Y;8:119418098 - 119418098

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.844A > C;p.T282P;8:119422902 - 119422902

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-错义

c.724C > T;p.R242W;8:119419292 - 119419292

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.955C > T;p.Q319 *;8:119423013 - 119423013

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-胡说

c.72T > C;p.H24H;8:119416604 - 119416604

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.72T > C;p.H24H;8:119416604 - 119416604

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.72T > C;p.H24H;8:119416604 - 119416604

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.481G > C;p.V161L;8:119418228 - 119418228

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.369T > G;p.F123L;8:119418116 - 119418116

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.387C >;p.F129L;8:119418134 - 119418134

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.863A > G;p.K288R;8:119422921 - 119422921

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.863A > G;p.K288R;8:119422921 - 119422921

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.451C > T;p.P151S;8:119418198 - 119418198

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.801C >;p.T267T;8:119422859 - 119422859

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.864G > C;p.K288N;8:119422922 - 119422922

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.311C > T;p.A104V;8:119418058 - 119418058

 胰腺 癌 替换-错义

c.311C > T;p.A104V;8:119418058 - 119418058

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.796C > T;p.R266C;8:119422854 - 119422854

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.859T >;p.Y287N;8:119422917 - 119422917

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.706G >;p.E236K;8:119419274 - 119419274

 乳房 癌 替换-错义

c.698G >;p.R233H;8:119419266 - 119419266

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.523C > G;p.P175A;8:119418270 - 119418270

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.525A > G;p.P175P;8:119418272 - 119418272

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.523C > T;p.P175S;8:119418270 - 119418270

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.523C > T;p.P175S;8:119418270 - 119418270

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.967A > G;p.K323E;8:119423025 - 119423025

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.299G > C;p.G100A;8:119416958 - 119416958

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.117C > T;p.C39C;8:119416776 - 119416776

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.120G > T;p.P40P;8:119416779 - 119416779

 肝 癌 替换-编码沉默

c.345C > T;p.V115V;8:119418092 - 119418092

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.862A > G;p.K288E;8:119422920 - 119422920

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.392G >;p.C131Y;8:119418139 - 119418139

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.524C > T;p.P175L;8:119418271 - 119418271

 胰腺 癌 替换-错义

c.970C > T;p.P324S;8:119423028 - 119423028

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.992G > T;p.C331F;8:119423050 - 119423050

 肺;left_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.311C >;p.A104E;8:119418058 - 119418058

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.312G >;p.A104A;8:119418059 - 119418059

 胰腺 癌 替换-编码沉默

c.312G >;p.A104A;8:119418059 - 119418059

 胰腺 癌;ductal_carcinoma 替换-编码沉默

c.312G >;p.A104A;8:119418059 - 119418059

 胰腺 癌 替换-编码沉默

c.312G >;p.A104A;8:119418059 - 119418059

 胰腺 癌 替换-编码沉默

c.337G > C;p.D113H;8:119418084 - 119418084

 皮肤;头皮 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.593A > T;p.E198V;8:119419161 - 119419161

 肾脏 其他;肿瘤 替换-错义

c.982A > T;p.I328F;8:119423040 - 119423040

 NS NS 替换-错义

c.1032C > T;p.F344F;8:119423090 - 119423090

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.804G > T;p.K268N;8:119422862 - 119422862

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.167C > T;p.A56V;8:119416826 - 119416826

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.740G > T;p.R247L;8:119419308 - 119419308

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.1059C > T;p.T353T;8:119423117 - 119423117

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.792T > C;p.C264C;8:119422850 - 119422850

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.792T > C;p.C264C;8:119422850 - 119422850

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.679C > T;p.R227W;8:119419247 - 119419247

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.916A > G;p.T306A;8:119422974 - 119422974

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.679C > T;p.R227W;8:119419247 - 119419247

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.895C > T;p.R299C;8:119422953 - 119422953

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.563C > T;p.A188V;8:119419131 - 119419131

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.738G >;p.V246V;8:119419306 - 119419306

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.692G >;p.R231K;8:119419260 - 119419260

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.447A > T;p.L149L;8:119418194 - 119418194

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.447A > T;p.L149L;8:119418194 - 119418194

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.139C >;p.P47T;8:119416798 - 119416798

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.978G > T;p.M326I;8:119423036 - 119423036

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.657C > T;p.S219S;8:119419225 - 119419225

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.401G > C;p.R134T;8:119418148 - 119418148

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.277G >;p.A93T;8:119416936 - 119416936

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.336C > T;p.F112F;8:119418083 - 119418083

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.336C > T;p.F112F;8:119418083 - 119418083

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1024G > T;p.E342 *;8:119423082 - 119423082

 胃 癌;腺癌 替换-胡说

c.33C > T;p.L11L;8:119416565 - 119416565

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.960A > G;p.I320M;8:119423018 - 119423018

 肝 癌 替换-错义

c.960A > G;p.I320M;8:119423018 - 119423018

 肝 癌 替换-错义

c.353G >;p.R118H;8:119418100 - 119418100

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1057A > G;p.T353A;8:119423115 - 119423115

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.353G >;p.R118H;8:119418100 - 119418100

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.353G >;p.R118H;8:119418100 - 119418100

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.234G >;p.L78L;8:119416893 - 119416893

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.705T > G;p.C235W;8:119419273 - 119419273

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.265T > C;p.C89R;8:119416924 - 119416924

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.265T > C;p.C89R;8:119416924 - 119416924

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-错义

c.1073A > T;p。* 358 l;8:119423131 - 119423131

 食管 癌 不间断的扩展

c.467C >;p.P156Q;8:119418214 - 119418214

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.1005C > T;p.T335T;8:119423063 - 119423063

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.988A > G;p.T330A;8:119423046 - 119423046

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.532G >;p.E178K;8:119418279 - 119418279

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1033C > T;p.L345F;8:119423091 - 119423091

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

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