肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

5074年

的名字

PAWR

同义的

PRKC,细胞凋亡,WT1调节器;PAWR PRKC,细胞凋亡,WT1、监管机构

定义

PRKC凋亡WT1调节器蛋白质| WT1-interacting蛋白质前列腺细胞凋亡反应| 4 | 4 |前列腺前列腺细胞凋亡反应蛋白质细胞凋亡反应蛋白4杆前列腺细胞凋亡response-4 | |转录阻遏标准杆4杆

位置

12温度系数

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.27。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.419C > T;p.S140L;12:79689826 - 79689826

 肾脏 癌;papillary_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.139A > G;p.S47G;12:79690106 - 79690106

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.489C > T;p.T163T;12:79689756 - 79689756

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.71A > G;p.K24R;12:79690174 - 79690174

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.863G >;p.R288K;12:79594402 - 79594402

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.913G >;p.E305K;12:79594352 - 79594352

 皮肤;树干 malignant_melanoma 替换-错义

c.439G >;p.G147S;12:79689806 - 79689806

 卵巢 其他;肿瘤 替换-错义

c.597T > G;p.I199M;12:79621127 - 79621127

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-错义

c.809delA;p.K270fs * 10;12:79596533 - 79596533

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.937-2A > G;p。?。12:79592695 - 79592695

 食道;lower_third 癌;squamous_cell_carcinoma 未知的

c.798C > T;p.S266S;12:79596544 - 79596544

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.728G >;p.R243Q;12:79596614 - 79596614

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.728G >;p.R243Q;12:79596614 - 79596614

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.728G >;p.R243Q;12:79596614 - 79596614

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.728G >;p.R243Q;12:79596614 - 79596614

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.635C > T;p.S212F;12:79621089 - 79621089

 NS malignant_melanoma 替换-错义

c.472G >;p.E158K;12:79689773 - 79689773

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.860T > C;p.L287P;12:79594405 - 79594405

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.940C > T;p.L314L;12:79592690 - 79592690

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.410G > C;p.G137A;12:79689835 - 79689835

 乳房 癌 替换-错义

c.916G > T;p.E306 *;12:79594349 - 79594349

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-胡说

c.559C > T;p.R187W;12:79621165 - 79621165

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.517-1G >;p。?。12:79621208 - 79621208

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 未知的

c.909C > G;p.L303L;12:79594356 - 79594356

 食道;middle_third 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.561G >;p.R187R;12:79621163 - 79621163

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.425C >;p.P142H;12:79689820 - 79689820

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.33C > T;p.G11G;12:79690212 - 79690212

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.597T >;p.I199I;12:79621127 - 79621127

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.597T >;p.I199I;12:79621127 - 79621127

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-编码沉默

c.550C > T;p.Q184 *;12:79621174 - 79621174

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-胡说

c.550C > T;p.Q184 *;12:79621174 - 79621174

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-胡说

c.460A > T;p.R154W;12:79689785 - 79689785

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-错义

c.994T > C;p.L332L;12:79592636 - 79592636

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.711C > T;p.V237V;12:79596631 - 79596631

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.526G >;p.E176K;12:79621198 - 79621198

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.526G >;p.E176K;12:79621198 - 79621198

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-错义

c.403G > C;p.E135Q;12:79689842 - 79689842

 食道;middle_third 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.722A > G;p.Y241C;12:79596620 - 79596620

 甲状腺 癌 替换-错义

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