肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

5157年

的名字

PDGFRL

同义的

血小板源生长因子受体;PDGFRL;血小板源生长因子受体

定义

PDGF受体beta-like肿瘤抑制| | PDGFR-like蛋白质血小板源生长因子受体蛋白质|血小板源生长factor-beta-like肿瘤抑制

位置

8 p22-p21.3

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.00。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.544G >;p.D182N;8:17628525 - 17628525

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.275T > C;p.V92A;8:17589687 - 17589687

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.353 + 1 g >;p。?。8:17589766 - 17589766

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 未知的

c.129G >;p.K43K;8:17589541 - 17589541

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.940-3C > T;p。?。8:17642610 - 17642610

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 未知的

c.745G > C;p.E249Q;8:17628726 - 17628726

 骨;股骨 软骨肉瘤 替换-错义

c.632T > C;p.F211S;8:17628613 - 17628613

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.315C > T;p.Y105Y;8:17589727 - 17589727

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.798G >;p.A266A;8:17628779 - 17628779

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.607G >;p.A203T;8:17628588 - 17628588

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.543C > T;p.F181F;8:17628524 - 17628524

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.217G >;p.D73N;8:17589629 - 17589629

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.237A > C;p.K79N;8:17589649 - 17589649

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.237A > C;p.K79N;8:17589649 - 17589649

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.237A > C;p.K79N;8:17589649 - 17589649

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.667A > G;p.I223V;8:17628648 - 17628648

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_II 替换-错义

c.237A > C;p.K79N;8:17589649 - 17589649

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.237A > C;p.K79N;8:17589649 - 17589649

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.237A > C;p.K79N;8:17589649 - 17589649

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.237A > C;p.K79N;8:17589649 - 17589649

 autonomic_ganglia 神经母细胞瘤 替换-错义

c.237A > C;p.K79N;8:17589649 - 17589649

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.237A > C;p.K79N;8:17589649 - 17589649

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.152A > T;p.K51I;8:17589564 - 17589564

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.334T > G;p.F112V;8:17589746 - 17589746

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue;扁桃体 lymphoid_neoplasm;diffuse_large_B_cell_lymphoma 替换-错义

c.558G > C;p.L186F;8:17628539 - 17628539

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.705A > G;p.Q235Q;8:17628686 - 17628686

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.227G >;p.R76H;8:17589639 - 17589639

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.227G >;p.R76H;8:17589639 - 17589639

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.328G > T;p.D110Y;8:17589740 - 17589740

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.343T > G;p.S115A;8:17589755 - 17589755

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.173C > T;p.A58V;8:17589585 - 17589585

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.85C > T;p.R29C;8:17589497 - 17589497

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.518T > C;p.L173P;8:17628499 - 17628499

 乳房 癌 替换-错义

c.635C > T;p.P212L;8:17628616 - 17628616

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.148C > T;p.P50S;8:17589560 - 17589560

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.148C > T;p.P50S;8:17589560 - 17589560

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.828C > T;p.I276I;8:17634102 - 17634102

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.333C >;p.T111T;8:17589745 - 17589745

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.333C >;p.T111T;8:17589745 - 17589745

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.148C > T;p.P50S;8:17589560 - 17589560

 皮肤;粘膜 malignant_melanoma 替换-错义

c.149C > T;p.P50L;8:17589561 - 17589561

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.45G > T;p.A15A;8:17577297 - 17577297

 卵巢 其他;肿瘤 替换-编码沉默

c.93A > G;p.K31K;8:17589505 - 17589505

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.3G > C;p.M1I;8:17577255 - 17577255

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.730G >;p.V244I;8:17628711 - 17628711

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.395A > G;p.N132S;8:17621092 - 17621092

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.463A > G;p.K155E;8:17621160 - 17621160

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.519C > T;p.L173L;8:17628500 - 17628500

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.184C > T;p.P62S;8:17589596 - 17589596

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.755G >;p.G252D;8:17628736 - 17628736

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1041T > C;p.F347F;8:17642714 - 17642714

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.119C > G;p.P40R;8:17589531 - 17589531

 骨;肱骨 软骨肉瘤 替换-错义

c.921G >;p.W307 *;8:17634195 - 17634195

 皮肤 malignant_melanoma 替换-胡说

c.174C >;p.A58A;8:17589586 - 17589586

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-编码沉默

c.105G >;p.E35E;8:17589517 - 17589517

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.598G >;p.V200M;8:17628579 - 17628579

 食道;middle_third 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.320C > T;p.A107V;8:17589732 - 17589732

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.957G >;p.T319T;8:17642630 - 17642630

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.466G >;p.D156N;8:17621163 - 17621163

 肝 癌 替换-错义

c.466G >;p.D156N;8:17621163 - 17621163

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.466G >;p.D156N;8:17621163 - 17621163

 肝 癌 替换-错义

c.744G >;p.A248A;8:17628725 - 17628725

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.499T > G;p.F167V;8:17621196 - 17621196

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.784C > T;p.L262L;8:17628765 - 17628765

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.86G >;p.R29H;8:17589498 - 17589498

 胃 癌;intestinal_adenocarcinoma 替换-错义

c.589C > G;p.R197G;8:17628570 - 17628570

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;mantle_cell_lymphoma 替换-错义

c.939 + 8 t > G;p。?。8:17634221 - 17634221

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 未知的

c.548T > C;p.V183A;8:17628529 - 17628529

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.59C > T;p.T20I;8:17589471 - 17589471

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.626G >;p.R209K;8:17628607 - 17628607

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.542T > C;p.F181S;8:17628523 - 17628523

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;chronic_lymphocytic_leukaemia-small_lymphocytic_lymphoma 替换-错义

c.752G >;p.G251E;8:17628733 - 17628733

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.89C > T;p.P30L;8:17589501 - 17589501

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.91A > G;p.K31E;8:17589503 - 17589503

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤 替换-错义

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