肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

51700年

的名字

CYB5R2

同义的

细胞色素b5还原酶2,CYB5R2;细胞色素b5还原酶2

定义

NADH-cytochrome b5还原酶2 |细胞色素b5还原酶b5R.2

位置

11 p15.4

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.15。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.400A > G;p.I134V;11:7668550 - 7668550

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.214G >;p.V72I;11:7669669 - 7669669

 皮肤;upper_leg malignant_melanoma 替换-错义

c.653C > T;p.P218L;11:7666456 - 7666456

 皮肤;头皮 malignant_melanoma 替换-错义

c.38A > T;p.D13V;11:7672788 - 7672788

 肝 癌 替换-错义

c.34C > T;p.Q12 *;11:7672792 - 7672792

 肺 癌;腺癌 替换-胡说

c.202G >;p.A68T;11:7669681 - 7669681

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.21G >;p.E7E;11:7672805 - 7672805

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.404G > C;p.R135T;11:7668546 - 7668546

 乳房 癌 替换-错义

c.234A > G;p.R78R;11:7669649 - 7669649

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.716C > T;p.P239L;11:7665489 - 7665489

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.352C > T;p.R118 *;11:7669241 - 7669241

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-胡说

c.534G >;p.R178R;11:7667752 - 7667752

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.107G >;p.R36H;11:7672495 - 7672495

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.567G > T;p.E189D;11:7666542 - 7666542

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.824C > T;p.T275I;11:7665381 - 7665381

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.230A > G;p.D77G;11:7669653 - 7669653

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.443A > T;p.D148V;11:7668507 - 7668507

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.55C > T;p.P19S;11:7672771 - 7672771

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.76G > C;p.E26Q;11:7672750 - 7672750

 皮肤;头皮 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.446A > T;p.H149L;11:7668504 - 7668504

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.589C > T;p.L197F;11:7666520 - 7666520

 large_intestine;结肠 NS 替换-错义

c.442G >;p.D148N;11:7668508 - 7668508

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-错义

c.442G >;p.D148N;11:7668508 - 7668508

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.657T > G;p.I219M;11:7666452 - 7666452

 甲状腺 癌 替换-错义

c.678C >;p.G226G;11:7665527 - 7665527

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.624C > T;p.F208F;11:7666485 - 7666485

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.770C > T;p.T257M;11:7665435 - 7665435

 胃 癌;intestinal_adenocarcinoma 替换-错义

c.770C > T;p.T257M;11:7665435 - 7665435

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.449T > G;p.L150R;11:7668501 - 7668501

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-错义

c.150A > T;p.V50V;11:7672452 - 7672452

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.8C > T;p.S3F;11:7672818 - 7672818

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.762A > G;p.L254L;11:7665443 - 7665443

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-编码沉默

c.297T > G;p.G99G;11:7669296 - 7669296

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.765C >;p.I255I;11:7665440 - 7665440

 胰腺 癌 替换-编码沉默

c.74_75delAA;p.K25fs * 27个;11:7672751 - 7672752

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 删除——转移

c.562G >;p.E188K;11:7666547 - 7666547

 乳房 癌 替换-错义

c.433delA;p.T145fs * 8;11:7668517 - 7668517

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.433delA;p.T145fs * 8;11:7668517 - 7668517

 large_intestine 癌;腺癌 删除——转移

c.433delA;p.T145fs * 8;11:7668517 - 7668517

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.241G >;p.V81M;11:7669642 - 7669642

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-错义

c.367C > T;p.R123C;11:7669226 - 7669226

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.58C > T;p.L20L;11:7672768 - 7672768

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.193G > C;p.V65L;11:7669690 - 7669690

 甲状旁腺 癌 替换-错义

c.334G >;p.G112R;11:7669259 - 7669259

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-错义

c.640C >;p.L214M;11:7666469 - 7666469

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.652C > T;p.P218S;11:7666457 - 7666457

 子宫颈 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.805A > G;p.T269A;11:7665400 - 7665400

 胃 癌;intestinal_adenocarcinoma 替换-错义

c.311A > C;p.Q104P;11:7669282 - 7669282

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.682G >;p.V228I;11:7665523 - 7665523

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.521G >;p.S174N;11:7667765 - 7667765

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.57G >;p.P19P;11:7672769 - 7672769

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.281C > T;p.P94L;11:7669312 - 7669312

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.283delC;p.Q95fs * 8;11:7669310 - 7669310

 肝 癌 删除——转移

c.406C > T;p.P136S;11:7668544 - 7668544

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.406C > T;p.P136S;11:7668544 - 7668544

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

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