肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

51741年

的名字

WWOX

同义的

WW域包含氧化还原酶;WWOX WW域包含氧化还原酶

定义

WW domain-containing氧化还原酶| WW domain-containing WWOX蛋白|脆性位点FRA16D氧化还原酶|短链脱氢酶/还原酶家族41 c 1 |短链脱氢酶/还原酶家族成员41 c,成员1

位置

16 q23处

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.15。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.452T > C;p.V151A;16:78164225 - 78164225

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.211G >;p.G71R;16:78109816 - 78109816

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.448C > G;p.H150D;16:78164221 - 78164221

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;follicular_lymphoma 替换-错义

c.537G >;p.P179P;16:78278623 - 78278623

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.415G >;p.E139K;16:78164188 - 78164188

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.511G > T;p.E171 *;16:78164284 - 78164284

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-胡说

c.451G > C;p.V151L;16:78164224 - 78164224

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;follicular_lymphoma 替换-错义

c.160C > T;p.R54 *;16:78108475 - 78108475

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-胡说

c.119A > T;p.E40V;16:78108434 - 78108434

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.374A > G;p.K125R;16:78115119 - 78115119

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.517-3C >;p。?。16:78278600 - 78278600

 central_nervous_system;脑干 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_II 未知的

c.410G > T;p.G137V;16:78164183 - 78164183

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.544A > G;p.K182E;16:78278630 - 78278630

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-错义

c.556A > C;p.K186Q;16:78278642 - 78278642

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.177G >;p.L59L;16:78109782 - 78109782

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.500G >;p.R167H;16:78164273 - 78164273

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.500G >;p.R167H;16:78164273 - 78164273

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.500G >;p.R167H;16:78164273 - 78164273

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.517-1G >;p。?。16:78278602 - 78278602

 子宫内膜 癌;serous_carcinoma 未知的

c.479G > T;p.R160M;16:78164252 - 78164252

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.411G >;p.G137G;16:78164184 - 78164184

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.414C > T;p.F138F;16:78164187 - 78164187

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.482C > T;p.A161V;16:78164255 - 78164255

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.425A > T;p.K142M;16:78164198 - 78164198

 upper_aerodigestive_tract;口 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.454A > T;p.I152F;16:78164227 - 78164227

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;follicular_lymphoma 替换-错义

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