肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

5494年

的名字

PPM1A

同义的

蛋白磷酸酶,Mg2 + / Mn2 +依赖,1,PPM1A;蛋白质磷酸酶,Mg2 + / Mn2 +依赖的,1

定义

蛋白磷酸酶1 |蛋白磷酸酶1(原2 c), magnesium-dependentα异构体

位置

14 q23.1

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.03。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.532G >;p.A178T;14:60283235 - 60283235

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.450A > G;p.L150L;14:60283153 - 60283153

 upper_aerodigestive_tract;口 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.827T > C;p.L276S;14:60283530 - 60283530

 肝 癌 替换-错义

c.827T > C;p.L276S;14:60283530 - 60283530

 肝 癌 替换-错义

c.647C > T;p.S216L;14:60283350 - 60283350

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.263C >;p.S88Y;14:60282966 - 60282966

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.97C > T;p.R33C;14:60282800 - 60282800

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.336G >;p.M112I;14:60283039 - 60283039

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.275C > T;p.P92L;14:60282978 - 60282978

 皮肤;upper_arm malignant_melanoma 替换-错义

c.186T > C;p.H62H;14:60282889 - 60282889

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.979G >;p.V327I;14:60289832 - 60289832

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.971G >;p.G324E;14:60289824 - 60289824

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.424A > G;p.I142V;14:60283127 - 60283127

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1119 + 1 g > C;p。?。14:60291455 - 60291455

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 未知的

c.98G >;p.R33H;14:60282801 - 60282801

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.842G >;p.R281Q;14:60285631 - 60285631

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.294G > T;p.K98N;14:60282997 - 60282997

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.740A > G;p.N247S;14:60283443 - 60283443

 肝 癌 替换-错义

c.740A > G;p.N247S;14:60283443 - 60283443

 肝 癌 替换-错义

c.740A > G;p.N247S;14:60283443 - 60283443

 肝 癌 替换-错义

c.1000A > G;p.M334V;14:60289853 - 60289853

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.535G >;p.G179S;14:60283238 - 60283238

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.483A > G;p.T161T;14:60283186 - 60283186

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.521G >;p.R174Q;14:60283224 - 60283224

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.977G >;p.G326D;14:60289830 - 60289830

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.468A > C;p.K156N;14:60283171 - 60283171

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.985G >;p.D329N;14:60289838 - 60289838

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.212G >;p.C71Y;14:60282915 - 60282915

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.212G >;p.C71Y;14:60282915 - 60282915

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.194C > G;p.S65C;14:60282897 - 60282897

 乳房 癌 替换-错义

c.688G > T;p.D230Y;14:60283391 - 60283391

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.30G >;p.M10I;14:60282733 - 60282733

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.228A > G;p.L76L;14:60282931 - 60282931

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-编码沉默

c.771A > T;p.R257S;14:60283474 - 60283474

 肾脏 癌;papillary_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.275_276delCT;p.P92fs * 17;14:60282978 - 60282979

 皮肤;头皮 malignant_melanoma 删除——转移

c.1091G > C;p.R364T;14:60291426 - 60291426

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1004G >;p.R335H;14:60289857 - 60289857

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1054G > T;p.A352S;14:60289907 - 60289907

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.203C > T;p.A68V;14:60282906 - 60282906

 子宫颈 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.457A > T;p.R153W;14:60283160 - 60283160

 肺 癌;non_small_cell_carcinoma 替换-错义

c.123G > T;p.T41T;14:60282826 - 60282826

 肾脏 癌;papillary_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.574G > C;p.A192P;14:60283277 - 60283277

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.816C > T;p.V272V;14:60283519 - 60283519

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.835-1G > T;p。?。14:60285623 - 60285623

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 未知的

c.966G > T;p.K322N;14:60289819 - 60289819

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.81C >;p.S27R;14:60282784 - 60282784

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;chronic_lymphocytic_leukaemia-small_lymphocytic_lymphoma 替换-错义

c.132C > T;p.I44I;14:60282835 - 60282835

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.953-3C > T;p。?。14:60289803 - 60289803

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 未知的

c.808G >;p.E270K;14:60283511 - 60283511

 乳房 癌 替换-错义

c.343A > G;p.M115V;14:60283046 - 60283046

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.533C > T;p.A178V;14:60283236 - 60283236

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.361G >;p.G121S;14:60283064 - 60283064

 salivary_gland 癌;adenoid_cystic_carcinoma 替换-错义

c.1085A > G;p.Y362C;14:60291420 - 60291420

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-错义

c.719G >;p.G240D;14:60283422 - 60283422

 骨;骨盆 软骨肉瘤 替换-错义

c.651A > T;p.P217P;14:60283354 - 60283354

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.236T > C;p.I79T;14:60282939 - 60282939

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.651A > T;p.P217P;14:60283354 - 60283354

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.588C >;p.A196A;14:60283291 - 60283291

 骨;股骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-编码沉默

c.996T > C;p.H332H;14:60289849 - 60289849

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.994C > T;p.H332Y;14:60289847 - 60289847

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1062G > T;p.K354N;14:60291397 - 60291397

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.993C > T;p.V331V;14:60289846 - 60289846

 肝 癌 替换-编码沉默

c.293A > G;p.K98R;14:60282996 - 60282996

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.586G > T;p.A196S;14:60283289 - 60283289

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1014G > T;p.A338A;14:60289867 - 60289867

 食管 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.156G >;p.S52S;14:60282859 - 60282859

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.546A > G;p.V182V;14:60283249 - 60283249

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-编码沉默

c.326A > G;p.D109G;14:60283029 - 60283029

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.664C > T;p.H222Y;14:60283367 - 60283367

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1080C > T;p.A360A;14:60291415 - 60291415

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.31G >;p.E11K;14:60282734 - 60282734

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1080C > T;p.A360A;14:60291415 - 60291415

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.31G >;p.E11K;14:60282734 - 60282734

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.937G >;p.E313K;14:60285726 - 60285726

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.181delG;p.H62fs * 15;14:60282884 - 60282884

 肺 癌;腺癌 删除——转移

c.691G >;p.D231N;14:60283394 - 60283394

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.26A > C;p.K9T;14:60282729 - 60282729

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.874C > T;p.P292S;14:60285663 - 60285663

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.388G >;p.V130I;14:60283091 - 60283091

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.1143G > T;p.M381I;14:60292476 - 60292476

 肺 癌;non_small_cell_carcinoma 替换-错义

c.1003C > T;p.R335C;14:60289856 - 60289856

 胃 癌;腺癌 替换-错义

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