肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

5499年

的名字

PPP1CA

同义的

蛋白磷酸酶1催化亚基α同工酶;PPP1CA;蛋白磷酸酶1α同工酶催化亚基

定义

蛋白磷酸酶1催化亚基α异构体|丝氨酸/苏氨酸蛋白质磷酸酶PP1-alpha催化亚基1 |丝氨酸/ threonine-protein磷酸酶PP1-alpha催化亚基

位置

11个问题

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.13。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.441A > C;p.K147N;11:67399643 - 67399643

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.468C > T;p.F156F;11:67399616 - 67399616

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.61G > T;p.G21C;11:67401194 - 67401194

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.410A > G;p.Y137C;11:67400697 - 67400697

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.139C > T;p.L47L;11:67401116 - 67401116

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.227T > G;p.F76C;11:67400880 - 67400880

 肾脏 癌;papillary_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.56-1G >;p。?。11:67401200 - 67401200

 胃 癌;腺癌 未知的

c.73G > T;p.G25C;11:67401182 - 67401182

 upper_aerodigestive_tract;口 癌 替换-错义

c.378G > C;p.E126D;11:67400729 - 67400729

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.73G > T;p.G25C;11:67401182 - 67401182

 upper_aerodigestive_tract;口 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.73G > T;p.G25C;11:67401182 - 67401182

 upper_aerodigestive_tract;口 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.73G > T;p.G25C;11:67401182 - 67401182

 upper_aerodigestive_tract;口 癌 替换-错义

c.815A > G;p.Y272C;11:67398789 - 67398789

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.440A > T;p.K147I;11:67399644 - 67399644

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-错义

c.322C > T;p.L108L;11:67400785 - 67400785

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.975C > T;p.S325S;11:67398553 - 67398553

 autonomic_ganglia 神经母细胞瘤 替换-编码沉默

c.149C >;p.P50H;11:67401106 - 67401106

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.428G >;p.R143H;11:67399656 - 67399656

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.428G >;p.R143H;11:67399656 - 67399656

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.211G > C;p.D71H;11:67400896 - 67400896

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.220C >;p.R74R;11:67400887 - 67400887

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-编码沉默

c.984C > T;p.A328A;11:67398544 - 67398544

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.580G >;p.D194N;11:67399107 - 67399107

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.445_446delTG;p.W149fs * 5;11:67399638 - 67399639

 胰腺 癌;ductal_carcinoma 删除——转移

c.579A > T;p.T193T;11:67399108 - 67399108

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.418 + 2 _418 + 3 deltg;p。?。11:67400686 - 67400687

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 未知的

c.917A > T;p.Y306F;11:67398611 - 67398611

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.921G >;p.G307G;11:67398607 - 67398607

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.915G >;p.K305K;11:67398613 - 67398613

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.658G >;p.D220N;11:67399029 - 67399029

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.592C > T;p.Q198 *;11:67399095 - 67399095

 large_intestine 癌;腺癌 替换-胡说

c.879C > T;p.F293F;11:67398725 - 67398725

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.948C >;p.G316G;11:67398580 - 67398580

 胰腺 癌 替换-编码沉默

c.948C >;p.G316G;11:67398580 - 67398580

 胰腺 NS 替换-编码沉默

c.109G > T;p.G37C;11:67401146 - 67401146

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.757G >;p.D253N;11:67398847 - 67398847

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.238G >;p.G80S;11:67400869 - 67400869

 乳房 癌;ER-PR-positive_carcinoma 替换-错义

c.348G > T;p.E116D;11:67400759 - 67400759

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.571C > T;p.R191W;11:67399116 - 67399116

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.754G >;p.E252K;11:67398850 - 67398850

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.652G >;p.E218K;11:67399035 - 67399035

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.271G > T;p.G91W;11:67400836 - 67400836

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.643G > T;p.G215C;11:67399044 - 67399044

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.244C > T;p.P82S;11:67400863 - 67400863

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.342_343CC TT >;p.P115S;11:67400764 - 67400765

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.917A > G;p.Y306C;11:67398611 - 67398611

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.651C > T;p.G217G;11:67399036 - 67399036

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.269T > C;p.L90P;11:67400838 - 67400838

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.534G >;p.P178P;11:67399153 - 67399153

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.499G > T;p.E167 *;11:67399585 - 67399585

 卵巢 其他;肿瘤 替换-胡说

c.288G > C;p.R96S;11:67400819 - 67400819

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-错义

c.288G > C;p.R96S;11:67400819 - 67400819

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.607G >;p.D203N;11:67399080 - 67399080

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;acute_lymphoblastic_leukaemia 替换-错义

c.574C > G;p.P192A;11:67399113 - 67399113

 upper_aerodigestive_tract;口 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.290G >;p.G97D;11:67400817 - 67400817

 胃 腺癌 替换-错义

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