肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

55450年

的名字

CAMK2N1

同义的

钙/ calmodulin-dependent蛋白激酶ⅱ抑制剂1;CAMK2N1;钙/ calmodulin-dependent蛋白激酶ⅱ抑制剂1

定义

CaMKIINalpha | caMKII抑制蛋白α| caMKIIN-alpha

位置

1 p36.12

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.00。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.109G > C;p.G37R;1:20485271 - 20485271

 卵巢 其他;肿瘤 替换-错义

c.142G > T;p.G48C;1:20485238 - 20485238

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.142G > T;p.G48C;1:20485238 - 20485238

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.142G > T;p.G48C;1:20485238 - 20485238

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.164G >;p.R55Q;1:20485216 - 20485216

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;acute_lymphoblastic_leukaemia 替换-错义

c.121A > G;p.N41D;1:20485259 - 20485259

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;acute_lymphoblastic_leukaemia 替换-错义

c.163C > T;p.R55W;1:20485217 - 20485217

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.204A > G;p.K68K;1:20483682 - 20483682

 胰腺 癌 替换-编码沉默

c.204A > G;p.K68K;1:20483682 - 20483682

 胰腺 癌;ductal_carcinoma 替换-编码沉默

c.195C >;p.D65E;1:20483691 - 20483691

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.181G >;p.D61N;1:20483705 - 20483705

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.219G > T;p.K73N;1:20483667 - 20483667

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.40C > T;p.P14S;1:20485340 - 20485340

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

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