肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

5573年

的名字

PRKAR1A

同义的

蛋白激酶,cAMP-dependent、监管、I型α;PRKAR1A;蛋白激酶,cAMP-dependent,监管、I型,α

定义

卡尼复杂类型1 | cAMP-dependent蛋白激酶调节亚基RIalpha | cAMP-dependent蛋白激酶类型一监管链| cAMP-dependent蛋白激酶类型一调节亚基|蛋白激酶1型一个调节亚基| tissue-spe

位置

17 q24.2

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.27。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.512G >;p.G171E;17:68524921 - 68524921

 central_nervous_system;大脑 primitive_neuroectodermal_tumour-medulloblastoma 替换-错义

c.178-2A > T;p。?。17:68522754 - 68522754

 肺 癌;腺癌 未知的

c.749T > G;p.L250R;17:68527880 - 68527880

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.682_682delC;p.R228fs * 13;17:68525886 - 68525886

 soft_tissue;fibrous_tissue_and_uncertain_o 粘液瘤 删除——转移

c.665A > G;p.K222R;17:68525869 - 68525869

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.617T > C;p.I206T;17:68525821 - 68525821

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.72G >;p.K24K;17:68515471 - 68515471

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.638C >;p.A213D;17:68525842 - 68525842

 soft_tissue;fibrous_tissue_and_uncertain_o 粘液瘤 替换-错义

c.494_502 + 3 del12;p。?。17:68524069 - 68524077

 soft_tissue;fibrous_tissue_and_uncertain_o 粘液瘤 未知的

c.643G > T;p.V215F;17:68525847 - 68525847

 central_nervous_system;大脑 primitive_neuroectodermal_tumour-medulloblastoma 替换-错义

c.797C >;p.T266K;17:68528897 - 68528897

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.322G > T;p.E108 *;17:68522900 - 68522900

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-胡说

c.1081C > G;p.P361A;17:68530384 - 68530384

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.145T > C;p.F49L;17:68515544 - 68515544

 胰腺 癌 替换-错义

c.1054C > T;p.R352 *;17:68530357 - 68530357

 乳房 癌 替换-胡说

c.38G >;p.R13H;17:68515437 - 68515437

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.361G > T;p.D121Y;17:68523737 - 68523737

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.440G > T;p.S147I;17:68523816 - 68523816

 胰腺 癌;acinar_carcinoma 替换-错义

c.633A > G;p.R211R;17:68525837 - 68525837

 骨;股骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-编码沉默

c.907C > G;p.L303V;17:68529935 - 68529935

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.514_514delG;p.D172fs * 5;17:68524923 - 68524923

 soft_tissue;fibrous_tissue_and_uncertain_o 粘液瘤 删除——转移

c.834T > C;p.D278D;17:68528934 - 68528934

 乳房 癌;ER-PR-positive_carcinoma 替换-编码沉默

c.63C > T;p.Y21Y;17:68515462 - 68515462

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.489_490delTG;p.V164fs * 5;17:68524064 - 68524065

 肺 癌;腺癌 删除——转移

c.84_85ins20;p.A29fs * 107;17:68515483 - 68515484

 睾丸 sex_cord-stromal_tumour;Sertoli_cell_tumour 插入——转移

c.892-1G >;p。?。17:68529919 - 68529919

 adrenal_gland;adrenal_gland adrenal_cortical_adenoma 未知的

c.428A > T;p.D143V;17:68523804 - 68523804

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.230C > T;p.S77L;17:68522808 - 68522808

 乳房 癌 替换-错义

c.709 - 79 _80deltt;p。?。17:68527760 - 68527761

 甲状腺 癌;papillary_carcinoma 未知的

c.124C > T;p.R42 *;17:68515523 - 68515523

 乳房 癌 替换-胡说

c.892-1G > T;p。?。17:68529919 - 68529919

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 未知的

c.499C > T;p.Q167 *;17:68524074 - 68524074

 甲状腺 癌;anaplastic_carcinoma 替换-胡说

c.967T >;p.Y323N;17:68529995 - 68529995

 central_nervous_system;大脑 primitive_neuroectodermal_tumour-medulloblastoma 替换-错义

c.947G > C;p.G316A;17:68529975 - 68529975

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.682C > T;p.R228 *;17:68525886 - 68525886

 皮肤 malignant_melanoma 替换-胡说

c.441-17delCCTTCTCTCTTTTGCA;p。?。17:68523999 - 68524014

 adrenal_gland;adrenal_gland adrenal_cortical_hyperplasia 未知的

c.682C > T;p.R228 *;17:68525886 - 68525886

 皮肤 malignant_melanoma 替换-胡说

c.15_21delTACCGCC;p.S5fs * 122;17:68515414 - 68515420

 乳房 癌 删除——转移

c.1055G >;p.R352Q;17:68530358 - 68530358

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤 替换-错义

c.163G > T;p.E55 *;17:68515562 - 68515562

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-胡说

c.789A > T;p.E263D;17:68528889 - 68528889

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤 替换-错义

c.18C > T;p.T6T;17:68515417 - 68515417

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.948A > G;p.G316G;17:68529976 - 68529976

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.977A > T;p.E326V;17:68530280 - 68530280

 central_nervous_system;大脑 primitive_neuroectodermal_tumour-medulloblastoma 替换-错义

c.687delC;p.D229fs * 12;17:68525891 - 68525891

 soft_tissue;fibrous_tissue_and_uncertain_o 粘液瘤 删除——转移

c.576C > T;p.T192T;17:68525780 - 68525780

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.7T >;p.S3T;17:68515406 - 68515406

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.728G >;p.R243Q;17:68527859 - 68527859

 central_nervous_system;大脑 primitive_neuroectodermal_tumour-medulloblastoma 替换-错义

c.728G >;p.R243Q;17:68527859 - 68527859

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.70A > C;p.K24Q;17:68515469 - 68515469

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.892-10_905del24;p。?。17:68529920 - 68529933

 soft_tissue;fibrous_tissue_and_uncertain_o 粘液瘤 未知的

c.1047G >;p.K349K;17:68530350 - 68530350

 肾脏 癌;papillary_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.558T > C;p.V186V;17:68525762 - 68525762

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.43C > T;p.L15F;17:68515442 - 68515442

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.916C > G;p.R306G;17:68529944 - 68529944

 肾脏 Wilms_tumour 替换-错义

c.1111C >;p.Q371K;17:68530414 - 68530414

 肾脏 其他;肿瘤 替换-错义

c.426T > C;p.D142D;17:68523802 - 68523802

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1019T > C;p.V340A;17:68530322 - 68530322

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1037A > C;p.K346T;17:68530340 - 68530340

 upper_aerodigestive_tract;咽 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1128_1129insT;p.V377fs * > 7;17:68530431 - 68530432

 soft_tissue;fibrous_tissue_and_uncertain_o 粘液瘤 插入——转移

c.891G >;p.E297E;17:68528991 - 68528991

 soft_tissue;fibrous_tissue_and_uncertain_o 粘液瘤 替换-编码沉默

c.317C > T;p.T106M;17:68522895 - 68522895

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.230C > G;p.S77 *;17:68522808 - 68522808

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-胡说

c.230C > G;p.S77 *;17:68522808 - 68522808

 肺 癌;腺癌 替换-胡说

c.503G > C;p.G168A;17:68524912 - 68524912

 soft_tissue;fibrous_tissue_and_uncertain_o 粘液瘤 替换-错义

c.908_926del19;p.Q304fs * 21;17:68529936 - 68529954

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 删除——转移

c.908_926del19;p.Q304fs * 21;17:68529936 - 68529954

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 删除——转移

c.758T > C;p.V253A;17:68527889 - 68527889

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.823C >;p.Q275K;17:68528923 - 68528923

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.822G >;p.V274V;17:68528922 - 68528922

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.1024C > T;p.R342C;17:68530327 - 68530327

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.664A > G;p.K222E;17:68525868 - 68525868

 adrenal_gland;adrenal_gland adrenal_cortical_adenoma 替换-错义

c.241G > T;p.E81 *;17:68522819 - 68522819

 soft_tissue;fibrous_tissue_and_uncertain_o 粘液瘤 替换-胡说

c.843G > C;p.K281N;17:68528943 - 68528943

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.1090G > T;p.D364Y;17:68530393 - 68530393

 乳房 癌 替换-错义

c.974G > T;p.G325V;17:68530277 - 68530277

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.142G >;p.A48T;17:68515541 - 68515541

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.289C > T;p.R97 *;17:68522867 - 68522867

 soft_tissue;fibrous_tissue_and_uncertain_o 粘液瘤 替换-胡说

c.138_138delC;p.M47fs * 82;17:68515543 - 68515543

 soft_tissue;fibrous_tissue_and_uncertain_o 粘液瘤 删除——转移

c.522_523delCT;p.F174fs * 4;17:68524931 - 68524932

 soft_tissue;fibrous_tissue_and_uncertain_o 粘液瘤 删除——转移

c.1076T > G;p.L359R;17:68530379 - 68530379

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.329C > T;p.A110V;17:68522907 - 68522907

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.1103G >;p.R368Q;17:68530406 - 68530406

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.608T > C;p.L203P;17:68525812 - 68525812

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.21C > T;p.A7A;17:68515420 - 68515420

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.21C > T;p.A7A;17:68515420 - 68515420

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.21C > T;p.A7A;17:68515420 - 68515420

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.21C > T;p.A7A;17:68515420 - 68515420

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

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