肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

55748年

的名字

CNDP2

同义的

CNDP)二肽酶2 (metallopeptidase M20家庭);CNDP2; CNDP)二肽酶2 (metallopeptidase M20家庭)

定义

胞质非特异性二肽酶|胞质特异性的二肽酶|附睾分泌蛋白李13 | 1 |肽酶谷氨酸carboxypeptidase-like蛋白质

位置

18 q22.3

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.09。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.280G >;p.V94M;18:74505924 - 74505924

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1233G > C;p.L411F;18:74518971 - 74518971

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.791A > G;p.E264G;18:74513607 - 74513607

 肝 癌 替换-错义

c.1332C > T;p.A444A;18:74519070 - 74519070

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.1210 + 8 g >;p。?。18:74518648 - 74518648

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 未知的

c.840C > T;p.I280I;18:74513656 - 74513656

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.405delC;p.P136fs * 6;18:74508877 - 74508877

 large_intestine 癌;腺癌 删除——转移

c.405delC;p.P136fs * 6;18:74508877 - 74508877

 large_intestine 癌;腺癌 删除——转移

c.522C > T;p.D174D;18:74510878 - 74510878

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.419G > T;p.W140L;18:74508891 - 74508891

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.262G >;p.D88N;18:74505906 - 74505906

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.195A > G;p.G65G;18:74501463 - 74501463

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.834C > T;p.D278D;18:74513650 - 74513650

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.709C >;p.H237N;18:74512499 - 74512499

 肾脏 癌;papillary_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.50G >;p.R17H;18:74500023 - 74500023

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.805G >;p.V269I;18:74513621 - 74513621

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.381G >;p.G127G;18:74508853 - 74508853

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.437C > T;p.A146V;18:74508909 - 74508909

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.51C > G;p.R17R;18:74500024 - 74500024

 卵巢 其他;肿瘤 替换-编码沉默

c.432G >;p.L144L;18:74508904 - 74508904

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.1277A > G;p.E426G;18:74519015 - 74519015

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.801C > T;p.A267A;18:74513617 - 74513617

 胰腺 癌 替换-编码沉默

c.380G >;p.G127E;18:74508852 - 74508852

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.487G >;p.E163K;18:74510843 - 74510843

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.536C > T;p.A179V;18:74510892 - 74510892

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.5C > T;p.A2V;18:74499978 - 74499978

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.517C > T;p.L173L;18:74510873 - 74510873

 皮肤;upper_back malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.5C > T;p.A2V;18:74499978 - 74499978

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.355G > T;p.V119L;18:74505999 - 74505999

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.1137C > T;p.G379G;18:74518567 - 74518567

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.774G >;p.L258L;18:74513590 - 74513590

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.651C >;p.F217L;18:74511007 - 74511007

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1220T > C;p.V407A;18:74518958 - 74518958

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.164_165insG;p.S58fs * 14;18:74501432 - 74501433

 large_intestine 癌;腺癌 插入——转移

c.760_761insG;p.N256fs * 8;18:74513576 - 74513577

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 插入——转移

c.835G > T;p.D279Y;18:74513651 - 74513651

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.1309delG;p.V437fs * 21;18:74519047 - 74519047

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.570T > C;p.Y190Y;18:74510926 - 74510926

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1001_1002GG TT >;p.R334I;18:74516325 - 74516326

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.1001_1002GG TT >;p.R334I;18:74516325 - 74516326

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.668G >;p.S223N;18:74512458 - 74512458

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.964G >;p.A322T;18:74516288 - 74516288

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.214G > T;p.G72C;18:74505858 - 74505858

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.118G >;p.E40K;18:74501386 - 74501386

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1345G >;p.E449K;18:74519083 - 74519083

 子宫颈 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.227C > T;p.P76L;18:74505871 - 74505871

 乳房 癌 替换-错义

c.427G >;p.A143T;18:74508899 - 74508899

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.493A > G;p.M165V;18:74510849 - 74510849

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.231C >;p.L77L;18:74505875 - 74505875

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.1318G >;p.A440T;18:74519056 - 74519056

 皮肤;树干 malignant_melanoma 替换-错义

c.1012G >;p.G338S;18:74516336 - 74516336

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.696C > T;p.Y232Y;18:74512486 - 74512486

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.958G >;p.E320K;18:74516282 - 74516282

 乳房 癌 替换-错义

c.1294G >;p.V432I;18:74519032 - 74519032

 胃 癌;diffuse_adenocarcinoma 替换-错义

c.409G >;p.V137M;18:74508881 - 74508881

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.1317A > T;p.S439S;18:74519055 - 74519055

 食道;lower_third 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.20T > C;p.L7P;18:74499993 - 74499993

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.777C > T;p.I259I;18:74513593 - 74513593

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.60 + 1 g >;p。?。18:74500034 - 74500034

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm 未知的

c.49C > T;p.R17C;18:74500022 - 74500022

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.1140C > T;p.H380H;18:74518570 - 74518570

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.773T > C;p.L258P;18:74513589 - 74513589

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.1416G > T;p.Q472H;18:74520056 - 74520056

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1394C > T;p.A465V;18:74520034 - 74520034

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.231C > T;p.L77L;18:74505875 - 74505875

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.928C > T;p.R310W;18:74516252 - 74516252

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.928C > T;p.R310W;18:74516252 - 74516252

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.800C > T;p.A267V;18:74513616 - 74513616

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.958G > T;p.E320 *;18:74516282 - 74516282

 肺 癌;腺癌 替换-胡说

c.957C > T;p.I319I;18:74516281 - 74516281

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.928C > T;p.R310W;18:74516252 - 74516252

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.928C > T;p.R310W;18:74516252 - 74516252

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.1235C > T;p.T412I;18:74518973 - 74518973

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1210 + 1 g > T;p。?。18:74518641 - 74518641

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 未知的

c.476G >;p.R159Q;18:74510832 - 74510832

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.80C > T;p.A27V;18:74501348 - 74501348

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.338G >;p.S113N;18:74505982 - 74505982

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.205-7T > C;p。?。18:74505842 - 74505842

 胃 腺癌 未知的

c.1167C > T;p.F389F;18:74518597 - 74518597

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.222G > C;p.E74D;18:74505866 - 74505866

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.195delA;p.K66fs * 76;18:74501463 - 74501463

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 删除——转移

c.922C > T;p.R308 *;18:74516246 - 74516246

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-胡说

c.613T > C;p.C205R;18:74510969 - 74510969

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.103C > T;p.P35S;18:74501371 - 74501371

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.415G >;p.G139S;18:74508887 - 74508887

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.1013G >;p.G338D;18:74516337 - 74516337

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.552C > T;p.F184F;18:74510908 - 74510908

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.810G > T;p.T270T;18:74513626 - 74513626

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.495G > T;p.M165I;18:74510851 - 74510851

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.774G > T;p.L258L;18:74513590 - 74513590

 甲状腺 癌;anaplastic_carcinoma 替换-编码沉默

c.935C > T;p.P312L;18:74516259 - 74516259

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.105G >;p.P35P;18:74501373 - 74501373

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.105G >;p.P35P;18:74501373 - 74501373

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.659T > G;p.V220G;18:74512449 - 74512449

 乳房 癌 替换-错义

c.296A > G;p.H99R;18:74505940 - 74505940

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.376T > C;p.Y126H;18:74508848 - 74508848

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.655G > C;p.E219Q;18:74511011 - 74511011

 乳房 癌 替换-错义

c.896G > T;p.S299I;18:74513712 - 74513712

 肾脏 其他;肿瘤 替换-错义

c.692T > C;p.V231A;18:74512482 - 74512482

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.988A > G;p.T330A;18:74516312 - 74516312

 胃 癌;intestinal_adenocarcinoma 替换-错义

c.1251T > C;p.S417S;18:74518989 - 74518989

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.291C > T;p.Y97Y;18:74505935 - 74505935

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1025T >;p.I342N;18:74516349 - 74516349

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-错义

c.1287C >;p.G429G;18:74519025 - 74519025

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1297A > G;p.M433V;18:74519035 - 74519035

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1124A > T;p.K375M;18:74518554 - 74518554

 肝 癌 替换-错义

c.1124A > T;p.K375M;18:74518554 - 74518554

 肝 癌 替换-错义

c.923G >;p.R308Q;18:74516247 - 74516247

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1228G > C;p.D410H;18:74518966 - 74518966

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.749T >;p.L250 *;18:74513565 - 74513565

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-胡说

c.500A > G;p.E167G;18:74510856 - 74510856

 肝 癌 替换-错义

c.500A > G;p.E167G;18:74510856 - 74510856

 肝 癌 替换-错义

c.406C > T;p.P136S;18:74508878 - 74508878

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.697G >;p.G233R;18:74512487 - 74512487

 salivary_gland;腮腺 癌;adenoid_cystic_carcinoma 替换-错义

c.407C > T;p.P136L;18:74508879 - 74508879

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1285G >;p.G429S;18:74519023 - 74519023

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.227C >;p.P76Q;18:74505871 - 74505871

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.698G >;p.G233E;18:74512488 - 74512488

 肺 癌;腺癌 替换-错义

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