肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

56954年

的名字

NIT2

同义的

腈水解酶家族,成员2;NIT2;腈水解酶家族,成员2

定义

幼虫蛋白质2 |附睾精子结合蛋白分泌Li 8 |腈水解酶同系物2 | omega-amidase NIT2

位置

3 q12.2

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.17。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.630G >;p.R210R;3:100352449 - 100352449

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.156A > G;p.K52K;3:100339844 - 100339844

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.156A > G;p.K52K;3:100339844 - 100339844

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.724G >;p.V242M;3:100354812 - 100354812

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.58A > G;p.N20D;3:100339137 - 100339137

 乳房 癌 替换-错义

c.430C > T;p.P144S;3:100345678 - 100345678

 乳房 癌;basal_ _carcinoma(三阴性) 替换-错义

c.106G >;p.A36T;3:100339185 - 100339185

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.686G >;p.G229E;3:100354774 - 100354774

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.256C > T;p.P86S;3:100341081 - 100341081

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.503G >;p.R168K;3:100346253 - 100346253

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.44C >;p.S15Y;3:100339123 - 100339123

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.652G > T;p.A218S;3:100352471 - 100352471

 皮肤;耳朵 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.620C > T;p.S207F;3:100352439 - 100352439

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.119C >;p.S40Y;3:100339198 - 100339198

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.549T > C;p.T183T;3:100348846 - 100348846

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.70G >;p.A24T;3:100339149 - 100339149

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.511C >;p.Q171K;3:100348808 - 100348808

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.249C > T;p.G83G;3:100341074 - 100341074

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.522A > C;p.V174V;3:100348819 - 100348819

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.585-1G >;p。?。3:100352403 - 100352403

 胃 癌;腺癌 未知的

c.271G > T;p.G91W;3:100341096 - 100341096

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-错义

c.661C > T;p.H221Y;3:100352480 - 100352480

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.828C > T;p.P276P;3:100355265 - 100355265

 胰腺 癌 替换-编码沉默

c.248G > T;p.G83V;3:100341073 - 100341073

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.682T >;p.W228R;3:100352501 - 100352501

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.247 + 9 c > T;p。?。3:100339944 - 100339944

 乳房 癌 未知的

c.224A > C;p.E75A;3:100339912 - 100339912

 肾脏 其他;肿瘤 替换-错义

c.337-2A > G;p。?。3:100345583 - 100345583

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 未知的

c.199C > T;p.Q67 *;3:100339887 - 100339887

 胃 癌;腺癌 替换-胡说

c.428C > T;p.T143I;3:100345676 - 100345676

 前列腺癌 癌 替换-错义

c.508T > C;p.C170R;3:100348805 - 100348805

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.328T >;p.Y110N;3:100341153 - 100341153

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.126 + 2 t > G;p。?。3:100339207 - 100339207

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 未知的

c.763C > T;p.R255C;3:100355200 - 100355200

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.153G >;p.A51A;3:100339841 - 100339841

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.830A > G;p。* 277 *;3:100355267 - 100355267

 前列腺癌 癌 替换-编码沉默

c.126G > T;p.P42P;3:100339205 - 100339205

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.382G > T;p.E128 *;3:100345630 - 100345630

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-胡说

c.382G > T;p.E128 *;3:100345630 - 100345630

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-胡说

c.629G > T;p.R210L;3:100352448 - 100352448

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.470G >;p.R157Q;3:100346220 - 100346220

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.470G >;p.R157Q;3:100346220 - 100346220

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.806A > T;p.Y269F;3:100355243 - 100355243

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.248_249GC TT >;p.G83 > ?3:100341073 - 100341074

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 复杂的

c.797C > G;p.S266 *;3:100355234 - 100355234

 肺 癌;腺癌 替换-胡说

c.764G >;p.R255H;3:100355201 - 100355201

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.7 + 1 delg;p。?。3:100334799 - 100334799

 食管 癌;腺癌 未知的

c.498A > C;p.A166A;3:100346248 - 100346248

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.697G >;p.A233T;3:100354785 - 100354785

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.107C > T;p.A36V;3:100339186 - 100339186

 乳房 癌 替换-错义

c.67C > T;p.R23C;3:100339146 - 100339146

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.402G >;p.P134P;3:100345650 - 100345650

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.178_186delAAAATTCCT;p.K60_P62delKIP;3:100339866 - 100339874

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 删除——在坐标系

c.13C > T;p.R5C;3:100339092 - 100339092

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.670G >;p.V224M;3:100352489 - 100352489

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-错义

c.13C > T;p.R5C;3:100339092 - 100339092

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤 替换-错义

c.716A > C;p.E239A;3:100354804 - 100354804

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.382G >;p.E128K;3:100345630 - 100345630

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

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