肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

56998年

的名字

CTNNBIP1

同义的

,β连环蛋白相互作用蛋白1;CTNNBIP1;β连环蛋白,蛋白质相互作用1

定义

beta-catenin-interacting蛋白质1 | beta-catenin-interacting蛋白质ICAT |抑制剂的β-连环蛋白和Tcf-4

位置

1 p36.22

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.33。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.86T > C;p.M29T;1:9871979 - 9871979

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.121C >;p.L41M;1:9871253 - 9871253

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.49C > T;p.Q17 *;1:9872016 - 9872016

 子宫颈 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-胡说

c.204G >;p.V68V;1:9850760 - 9850760

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-编码沉默

c.32C > T;p.P11L;1:9872033 - 9872033

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.184C > G;p.Q62E;1:9871190 - 9871190

 卵巢 其他;肿瘤 替换-错义

c.22G >;p.G8R;1:9872043 - 9872043

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.203T > C;p.V68A;1:9850761 - 9850761

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.10G > T;p.E4 *;1:9872055 - 9872055

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-胡说

c.240G >;p.R80R;1:9850724 - 9850724

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.198C > T;p.D66D;1:9850766 - 9850766

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.129C > T;p.T43T;1:9871245 - 9871245

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.129C > T;p.T43T;1:9871245 - 9871245

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.92C > T;p.S31L;1:9871973 - 9871973

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.115G > C;p.E39Q;1:9871259 - 9871259

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

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