肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

57107年

的名字

PDSS2

同义的

prenyl (decaprenyl)二磷酸合酶亚基2;PDSS2; prenyl (decaprenyl)二磷酸合酶亚基2

定义

all-trans-decaprenyl-diphosphate合酶亚基2 | decaprenyl焦磷酸合酶亚基2 | decaprenyl焦磷酸合成酶亚基2 | decaprenyl-diphosphate合酶亚基2 |子单元的第2 decaprenyl二磷酸合酶

位置

6温度系数

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.03。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.7T > C;p.F3L;6:107459279 - 107459279

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-错义

c.1002C > T;p.I334I;6:107210445 - 107210445

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.595G >;p.A199T;6:107274064 - 107274064

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.586C > T;p.L196L;6:107274073 - 107274073

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.877A > G;p.I293V;6:107210570 - 107210570

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.667G > C;p.V223L;6:107245583 - 107245583

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.88G > T;p.D30Y;6:107459198 - 107459198

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.474T > C;p.A158A;6:107274185 - 107274185

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.474T > C;p.A158A;6:107274185 - 107274185

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.247C > G;p.Q83E;6:107459039 - 107459039

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue;lymph_node lymphoid_neoplasm;diffuse_large_B_cell_lymphoma 替换-错义

c.1127T > C;p.L376P;6:107154692 - 107154692

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-错义

c.392C > T;p.S131L;6:107334237 - 107334237

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.735G > C;p.S245S;6:107212250 - 107212250

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.193T > C;p.S65P;6:107459093 - 107459093

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.887A > T;p.D296V;6:107210560 - 107210560

 乳房 癌;basal_ _carcinoma(三阴性) 替换-错义

c.381C > T;p.S127S;6:107334248 - 107334248

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.552A > C;p.G184G;6:107274107 - 107274107

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-编码沉默

c.105G >;p.V35V;6:107459181 - 107459181

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.40C > T;p.L14F;6:107459246 - 107459246

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm 替换-错义

c.927G > C;p.M309I;6:107210520 - 107210520

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.939A > G;p.L313L;6:107210508 - 107210508

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.208C >;p.R70S;6:107459078 - 107459078

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.418G > C;p.G140R;6:107334211 - 107334211

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.668T > C;p.V223A;6:107245582 - 107245582

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.668T > C;p.V223A;6:107245582 - 107245582

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.364G > T;p.A122S;6:107334265 - 107334265

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.217C > T;p.L73L;6:107459069 - 107459069

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.96C >;p.I32I;6:107459190 - 107459190

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.847T > C;p.Y283H;6:107212138 - 107212138

 食管 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.504A > G;p.L168L;6:107274155 - 107274155

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-编码沉默

c.177C > T;p.I59I;6:107459109 - 107459109

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.81G >;p.P27P;6:107459205 - 107459205

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-编码沉默

c.925A > G;p.M309V;6:107210522 - 107210522

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.219G >;p.L73L;6:107459067 - 107459067

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.33A > C;p.P11P;6:107459253 - 107459253

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.1097G >;p.R366H;6:107154722 - 107154722

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.772T > G;p.L258V;6:107212213 - 107212213

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;hairy_cell_leukaemia 替换-错义

c.856C > T;p.H286Y;6:107212129 - 107212129

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.575G >;p.G192E;6:107274084 - 107274084

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.474T > G;p.A158A;6:107274185 - 107274185

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-编码沉默

c.104T > C;p.V35A;6:107459182 - 107459182

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.472G > T;p.A158S;6:107274187 - 107274187

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.669A > T;p.V223V;6:107245581 - 107245581

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.349C > T;p.L117F;6:107334280 - 107334280

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.973C >;p.L325I;6:107210474 - 107210474

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.863C > T;p.A288V;6:107212122 - 107212122

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.482T >;p.V161E;6:107274177 - 107274177

 食管 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.484C > T;p.H162Y;6:107274175 - 107274175

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.626C > G;p.T209S;6:107274033 - 107274033

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.950C > T;p.P317L;6:107210497 - 107210497

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.692C >;p.S231Y;6:107245558 - 107245558

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.11G > C;p.R4P;6:107459275 - 107459275

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-错义

c.11G > C;p.R4P;6:107459275 - 107459275

 食道;lower_third 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1051A > T;p.R351 *;6:107154768 - 107154768

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-胡说

c.1056C >;p.I352I;6:107154763 - 107154763

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.833A > G;p.N278S;6:107212152 - 107212152

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.815A > C;p.H272P;6:107212170 - 107212170

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.1125C > T;p.A375A;6:107154694 - 107154694

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.446C > T;p.A149V;6:107274213 - 107274213

 乳房 癌 替换-错义

c.473C > T;p.A158V;6:107274186 - 107274186

 胰腺 癌 替换-错义

c.139G >;p.A47T;6:107459147 - 107459147

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.44G > T;p.G15V;6:107459242 - 107459242

 肺 癌;large_cell_carcinoma 替换-错义

c.56C > T;p.S19F;6:107459230 - 107459230

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

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