肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
bioinfom_tsdb
肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

58189年

的名字

WFDC1

同义的

WAP four-disulfide核心域1;WFDC1 WAP four-disulfide核心领域1

定义

WAP four-disulfide核心领域核心域蛋白1 | 1 | WAP four-disulfide同系物前列腺基质蛋白ps20 | ps20生长抑制剂

位置

16 q24.3

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.12。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.499C >;p.P167T;16:84319508 - 84319508

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.63C > G;p.L21L;16:84295034 - 84295034

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.428C > T;p.A143V;16:84319437 - 84319437

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.508G >;p.V170M;16:84319517 - 84319517

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.350_351insGGG;p.L117_V118insG;16:84318284 - 84318285

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 插入——在坐标系

c.385G > T;p.G129C;16:84318319 - 84318319

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.569G >;p.R190Q;16:84324425 - 84324425

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.650A > G;p.K217R;16:84326927 - 84326927

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.354G >;p.V118V;16:84318288 - 84318288

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.372G > T;p.W124C;16:84318306 - 84318306

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.635G >;p.G212E;16:84326912 - 84326912

 皮肤;头皮 malignant_melanoma 替换-错义

c.618G >;p.K206K;16:84326895 - 84326895

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.481G > C;p.E161Q;16:84319490 - 84319490

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.353T > G;p.V118G;16:84318287 - 84318287

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.353T > G;p.V118G;16:84318287 - 84318287

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.353T > G;p.V118G;16:84318287 - 84318287

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.353T > G;p.V118G;16:84318287 - 84318287

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-错义

c.353T > G;p.V118G;16:84318287 - 84318287

 肝 癌 替换-错义

c.353T > G;p.V118G;16:84318287 - 84318287

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.31T > G;p.C11G;16:84295002 - 84295002

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.31T > G;p.C11G;16:84295002 - 84295002

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.393C > T;p.L131L;16:84318327 - 84318327

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.56T > G;p.L19R;16:84295027 - 84295027

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.56T > G;p.L19R;16:84295027 - 84295027

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.473C > T;p.S158L;16:84319482 - 84319482

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.540C > G;p.C180W;16:84319549 - 84319549

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.24G >;p.P8P;16:84294995 - 84294995

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.73_75delCTC;p.L26delL;16:84295044 - 84295046

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 删除——在坐标系

c.73_75delCTC;p.L26delL;16:84295044 - 84295046

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——在坐标系

c.479A > G;p.Y160C;16:84319488 - 84319488

 肝 癌 替换-错义

c.479A > G;p.Y160C;16:84319488 - 84319488

 肝 癌 替换-错义

c.445G >;p.D149N;16:84319454 - 84319454

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.648G >;p.Q216Q;16:84326925 - 84326925

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.578G >;p.R193Q;16:84324434 - 84324434

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.540C >;p.C180 *;16:84319549 - 84319549

 肺 癌;腺癌 替换-胡说

c.469C > T;p.P157S;16:84319478 - 84319478

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.530G >;p.R177H;16:84319539 - 84319539

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.69A > C;p.L23L;16:84295040 - 84295040

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.352G >;p.V118M;16:84318286 - 84318286

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.451G > T;p.A151S;16:84319460 - 84319460

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.79C >;p.H27N;16:84295050 - 84295050

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.412G >;p.V138M;16:84318346 - 84318346

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.112G >;p.A38T;16:84295083 - 84295083

 胰腺 癌 替换-错义

c.412G >;p.V138M;16:84318346 - 84318346

 乳房 癌;ductal_carcinoma 替换-错义

c.566G > T;p.G189V;16:84324422 - 84324422

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

”)
Baidu