肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

6125年

的名字

RPL5

同义的

核糖体蛋白L5; RPL5 L5核糖体蛋白质

定义

60年代核糖体蛋白L5 |蛋白磷酸酶1,调节亚基135

位置

1 p22 . 1

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.26。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.535C > T;p.R179 *;1:92837463 - 92837463

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;acute_lymphoblastic_T_cell_leukaemia 替换-胡说

c.608A > T;p.N203I;1:92837536 - 92837536

 肝 癌 替换-错义

c.619T > C;p.Y207H;1:92837547 - 92837547

 食管 癌 替换-错义

c.619T > C;p.Y207H;1:92837547 - 92837547

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.666G >;p.Q222Q;1:92837594 - 92837594

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.623T > C;p.M208T;1:92837551 - 92837551

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.325-1G > C;p。?。1:92836189 - 92836189

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 未知的

c.634_634A > GC;p.M212fs * 5;1:92837562 - 92837562

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;acute_lymphoblastic_T_cell_leukaemia 复杂——转移

c.290C > G;p.A97G;1:92834879 - 92834879

 乳房 癌 替换-错义

c.119A > C;p.D40A;1:92833590 - 92833590

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.518T > C;p.I173T;1:92836383 - 92836383

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.295T > C;p.Y99H;1:92834884 - 92834884

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.166_169delACAA;p.N57fs * 12;1:92833637 - 92833640

 肺 癌;腺癌 删除——转移

c.166_169delACAA;p.N57fs * 12;1:92833637 - 92833640

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.166_169delACAA;p.N57fs * 12;1:92833637 - 92833640

 乳房 癌 删除——转移

c.229G >;p.A77T;1:92834818 - 92834818

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-错义

c.774G > T;p.K258N;1:92840619 - 92840619

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.774G > T;p.K258N;1:92840619 - 92840619

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.13A > T;p.K5 *;1:92833398 - 92833398

 皮肤 malignant_melanoma 替换-胡说

c.189 + 1 g > C;p。?。1:92833661 - 92833661

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 未知的

c.104_116del13;p.R35fs * 13;1:92833575 - 92833587

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 删除——转移

c.177_183delTATCATT;p.I60fs * 8;1:92833648 - 92833654

 乳房 癌 删除——转移

c.795-1G > C;p。?。1:92841765 - 92841765

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 未知的

c.877C > T;p.R293W;1:92841848 - 92841848

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.461C > T;p.T154I;1:92836326 - 92836326

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.706-1G > T;p。?。1:92840550 - 92840550

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 未知的

c.748A > C;p.N250H;1:92840593 - 92840593

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.439G > C;p.D147H;1:92836304 - 92836304

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.48C >;p.Y16 *;1:92833433 - 92833433

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-胡说

c.779A > G;p.E260G;1:92840624 - 92840624

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.330C > G;p.L110L;1:92836195 - 92836195

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.178A > G;p.I60V;1:92833649 - 92833649

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;acute_lymphoblastic_T_cell_leukaemia 替换-错义

c.7T > C;p.F3L;1:92833392 - 92833392

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.691G >;p.V231I;1:92837619 - 92837619

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.554C > T;p.S185F;1:92837482 - 92837482

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.212G >;p.G71E;1:92834801 - 92834801

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.742C > T;p.R248 *;1:92840587 - 92840587

 adrenal_gland;adrenal_gland adrenal_cortical_carcinoma;功能 替换-胡说

c.269T > C;p.V90A;1:92834858 - 92834858

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-错义

c.529A > G;p.T177A;1:92837457 - 92837457

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.527delG;p.S176fs * 36;1:92836392 - 92836392

 肺 癌;腺癌 删除——转移

c.132C >;p.Y44 *;1:92833603 - 92833603

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-胡说

c.89A > T;p.Y30F;1:92833560 - 92833560

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.21T > C;p.V7V;1:92833406 - 92833406

 骨;股骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-编码沉默

c.48C > T;p.Y16Y;1:92833433 - 92833433

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.11_12insTA;p.K5fs * 15;1:92833396 - 92833397

 肺 癌;腺癌 插入——转移

c.13delA;p.V6fs * 13;1:92833398 - 92833398

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 删除——转移

c.527G >;p.S176N;1:92836392 - 92836392

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.3 + 1 g >;p。?。1:92832118 - 92832118

 肺 癌;腺癌 未知的

c.190-1G >;p。?。1:92834778 - 92834778

 urinary_tract;膀胱 癌 未知的

c.541C >;p.P181T;1:92837469 - 92837469

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.280A > G;p.N94D;1:92834869 - 92834869

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-错义

c.626G >;p.R209H;1:92837554 - 92837554

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.173G > C;p.R58T;1:92833644 - 92833644

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.364C > G;p.Q122E;1:92836229 - 92836229

 肝 癌 替换-错义

c.160C > T;p.R54C;1:92833631 - 92833631

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-错义

c.160C > T;p.R54C;1:92833631 - 92833631

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.188A > G;p.Q63R;1:92833659 - 92833659

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;acute_lymphoblastic_T_cell_leukaemia 替换-错义

c.695C >;p.T232N;1:92837623 - 92837623

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.506G > T;p.G169V;1:92836371 - 92836371

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.362G > T;p.G121V;1:92836227 - 92836227

 前列腺癌 癌 替换-错义

c.747G > T;p.E249D;1:92840592 - 92840592

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.747G > T;p.E249D;1:92840592 - 92840592

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.743G >;p.R248Q;1:92840588 - 92840588

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.712G > T;p.E238 *;1:92840557 - 92840557

 肺 癌;腺癌 替换-胡说

c.244G >;p.E82K;1:92834833 - 92834833

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.244G >;p.E82K;1:92834833 - 92834833

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;acute_lymphoblastic_B_cell_leukaemia 替换-错义

c.244G >;p.E82K;1:92834833 - 92834833

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.244G >;p.E82K;1:92834833 - 92834833

 胃 癌;intestinal_adenocarcinoma 替换-错义

c.244G >;p.E82K;1:92834833 - 92834833

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.172_173delAG;p.D59fs * 53个;1:92833643 - 92833644

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 删除——转移

c.391A > G;p.N131D;1:92836256 - 92836256

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.397G > C;p.E133Q;1:92836262 - 92836262

 upper_aerodigestive_tract;口 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.443C > G;p.A148G;1:92836308 - 92836308

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.150G > C;p.R50S;1:92833621 - 92833621

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.374T > C;p.V125A;1:92836239 - 92836239

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.374T > C;p.V125A;1:92836239 - 92836239

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.803G >;p.R268H;1:92841774 - 92841774

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.614C > T;p.A205V;1:92837542 - 92837542

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.175_176delGA;p.D59fs * 53个;1:92833646 - 92833647

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;acute_lymphoblastic_T_cell_leukaemia 删除——转移

c.676T > C;p.Y226H;1:92837604 - 92837604

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.676T > C;p.Y226H;1:92837604 - 92837604

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

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