肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

650年

的名字

BMP2

同义的

骨形成蛋白2;BMP2;骨形成蛋白2

定义

BMP-2A |骨形成蛋白2 a

位置

20 p12

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.11。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.1075G > C;p.A359P;20:6778973 - 6778973

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.798T >;p.T266T;20:6778696 - 6778696

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.393A > T;p.R131S;20:6778291 - 6778291

 乳房 癌 替换-错义

c.106G >;p.A36T;20:6770232 - 6770232

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.372G >;p.T124T;20:6778270 - 6778270

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.251G >;p.R84H;20:6770377 - 6770377

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.509G >;p.R170Q;20:6778407 - 6778407

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.509G >;p.R170Q;20:6778407 - 6778407

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.509G >;p.R170Q;20:6778407 - 6778407

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.509G >;p.R170Q;20:6778407 - 6778407

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1036C > T;p.Q346 *;20:6778934 - 6778934

 乳房 癌 替换-胡说

c.226C >;p.P76T;20:6770352 - 6770352

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.907G >;p.V303M;20:6778805 - 6778805

 胰腺 癌 替换-错义

c.878A > C;p.K293T;20:6778776 - 6778776

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.417C > T;p.I139I;20:6778315 - 6778315

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.110C > T;p.S37L;20:6770236 - 6770236

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.383delC;p.T128fs * 9;20:6778281 - 6778281

 骨;骨盆 软骨肉瘤 删除——转移

c.829C >;p.H277N;20:6778727 - 6778727

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.101C > T;p.A34V;20:6770227 - 6770227

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.678C > T;p.F226F;20:6778576 - 6778576

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.114G >;p.S38S;20:6770240 - 6770240

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.678C > T;p.F226F;20:6778576 - 6778576

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.102G > T;p.A34A;20:6770228 - 6770228

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.430T > G;p.F144V;20:6778328 - 6778328

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.663C > T;p.H221H;20:6778561 - 6778561

 食管 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.430T > G;p.F144V;20:6778328 - 6778328

 肾脏 癌;renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.186C > T;p.G62G;20:6770312 - 6770312

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.867G >;p.R289R;20:6778765 - 6778765

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.1052C > G;p.S351C;20:6778950 - 6778950

 食管 癌 替换-错义

c.497G >;p.S166N;20:6778395 - 6778395

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.871C > T;p.R291C;20:6778769 - 6778769

 乳房 癌 替换-错义

c.994C > T;p.P332S;20:6778892 - 6778892

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.906C > T;p.Y302Y;20:6778804 - 6778804

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.72C > T;p.L24L;20:6770198 - 6770198

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.222G >;p.V74V;20:6770348 - 6770348

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.953C > G;p.P318R;20:6778851 - 6778851

 胰腺 癌 替换-错义

c.953C > G;p.P318R;20:6778851 - 6778851

 胰腺 癌 替换-错义

c.966C > T;p.A322A;20:6778864 - 6778864

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.501C > G;p.F167L;20:6778399 - 6778399

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.980G >;p.G327E;20:6778878 - 6778878

 乳房 癌;HER-positive_carcinoma 替换-错义

c.463G > T;p.E155 *;20:6778361 - 6778361

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-胡说

c.979G >;p.G327R;20:6778877 - 6778877

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.376G >;p.G126R;20:6778274 - 6778274

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.1110G >;p.S370S;20:6779008 - 6779008

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.356A > T;p.E119V;20:6778254 - 6778254

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.703G >;p.E235K;20:6778601 - 6778601

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1077A > G;p.A359A;20:6778975 - 6778975

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.684G > T;p.V228V;20:6778582 - 6778582

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.673G >;p.G225R;20:6778571 - 6778571

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.772T > C;p.S258P;20:6778670 - 6778670

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.754C > T;p.Q252 *;20:6778652 - 6778652

 皮肤 malignant_melanoma 替换-胡说

c.124T > G;p.S42A;20:6770250 - 6770250

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.434T > C;p.I145T;20:6778332 - 6778332

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.778A > G;p.I260V;20:6778676 - 6778676

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.633C > T;p.P211P;20:6778531 - 6778531

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.1038G > C;p.Q346H;20:6778936 - 6778936

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.292C > T;p.R98W;20:6770418 - 6770418

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.891G > C;p.K297N;20:6778789 - 6778789

 乳房 癌 替换-错义

c.623A > G;p.D208G;20:6778521 - 6778521

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.679G >;p.V227M;20:6778577 - 6778577

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.416_417insC;p.T141fs * 25;20:6778314 - 6778315

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 插入——转移

c.25C > T;p.L9L;20:6770151 - 6770151

 biliary_tract;胆囊 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.25C > T;p.L9L;20:6770151 - 6770151

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.949C > T;p.P317S;20:6778847 - 6778847

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.949C > T;p.P317S;20:6778847 - 6778847

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.866G >;p.R289Q;20:6778764 - 6778764

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1050C > G;p.N350K;20:6778948 - 6778948

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.922G >;p.V308M;20:6778820 - 6778820

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.558C > T;p.F186F;20:6778456 - 6778456

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.392G > T;p.R131I;20:6778290 - 6778290

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.465A > G;p.E155E;20:6778363 - 6778363

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.570A > T;p.R190S;20:6778468 - 6778468

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-错义

c.756A > G;p.Q252Q;20:6778654 - 6778654

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-编码沉默

c.261A > G;p.S87S;20:6770387 - 6770387

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.141C > G;p.D47E;20:6770267 - 6770267

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.261A > G;p.S87S;20:6770387 - 6770387

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.261A > G;p.S87S;20:6770387 - 6770387

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.389G >;p.R130Q;20:6778287 - 6778287

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.261A > G;p.S87S;20:6770387 - 6770387

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.422C > T;p.T141M;20:6778320 - 6778320

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.1132G >;p.E378K;20:6779030 - 6779030

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1040C > T;p.T347M;20:6778938 - 6778938

 胰腺 癌;ductal_carcinoma 替换-错义

c.187C > G;p.L63V;20:6770313 - 6770313

 腹膜;附录 其他;pseudomyxoma_peritonei 替换-错义

c.93G >;p.R31R;20:6770219 - 6770219

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.93G >;p.R31R;20:6770219 - 6770219

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.691G > T;p.A231S;20:6778589 - 6778589

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.1149G > T;p.K383N;20:6779047 - 6779047

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.433A > C;p.I145L;20:6778331 - 6778331

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.664G >;p.A222T;20:6778562 - 6778562

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1137G >;p.K379K;20:6779035 - 6779035

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

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