肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

6656年

的名字

SOX1

同义的

SRY基因(性别决定区域Y)框1;SOX1; SRY(性别决定区域Y)框1

定义

基因1 |转录因子SOX-1 SRY-related hmg盒子

位置

13 q34

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.13。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.360C > T;p.Y120Y;13:112068018 - 112068018

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-编码沉默

c.160C > T;p.P54S;13:112067818 - 112067818

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.304G >;p.D102N;13:112067962 - 112067962

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.32A > G;p.H11R;13:112067690 - 112067690

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.367C > T;p.R123C;13:112068025 - 112068025

 卵巢 癌 替换-错义

c.322C > T;p.R108C;13:112067980 - 112067980

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.547C > G;p.H183D;13:112068205 - 112068205

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue;腹部 lymphoid_neoplasm;follicular_lymphoma 替换-错义

c.200G >;p.R67H;13:112067858 - 112067858

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.405C >;p.Y135 *;13:112068063 - 112068063

 肺 癌;腺癌 替换-胡说

c.157C > T;p.R53W;13:112067815 - 112067815

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.157C > T;p.R53W;13:112067815 - 112067815

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.534C > T;p.G178G;13:112068192 - 112068192

 肝 癌 替换-编码沉默

c.383C > T;p.T128M;13:112068041 - 112068041

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.534C > T;p.G178G;13:112068192 - 112068192

 肝 癌 替换-编码沉默

c.51G > C;p.Q17H;13:112067709 - 112067709

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.80G >;p.G27E;13:112067738 - 112067738

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.260C >;p.A87D;13:112067918 - 112067918

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.324C > T;p.R108R;13:112067982 - 112067982

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.869G > C;p.G290A;13:112068527 - 112068527

 胰腺 癌 替换-错义

c.267G > T;p.W89C;13:112067925 - 112067925

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.27C > T;p.D9D;13:112067685 - 112067685

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-编码沉默

c.914C > G;p.A305G;13:112068572 - 112068572

 肝 癌 替换-错义

c.189C > T;p.R63R;13:112067847 - 112067847

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.464_469delTGGGCG;p.V161_G162delVG;13:112068122 - 112068127

 biliary_tract;胆囊 癌;腺癌 删除——在坐标系

c.273C >;p.V91V;13:112067931 - 112067931

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.22A > G;p.T8A;13:112067680 - 112067680

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.108_109insGGC;p.G43_A44insG;13:112067766 - 112067767

 large_intestine 癌;腺癌 插入——在坐标系

c.108_109insGGC;p.G43_A44insG;13:112067766 - 112067767

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 插入——在坐标系

c.108_109insGGC;p.G43_A44insG;13:112067766 - 112067767

 large_intestine 癌;腺癌 插入——在坐标系

c.117C > T;p.G39G;13:112067775 - 112067775

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.117C > T;p.G39G;13:112067775 - 112067775

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.117C > T;p.G39G;13:112067775 - 112067775

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1139C > T;p.A380V;13:112068797 - 112068797

 central_nervous_system;spinal_cord 神经胶质瘤;室管膜瘤 替换-错义

c.318G >;p.R106R;13:112067976 - 112067976

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.106delG;p.G37fs * 19;13:112067764 - 112067764

 large_intestine 癌;腺癌 删除——转移

c.148C >;p.R50R;13:112067806 - 112067806

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.371G >;p.R124H;13:112068029 - 112068029

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.35C > T;p.S12L;13:112067693 - 112067693

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.72C > T;p.G24G;13:112067730 - 112067730

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.213G >;p.Q71Q;13:112067871 - 112067871

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.816C >;p.G272G;13:112068474 - 112068474

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1012G >;p.G338R;13:112068670 - 112068670

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.492G >;p.A164A;13:112068150 - 112068150

 胰腺 癌 替换-编码沉默

c.21G > C;p.E7D;13:112067679 - 112067679

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.481G >;p.V161M;13:112068139 - 112068139

 胰腺 癌 替换-错义

c.268A > G;p.K90E;13:112067926 - 112067926

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-错义

c.485G > C;p.G162A;13:112068143 - 112068143

 肝 癌 替换-错义

c.485G > C;p.G162A;13:112068143 - 112068143

 肝 癌 替换-错义

c.280G >;p.E94K;13:112067938 - 112067938

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.53C >;p.A18D;13:112067711 - 112067711

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.380A > C;p.K127T;13:112068038 - 112068038

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.739C > T;p.H247Y;13:112068397 - 112068397

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.362G > T;p.R121L;13:112068020 - 112068020

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.339G > T;p.K113N;13:112067997 - 112067997

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.482_487delTGGGCG;p.V161_G162delVG;13:112068140 - 112068145

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;mantle_cell_lymphoma 删除——在坐标系

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