肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

6876年

的名字

TAGLN

同义的

transgelin; TAGLN transgelin

定义

22 kDa actin-binding蛋白质| SM22-alpha |平滑肌蛋白22-alpha | transgelin变种2

位置

11 q23.2

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.00。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.104T > C;p.I35T;11:117203117 - 117203117

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.277C > T;p.Q93 *;11:117203403 - 117203403

 large_intestine 癌;腺癌 替换-胡说

c.446C > T;p.P149L;11:117203869 - 117203869

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.467C > T;p.A156V;11:117204220 - 117204220

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.70G >;p.E24K;11:117203083 - 117203083

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.70G >;p.E24K;11:117203083 - 117203083

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.252C > T;p.P84P;11:117203378 - 117203378

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.5C > T;p.A2V;11:117203018 - 117203018

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.474G >;p.E158E;11:117204227 - 117204227

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.497G >;p.S166N;11:117204250 - 117204250

 central_nervous_system;大脑 primitive_neuroectodermal_tumour-medulloblastoma 替换-错义

c.459G >;p.M153I;11:117203882 - 117203882

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.436C > T;p.R146C;11:117203859 - 117203859

 large_intestine;结肠 腺瘤 替换-错义

c.54C > T;p.I18I;11:117203067 - 117203067

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.54C > T;p.I18I;11:117203067 - 117203067

 胰腺 癌;ductal_carcinoma 替换-编码沉默

c.54C > T;p.I18I;11:117203067 - 117203067

 胰腺 癌 替换-编码沉默

c.7delA;p.N3fs * 8;11:117203020 - 117203020

 前列腺癌 癌;腺癌 删除——转移

c.267G >;p.K89K;11:117203393 - 117203393

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-编码沉默

c.267G >;p.K89K;11:117203393 - 117203393

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-编码沉默

c.16C > T;p.P6S;11:117203029 - 117203029

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.48_49insA;p.I18fs * 6;11:117203061 - 117203062

 皮肤 malignant_melanoma 插入——转移

c.203G > T;p.S68I;11:117203329 - 117203329

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.69C > T;p.D23D;11:117203082 - 117203082

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.111G >;p.Q37Q;11:117203124 - 117203124

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.78G >;p.L26L;11:117203091 - 117203091

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.580G >;p.G194R;11:117204333 - 117204333

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.596T > C;p.I199T;11:117204349 - 117204349

 乳房 癌 替换-错义

c.37G >;p.E13K;11:117203050 - 117203050

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.227C > T;p.P76L;11:117203353 - 117203353

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.322A > G;p.K108E;11:117203448 - 117203448

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.92T > G;p.V31G;11:117203105 - 117203105

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-错义

c.92T > G;p.V31G;11:117203105 - 117203105

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-错义

c.92T > G;p.V31G;11:117203105 - 117203105

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-错义

c.92T > G;p.V31G;11:117203105 - 117203105

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-错义

c.564C >;p.A188A;11:117204317 - 117204317

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.312T > C;p.Y104Y;11:117203438 - 117203438

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

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