肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

6898年

的名字

答

同义的

酪氨酸转氨酶;答;酪氨酸转氨酶

定义

酪氨酸:2-oxoglutarate转氨酶|酪氨酸氨基转移酶,胞质

位置

16 q22.1

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.03。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.73G > T;p.G25C;16:71576343 - 71576343

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1037T > G;p.L346R;16:71570273 - 71570273

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.43C > T;p.P15S;16:71576373 - 71576373

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.545A > G;p.E182G;16:71572552 - 71572552

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.43C > T;p.P15S;16:71576373 - 71576373

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-错义

c.116C >;p.A39D;16:71576300 - 71576300

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.682C >;p.R228S;16:71572210 - 71572210

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.682C >;p.R228S;16:71572210 - 71572210

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.538G >;p.G180R;16:71572559 - 71572559

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1297C > T;p.R433W;16:71568212 - 71568212

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.70G >;p.V24I;16:71576346 - 71576346

 乳房 癌;basal_ _carcinoma(三阴性) 替换-错义

c.1006G >;p.G336R;16:71570304 - 71570304

 皮肤;的脸 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.744G > C;p.E248D;16:71571621 - 71571621

 子宫颈 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.346C >;p.L116I;16:71573601 - 71573601

 肝 癌 替换-错义

c.69C > T;p.N23N;16:71576347 - 71576347

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.573G > T;p.E191D;16:71572319 - 71572319

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.304G >;p.D102N;16:71575958 - 71575958

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.308C > T;p.S103L;16:71575954 - 71575954

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.308C > T;p.S103L;16:71575954 - 71575954

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.868G > C;p.G290R;16:71570723 - 71570723

 乳房 癌 替换-错义

c.883C >;p.H295N;16:71570708 - 71570708

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-错义

c.227T > C;p.L76P;16:71576189 - 71576189

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1038C >;p.L346L;16:71570272 - 71570272

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1365G >;p。* 455 *;16:71568144 - 71568144

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.1365G >;p。* 455 *;16:71568144 - 71568144

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.822C >;p.S274S;16:71570769 - 71570769

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.1037T > C;p.L346P;16:71570273 - 71570273

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.607T > C;p.Y203H;16:71572285 - 71572285

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.998G > T;p.R333L;16:71570312 - 71570312

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.786A > T;p.P262P;16:71570805 - 71570805

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.594G > T;p.L198L;16:71572298 - 71572298

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.569C > G;p.P190R;16:71572323 - 71572323

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.1042-9T > C;p。?。16:71569946 - 71569946

 肝 癌 未知的

c.1042-9T > C;p。?。16:71569946 - 71569946

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 未知的

c.1361A > C;p.K454T;16:71568148 - 71568148

 肝 癌 替换-错义

c.1361A > C;p.K454T;16:71568148 - 71568148

 肝 癌 替换-错义

c.702G > T;p.L234L;16:71572190 - 71572190

 肝 癌 替换-编码沉默

c.767C > T;p.S256L;16:71570824 - 71570824

 central_nervous_system;大脑 primitive_neuroectodermal_tumour-medulloblastoma 替换-错义

c.1122C > T;p.L374L;16:71569857 - 71569857

 biliary_tract;胆囊 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1041 + 10 g >;p。?。16:71570259 - 71570259

 肝 癌 未知的

c.950T > C;p.L317S;16:71570360 - 71570360

 胃 癌;intestinal_adenocarcinoma 替换-错义

c.42C > G;p.L14L;16:71576374 - 71576374

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.963C >;p.T321T;16:71570347 - 71570347

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.95G >;p.G32E;16:71576321 - 71576321

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.95G >;p.G32E;16:71576321 - 71576321

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.15G >;p.M5I;16:71576401 - 71576401

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1149C > T;p.F383F;16:71568786 - 71568786

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.623A > C;p.K208T;16:71572269 - 71572269

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.1350G >;p.E450E;16:71568159 - 71568159

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.110G > T;p.R37I;16:71576306 - 71576306

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.964A > G;p.I322V;16:71570346 - 71570346

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-错义

c.340G >;p.G114S;16:71575922 - 71575922

 皮肤;头皮 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1268C > T;p.P423L;16:71568241 - 71568241

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.385C > T;p.P129S;16:71573562 - 71573562

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.351C > T;p.S117S;16:71573596 - 71573596

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.1357G >;p.D453N;16:71568152 - 71568152

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.8C > T;p.P3L;16:71576408 - 71576408

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.8C > T;p.P3L;16:71576408 - 71576408

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.8C > T;p.P3L;16:71576408 - 71576408

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.57C > T;p.D19D;16:71576359 - 71576359

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤 替换-编码沉默

c.57C > T;p.D19D;16:71576359 - 71576359

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1180G >;p.E394K;16:71568755 - 71568755

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1245C > T;p.F415F;16:71568264 - 71568264

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.997C > T;p.R333C;16:71570313 - 71570313

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.635T > C;p.L212P;16:71572257 - 71572257

 胃 癌;diffuse_adenocarcinoma 替换-错义

c.997C > T;p.R333C;16:71570313 - 71570313

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1299G > T;p.R433R;16:71568210 - 71568210

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.163C >;p.P55T;16:71576253 - 71576253

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.352A > T;p.S118C;16:71573595 - 71573595

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.10T > C;p.Y4H;16:71576406 - 71576406

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.238G >;p.D80N;16:71576024 - 71576024

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.230C > T;p.S77F;16:71576186 - 71576186

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1096G >;p.V366I;16:71569883 - 71569883

 autonomic_ganglia 神经母细胞瘤 替换-错义

c.853C > T;p.P285S;16:71570738 - 71570738

 NS malignant_melanoma 替换-错义

c.853C > T;p.P285S;16:71570738 - 71570738

 NS malignant_melanoma 替换-错义

c.722G >;p.C241Y;16:71571643 - 71571643

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.58G >;p.V20M;16:71576358 - 71576358

 乳房 癌 替换-错义

c.1153G >;p.E385K;16:71568782 - 71568782

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1220C >;p.A407E;16:71568715 - 71568715

 食管 癌 替换-错义

c.1156T >;p.F386I;16:71568779 - 71568779

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.274G >;p.E92K;16:71575988 - 71575988

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.286G >;p.A96T;16:71575976 - 71575976

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1126-1G > T;p。?。16:71568810 - 71568810

 upper_aerodigestive_tract;口 癌;squamous_cell_carcinoma 未知的

c.1126-1G > T;p。?。16:71568810 - 71568810

 upper_aerodigestive_tract;口 癌 未知的

c.583G >;p.E195K;16:71572309 - 71572309

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.189G >;p.M63I;16:71576227 - 71576227

 皮肤;粘膜 malignant_melanoma 替换-错义

c.738T > C;p.A246A;16:71571627 - 71571627

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.216C >;p.T72T;16:71576200 - 71576200

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1068G >;p.A356A;16:71569911 - 71569911

 前列腺癌 癌 替换-编码沉默

c.335C >;p.S112Y;16:71575927 - 71575927

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1266C > T;p.V422V;16:71568243 - 71568243

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.848T > G;p.L283R;16:71570743 - 71570743

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.912G > T;p.E304D;16:71570679 - 71570679

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-错义

c.1206C > T;p.V402V;16:71568729 - 71568729

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.168C > T;p.I56I;16:71576248 - 71576248

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.7C > T;p.P3S;16:71576409 - 71576409

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.110G >;p.R37K;16:71576306 - 71576306

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.356G >;p.R119Q;16:71573591 - 71573591

 食管 癌 替换-错义

c.805G >;p.D269N;16:71570786 - 71570786

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.691C > G;p.Q231E;16:71572201 - 71572201

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.161A > G;p.N54S;16:71576255 - 71576255

 皮肤;手 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.161A > G;p.N54S;16:71576255 - 71576255

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.145G >;p.A49T;16:71576271 - 71576271

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.868G > T;p.G290C;16:71570723 - 71570723

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.917G >;p.R306Q;16:71570393 - 71570393

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1097T > C;p.V366A;16:71569882 - 71569882

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.45C >;p.P15P;16:71576371 - 71576371

 肝 癌 替换-编码沉默

c.55G >;p.D19N;16:71576361 - 71576361

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.841C > T;p.R281C;16:71570750 - 71570750

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1289C > T;p.A430V;16:71568220 - 71568220

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1289C > T;p.A430V;16:71568220 - 71568220

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1289C > T;p.A430V;16:71568220 - 71568220

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.1091G >;p.R364Q;16:71569888 - 71569888

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.9A > G;p.P3P;16:71576407 - 71576407

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1239G >;p.P413P;16:71568270 - 71568270

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.1090C > T;p.R364W;16:71569889 - 71569889

 central_nervous_system;大脑 primitive_neuroectodermal_tumour-medulloblastoma 替换-错义

c.872G >;p.W291 *;16:71570719 - 71570719

 皮肤 malignant_melanoma 替换-胡说

c.8C >;p.P3Q;16:71576408 - 71576408

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.181G >;p.D61N;16:71576235 - 71576235

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.998G >;p.R333H;16:71570312 - 71570312

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.998G >;p.R333H;16:71570312 - 71570312

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.962C > T;p.T321I;16:71570348 - 71570348

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.857G > C;p.G286A;16:71570734 - 71570734

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.1027C > G;p.L343V;16:71570283 - 71570283

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.83G >;p.S28N;16:71576333 - 71576333

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.492T > C;p.V164V;16:71572605 - 71572605

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.408 + 2 t > G;p。?。16:71573537 - 71573537

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 未知的

c.781G >;p.E261K;16:71570810 - 71570810

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.86C > G;p.S29C;16:71576330 - 71576330

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.243T > C;p.P81P;16:71576019 - 71576019

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.343T > C;p.F115L;16:71573604 - 71573604

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-错义

c.39C >;p.N13K;16:71576377 - 71576377

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.539G >;p.G180E;16:71572558 - 71572558

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.539G >;p.G180E;16:71572558 - 71572558

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.539G >;p.G180E;16:71572558 - 71572558

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.539G >;p.G180E;16:71572558 - 71572558

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.169C > T;p.R57 *;16:71576247 - 71576247

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-胡说

c.830G >;p.G277E;16:71570761 - 71570761

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.619G >;p.E207K;16:71572273 - 71572273

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1231G > C;p.E411Q;16:71568278 - 71568278

 食道;middle_third 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.619G >;p.E207K;16:71572273 - 71572273

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1260C > G;p.I420M;16:71568249 - 71568249

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.1255G >;p.V419I;16:71568254 - 71568254

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1121_1122insACCT;p.M375fs * 6;16:71569857 - 71569858

 乳房 癌 插入——转移

c.1232A > G;p.E411G;16:71568277 - 71568277

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤 替换-错义

c.276A > C;p.E92D;16:71575986 - 71575986

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1100G >;p.R367H;16:71569879 - 71569879

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.1100G >;p.R367H;16:71569879 - 71569879

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.1100G >;p.R367H;16:71569879 - 71569879

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.1037T >;p.L346H;16:71570273 - 71570273

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1100G >;p.R367H;16:71569879 - 71569879

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.910G >;p.E304K;16:71570681 - 71570681

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.912 + 1 g > T;p。?。16:71570678 - 71570678

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 未知的

”)
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