肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

7020年

的名字

TFAP2A

同义的

转录因子AP-2α(激活剂结合蛋白2α);TFAP2A;转录因子AP-2α(激活剂结合蛋白2α)

定义

AP-2转录因子| AP2-alpha |激活enhancer-binding蛋白质2α2 | |激活蛋白转录因子AP-2-alpha

位置

6 p24

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.03。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.352C > T;p.R118C;6:10410011 - 10410011

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.197C > G;p.P66R;6:10410166 - 10410166

 卵巢 癌;clear_cell_carcinoma 替换-错义

c.948C > T;p.N316N;6:10400507 - 10400507

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1260C >;p.A420A;6:10398453 - 10398453

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.458T > C;p.V153A;6:10409905 - 10409905

 乳房 癌 替换-错义

c.1192G >;p.E398K;6:10398521 - 10398521

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1169C > T;p.T390M;6:10398544 - 10398544

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.104G > T;p.S35I;6:10410259 - 10410259

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.101C > T;p.T34M;6:10410262 - 10410262

 胰腺 癌 替换-错义

c.262C > G;p.P88A;6:10410101 - 10410101

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.477G > C;p.P159P;6:10406830 - 10406830

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.151T > C;p.Y51H;6:10410212 - 10410212

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.169C > T;p.Q57 *;6:10410194 - 10410194

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-胡说

c.151T > C;p.Y51H;6:10410212 - 10410212

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.151T > C;p.Y51H;6:10410212 - 10410212

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.151T > C;p.Y51H;6:10410212 - 10410212

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.607G >;p.E203K;6:10404647 - 10404647

 乳房 癌 替换-错义

c.628G > T;p.G210C;6:10404626 - 10404626

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;acute_lymphoblastic_leukaemia 替换-错义

c.1239C > T;p.N413N;6:10398474 - 10398474

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.312G > C;p.T104T;6:10410051 - 10410051

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.700C > G;p.P234A;6:10404554 - 10404554

 肝 癌 替换-错义

c.228G >;p.L76L;6:10410135 - 10410135

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.700C > G;p.P234A;6:10404554 - 10404554

 肝 癌 替换-错义

c.913G >;p.E305K;6:10400542 - 10400542

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.913G >;p.E305K;6:10400542 - 10400542

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.913G >;p.E305K;6:10400542 - 10400542

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.913G >;p.E305K;6:10400542 - 10400542

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.865G > T;p.G289 *;6:10402492 - 10402492

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-胡说

c.182C > T;p.P61L;6:10410181 - 10410181

 皮肤;粘膜 malignant_melanoma 替换-错义

c.612C >;p.V204V;6:10404642 - 10404642

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.602C > G;p.P201R;6:10404652 - 10404652

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-错义

c.1141G >;p.G381S;6:10398572 - 10398572

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.94C > T;p.P32S;6:10410269 - 10410269

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.339G >;p.S113S;6:10410024 - 10410024

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.212A > G;p.N71S;6:10410151 - 10410151

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.801A > G;p.G267G;6:10402556 - 10402556

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.901G >;p.V301M;6:10400554 - 10400554

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1015T > C;p.C339R;6:10398698 - 10398698

 乳房 癌 替换-错义

c.197C > T;p.P66L;6:10410166 - 10410166

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.1072C >;p.P358T;6:10398641 - 10398641

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.701C > G;p.P234R;6:10404553 - 10404553

 肝 癌 替换-错义

c.701C > G;p.P234R;6:10404553 - 10404553

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-错义

c.150_152delATA;p.Y51delY;6:10410211 - 10410213

 皮肤 malignant_melanoma 删除——在坐标系

c.950G > C;p.R317P;6:10400505 - 10400505

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.645C >;p.L215L;6:10404609 - 10404609

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.303C > T;p.L101L;6:10410060 - 10410060

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.165C > T;p.P55P;6:10410198 - 10410198

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.554C > G;p.S185C;6:10404700 - 10404700

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.698C > T;p.S233L;6:10404556 - 10404556

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.476C > T;p.P159L;6:10406831 - 10406831

 肝 癌 替换-错义

c.244C > T;p.Q82 *;6:10410119 - 10410119

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-胡说

c.750G >;p.A250A;6:10402607 - 10402607

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.750G >;p.A250A;6:10402607 - 10402607

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.750G >;p.A250A;6:10402607 - 10402607

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1059G >;p.L353L;6:10398654 - 10398654

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1257C > G;p.N419K;6:10398456 - 10398456

 肾脏 癌;papillary_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.917T >;p.F306Y;6:10400538 - 10400538

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1289G >;p.R430K;6:10398424 - 10398424

 乳房 癌 替换-错义

c.61C > T;p.R21W;6:10410302 - 10410302

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.645C > T;p.L215L;6:10404609 - 10404609

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.554C > T;p.S185F;6:10404700 - 10404700

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.188C > T;p.S63L;6:10410175 - 10410175

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1175T > C;p.L392P;6:10398538 - 10398538

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.983G > T;p.R328I;6:10400472 - 10400472

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.983G > T;p.R328I;6:10400472 - 10400472

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.258G >;p.Q86Q;6:10410105 - 10410105

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.30C > T;p.D10D;6:10410333 - 10410333

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.749C > T;p.A250V;6:10402608 - 10402608

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.749C > T;p.A250V;6:10402608 - 10402608

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.749C > T;p.A250V;6:10402608 - 10402608

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.1025T > G;p.F342C;6:10398688 - 10398688

 乳房 癌 替换-错义

c.156C > T;p.F52F;6:10410207 - 10410207

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.40G >;p.G14S;6:10410323 - 10410323

 肝 癌 替换-错义

c.267C > G;p.G89G;6:10410096 - 10410096

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.399G >;p.A133A;6:10409964 - 10409964

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.948C > G;p.N316K;6:10400507 - 10400507

 食管 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.738G >;p.V246V;6:10404516 - 10404516

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.350C > T;p.P117L;6:10410013 - 10410013

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.887G > T;p.R296M;6:10400568 - 10400568

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-错义

c.961G >;p.D321N;6:10400494 - 10400494

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.240C > T;p.H80H;6:10410123 - 10410123

 胰腺 癌 替换-编码沉默

c.124A > C;p.T42P;6:10410239 - 10410239

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.208G >;p.V70I;6:10410155 - 10410155

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.82G > T;p.V28L;6:10410281 - 10410281

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.907G >;p.E303K;6:10400548 - 10400548

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1140C > T;p.F380F;6:10398573 - 10398573

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.592G >;p.V198M;6:10404662 - 10404662

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-错义

c.1030G > T;p.D344Y;6:10398683 - 10398683

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.387C >;p.H129Q;6:10409976 - 10409976

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-错义

c.1189A > G;p.T397A;6:10398524 - 10398524

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.130A > C;p.N44H;6:10410233 - 10410233

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.130A > C;p.N44H;6:10410233 - 10410233

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.130A > C;p.N44H;6:10410233 - 10410233

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.130A > C;p.N44H;6:10410233 - 10410233

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.130A > C;p.N44H;6:10410233 - 10410233

 salivary_gland 癌;adenoid_cystic_carcinoma 替换-错义

c.130A > C;p.N44H;6:10410233 - 10410233

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.130A > C;p.N44H;6:10410233 - 10410233

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.130A > C;p.N44H;6:10410233 - 10410233

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.130A > C;p.N44H;6:10410233 - 10410233

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.688C > T;p.R230W;6:10404566 - 10404566

 胰腺 癌 替换-错义

c.203C > T;p.S68F;6:10410160 - 10410160

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

”)
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