肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

7447年

的名字

VSNL1

同义的

visinin-like 1; VSNL1; visinin-like 1

定义

VLP-1 | 3 | hippocalcin-like蛋白质visinin-like蛋白质1

位置

2 p24.3

基因型

蛋白质编码

突变简介:

域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.18

各种癌症的拷贝数变化

拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.61G > T;p.E21 *;2:17592135 - 17592135

癌;squamous_cell_carcinoma 替换-胡说

c.129A > G;p.L43L;2:17592203 - 17592203

肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.340G >;p.G114S;2:17649587 - 17649587

癌;腺癌 替换-错义

c.5G > T;p.G2V;2:17592079 - 17592079

癌;腺癌 替换-错义

c.134T > C;p.L45P;2:17592208 - 17592208

皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.531C >;p.S177R;2:17655349 - 17655349

癌;腺癌 替换-错义

c.195C >;p.A65A;2:17649442 - 17649442

癌;腺癌 替换-编码沉默

c.271A > C;p.I91L;2:17649518 - 17649518

large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.136G >;p.E46K;2:17592210 - 17592210

皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.413T > G;p.M138R;2:17655231 - 17655231

乳房 替换-错义

c.411G > T;p.M137I;2:17655229 - 17655229

癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.145C > T;p.Q49 *;2:17592219 - 17592219

皮肤 malignant_melanoma 替换-胡说

c.97_98GG > AA;p.G33K;2:17592171 - 17592172

皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.25G > T;p.A9S;2:17592099 - 17592099

癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.140A > T;p.E47V;2:17592214 - 17592214

皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.42G > T;p.E14D;2:17592116 - 17592116

卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.438G >;p.T146T;2:17655256 - 17655256

large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.98G >;p.G33E;2:17592172 - 17592172

皮肤;树干 malignant_melanoma 替换-错义

c.24delG;p.A9fs * 4;2:17592098 - 17592098

haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;chronic_lymphocytic_leukaemia-small_lymphocytic_lymphoma 删除——转移

c.41A > G;p.E14G;2:17592115 - 17592115

large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.41A > G;p.E14G;2:17592115 - 17592115

large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.97G >;p.G33R;2:17592171 - 17592171

皮肤;粘膜 malignant_melanoma 替换-错义

c.218A > G;p.D73G;2:17649465 - 17649465

食道;lower_third 癌;腺癌 替换-错义

c.550C >;p.L184I;2:17655368 - 17655368

子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.169C > T;p.P57S;2:17649416 - 17649416

皮肤;粘膜 malignant_melanoma 替换-错义

c.135C > T;p.L45L;2:17592209 - 17592209

皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.103C >;p.L35I;2:17592177 - 17592177

子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.263C > T;p.A88V;2:17649510 - 17649510

large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.136G > C;p.E46Q;2:17592210 - 17592210

urinary_tract;膀胱 替换-错义

c.208C > T;p.R70 *;2:17649455 - 17649455

胰腺 替换-胡说

c.176G >;p.G59E;2:17649423 - 17649423

皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.490G >;p.D164N;2:17655308 - 17655308

癌;腺癌 替换-错义

c.448C > G;p.R150G;2:17655266 - 17655266

肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.348C > T;p.I116I;2:17649595 - 17649595

食道;lower_third 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.89G > T;p.W30L;2:17592163 - 17592163

癌;腺癌 替换-错义

c.493C > G;p.Q165E;2:17655311 - 17655311

乳房 替换-错义

c.175G >;p.G59R;2:17649422 - 17649422

皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.357G > T;p.V119V;2:17649604 - 17649604

large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.138G >;p.E46E;2:17592212 - 17592212

皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默


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