肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

7879年

的名字

RAB7A

同义的

RAB7A, RAS致癌基因家族成员,RAB7A; RAB7A, RAS致癌基因家族成员

定义

RAB7, RAS致癌基因家族成员| Ras-associated蛋白质RAB7 | Rab-7a ras-related蛋白质

位置

3 q21.3

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.08。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.403G > T;p.A135S;3:128807546 - 128807546

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.487G > T;p.E163 *;3:128807630 - 128807630

 肺 癌;腺癌 替换-胡说

c.502A > T;p.T168S;3:128807645 - 128807645

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.193G >;p.A65T;3:128806384 - 128806384

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.151A > T;p.M51L;3:128798040 - 128798040

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.87G >;p.V29V;3:128797976 - 128797976

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-编码沉默

c.560C > T;p.P187L;3:128813358 - 128813358

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.69A > G;p.S23S;3:128797958 - 128797958

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.334C > T;p.P112S;3:128806525 - 128806525

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.213G > C;p.Q71H;3:128806404 - 128806404

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.27G >;p.L9L;3:128795394 - 128795394

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.553G >;p.E185K;3:128813351 - 128813351

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.603G >;p.S201S;3:128813401 - 128813401

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.324C > T;p.I108I;3:128806515 - 128806515

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.227C > T;p.A76V;3:128806418 - 128806418

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.219C > T;p.L73L;3:128806410 - 128806410

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.413G >;p.R138Q;3:128807556 - 128807556

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.189C >;p.D63E;3:128806380 - 128806380

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.160G > C;p.D54H;3:128798049 - 128798049

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.388G >;p.E130K;3:128806579 - 128806579

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.388G >;p.E130K;3:128806579 - 128806579

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.388G >;p.E130K;3:128806579 - 128806579

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.287T > G;p.F96C;3:128806478 - 128806478

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

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