肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

83595年

的名字

SOX7

同义的

SRY基因(性别决定区域Y)箱7;SOX7; SRY(性别决定区域Y) 7箱

定义

转录因子SOX-7

位置

8 p23.1

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.12。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.282C > T;p.Y94Y;8:10726623 - 10726623

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.558C > T;p.G186G;8:10726347 - 10726347

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.937G >;p.D313N;8:10725968 - 10725968

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.382C > T;p.R128C;8:10726523 - 10726523

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.559G >;p.G187S;8:10726346 - 10726346

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1124C > T;p.A375V;8:10725781 - 10725781

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.135C > T;p.I45I;8:10730299 - 10730299

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.959A > T;p.Q320L;8:10725946 - 10725946

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.389A > G;p.D130G;8:10726516 - 10726516

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.964G >;p.E322K;8:10725941 - 10725941

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.783C > T;p.A261A;8:10726122 - 10726122

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.646G > T;p.E216 *;8:10726259 - 10726259

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-胡说

c.421G > T;p.D141Y;8:10726484 - 10726484

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.588G >;p.T196T;8:10726317 - 10726317

 肝 癌 替换-编码沉默

c.588G >;p.T196T;8:10726317 - 10726317

 肝 癌 替换-编码沉默

c.732G > T;p.P244P;8:10726173 - 10726173

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1078G > C;p.V360L;8:10725827 - 10725827

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.1039_1040GG TT >;p.G347L;8:10725865 - 10725866

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.817C > T;p.P273S;8:10726088 - 10726088

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.384C > T;p.R128R;8:10726521 - 10726521

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.293C > T;p.A98V;8:10726612 - 10726612

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.997G >;p.D333N;8:10725908 - 10725908

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.350G >;p.R117H;8:10726555 - 10726555

 upper_aerodigestive_tract;口 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.908T > C;p.L303P;8:10725997 - 10725997

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.854C > T;p.S285F;8:10726051 - 10726051

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.156C >;p.F52L;8:10730278 - 10730278

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.383G >;p.R128H;8:10726522 - 10726522

 胃 腺癌 替换-错义

c.854_855CC TT >;p.S285F;8:10726050 - 10726051

 皮肤;的脸 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.260C > T;p.T87M;8:10726645 - 10726645

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.657C >;p.F219L;8:10726248 - 10726248

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.563G >;p.G188D;8:10726342 - 10726342

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.799G >;p.G267S;8:10726106 - 10726106

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.298C > T;p.R100W;8:10726607 - 10726607

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-错义

c.377G > C;p.C126S;8:10726528 - 10726528

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1088C > T;p.T363M;8:10725817 - 10725817

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.839C > T;p.S280F;8:10726066 - 10726066

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1004A > G;p.Y335C;8:10725901 - 10725901

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.281A > G;p.Y94C;8:10726624 - 10726624

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.273G > C;p.K91N;8:10726632 - 10726632

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.825C > T;p.P275P;8:10726080 - 10726080

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.556G > T;p.G186C;8:10726349 - 10726349

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.772G > T;p.G258C;8:10726133 - 10726133

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.1074C > T;p.S358S;8:10725831 - 10725831

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.977A > G;p.D326G;8:10725928 - 10725928

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.515C > T;p.P172L;8:10726390 - 10726390

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.174C > T;p.D58D;8:10730260 - 10730260

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.765C >;p.H255Q;8:10726140 - 10726140

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.806C > G;p.S269C;8:10726099 - 10726099

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.283G >;p.V95M;8:10726622 - 10726622

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.177G >;p.E59E;8:10730257 - 10730257

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.765delC;p.L257fs * 14;8:10726140 - 10726140

 前列腺癌 癌 删除——转移

c.1082C > T;p.T361I;8:10725823 - 10725823

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.418delC;p.R140fs * 131;8:10726487 - 10726487

 肺 癌;腺癌 删除——转移

c.769delC;p.L257fs * 14;8:10726136 - 10726136

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 删除——转移

c.769delC;p.L257fs * 14;8:10726136 - 10726136

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.769delC;p.L257fs * 14;8:10726136 - 10726136

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.769delC;p.L257fs * 14;8:10726136 - 10726136

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.769delC;p.L257fs * 14;8:10726136 - 10726136

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 删除——转移

c.738C > T;p.Y246Y;8:10726167 - 10726167

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.457C > T;p.R153W;8:10726448 - 10726448

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.255G >;p.A85A;8:10726650 - 10726650

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-编码沉默

c.911C > T;p.S304F;8:10725994 - 10725994

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.911C > T;p.S304F;8:10725994 - 10725994

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.1090G >;p.G364S;8:10725815 - 10725815

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.349C > T;p.R117C;8:10726556 - 10726556

 乳房 癌;HER-positive_carcinoma 替换-错义

c.996C > T;p.F332F;8:10725909 - 10725909

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.833C > T;p.P278L;8:10726072 - 10726072

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.996C > T;p.F332F;8:10725909 - 10725909

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.996C > T;p.F332F;8:10725909 - 10725909

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.458G >;p.R153Q;8:10726447 - 10726447

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.458G >;p.R153Q;8:10726447 - 10726447

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.506C > G;p.T169S;8:10726399 - 10726399

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-错义

c.940G >;p.A314T;8:10725965 - 10725965

 乳房 癌 替换-错义

c.662C > T;p.S221F;8:10726243 - 10726243

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.698G >;p.R233H;8:10726207 - 10726207

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.665C > T;p.S222F;8:10726240 - 10726240

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.399C > T;p.F133F;8:10726506 - 10726506

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.703C > T;p.P235S;8:10726202 - 10726202

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.766C > T;p.P256S;8:10726139 - 10726139

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.986G >;p.R329H;8:10725919 - 10725919

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.876C > T;p.L292L;8:10726029 - 10726029

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.986G >;p.R329H;8:10725919 - 10725919

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1078G > T;p.V360L;8:10725827 - 10725827

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.699C > T;p.R233R;8:10726206 - 10726206

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.451G > C;p.G151R;8:10726454 - 10726454

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.501C > T;p.P167P;8:10726404 - 10726404

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.1098A > G;p.T366T;8:10725807 - 10725807

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1113C > G;p.I371M;8:10725792 - 10725792

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.348G >;p.P116P;8:10726557 - 10726557

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-编码沉默

c.462G > C;p.G154G;8:10726443 - 10726443

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.398T > G;p.F133C;8:10726507 - 10726507

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.246G >;p.S82S;8:10726659 - 10726659

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.395G >;p.G132D;8:10726510 - 10726510

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1078G >;p.V360M;8:10725827 - 10725827

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.961G >;p.V321M;8:10725944 - 10725944

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.254C > T;p.A85V;8:10726651 - 10726651

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.689_690delAT;p.H230fs * 24;8:10726215 - 10726216

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 删除——转移

c.1134G >;p.T378T;8:10725771 - 10725771

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.724T > C;p.Y242H;8:10726181 - 10726181

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.724T > C;p.Y242H;8:10726181 - 10726181

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.936C > T;p.F312F;8:10725969 - 10725969

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.936C > T;p.F312F;8:10725969 - 10725969

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.664T > C;p.S222P;8:10726241 - 10726241

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.691C > T;p.P231S;8:10726214 - 10726214

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.798C >;p.P266P;8:10726107 - 10726107

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.892G >;p.A298T;8:10726013 - 10726013

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.858G >;p.P286P;8:10726047 - 10726047

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1015C > T;p.P339S;8:10725890 - 10725890

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1015C > T;p.P339S;8:10725890 - 10725890

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.890A > C;p.Q297P;8:10726015 - 10726015

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.985C > T;p.R329C;8:10725920 - 10725920

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.634G >;p.V212M;8:10726271 - 10726271

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.503G >;p.G168D;8:10726402 - 10726402

 卵巢 其他;肿瘤 替换-错义

c.946G > T;p.D316Y;8:10725959 - 10725959

 upper_aerodigestive_tract;喉 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

”)
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