肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

83989年

的名字

FAM172A

同义的

172年家庭序列相似性,成员;FAM172A;家庭172序列相似性,成员

定义

蛋白质FAM172A

位置

5最喜欢

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.06。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.833delT;p.F278fs * 2;5:93824221 - 93824221

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 删除——转移

c.1218C >;p.R406R;5:93621020 - 93621020

 upper_aerodigestive_tract;口 癌 替换-编码沉默

c.1218C >;p.R406R;5:93621020 - 93621020

 upper_aerodigestive_tract;口 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.844G >;p.A282T;5:93824210 - 93824210

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.202A > T;p.N68Y;5:94053132 - 94053132

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.1180G > T;p.E394 *;5:93621058 - 93621058

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-胡说

c.124G > T;p.D42Y;5:94053210 - 94053210

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.793G > T;p.G265C;5:93824261 - 93824261

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.366A > G;p.V122V;5:93964467 - 93964467

 肝 癌 替换-编码沉默

c.366A > G;p.V122V;5:93964467 - 93964467

 肝 癌 替换-编码沉默

c.779A > G;p.Y260C;5:93881477 - 93881477

 乳房 癌 替换-错义

c.444G > T;p.Q148H;5:93958900 - 93958900

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.935A > G;p.N312S;5:93784471 - 93784471

 autonomic_ganglia 神经母细胞瘤 替换-错义

c.719G >;p.R240Q;5:93881537 - 93881537

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1036T > C;p.W346R;5:93776231 - 93776231

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.55C > G;p.Q19E;5:94074697 - 94074697

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.63G >;p.Q21Q;5:94074689 - 94074689

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.63G >;p.Q21Q;5:94074689 - 94074689

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.348T > C;p.D116D;5:93964485 - 93964485

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.348T > C;p.D116D;5:93964485 - 93964485

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.318G >;p.T106T;5:93964515 - 93964515

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.742C > T;p.R248C;5:93881514 - 93881514

 皮肤;脖子 malignant_melanoma 替换-错义

c.148G >;p.D50N;5:94053186 - 94053186

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1006C > T;p.R336 *;5:93784400 - 93784400

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-胡说

c.1006C > T;p.R336 *;5:93784400 - 93784400

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;骨髓纤维化 替换-胡说

c.1164C >;p.F388L;5:93621074 - 93621074

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.1007G >;p.R336Q;5:93784399 - 93784399

 乳房 癌 替换-错义

c.1164C >;p.F388L;5:93621074 - 93621074

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.572G >;p.G191E;5:93881684 - 93881684

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.57A > C;p.Q19H;5:94074695 - 94074695

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.595C > T;p.P199S;5:93881661 - 93881661

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.365T >;p.V122E;5:93964468 - 93964468

 皮肤;脖子 malignant_melanoma 替换-错义

c.415A > G;p.M139V;5:93958929 - 93958929

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.309G > T;p.E103D;5:94050731 - 94050731

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.126T >;p.D42E;5:94053208 - 94053208

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.691G > T;p.D231Y;5:93881565 - 93881565

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.705A > G;p.K235K;5:93881551 - 93881551

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-编码沉默

c.497C > T;p.A166V;5:93958847 - 93958847

 乳房 癌 替换-错义

c.96C > G;p.T32T;5:94074656 - 94074656

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.253A > C;p.N85H;5:94050787 - 94050787

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.717G > T;p.K239N;5:93881539 - 93881539

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.567 + 1 g >;p。?。5:93958776 - 93958776

 前列腺癌 癌;腺癌 未知的

c.1156T > G;p.F386V;5:93621082 - 93621082

 食道;lower_third 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1185C > G;p.A395A;5:93621053 - 93621053

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.958A > G;p.T320A;5:93784448 - 93784448

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1114G >;p.D372N;5:93621124 - 93621124

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.619G > T;p.E207 *;5:93881637 - 93881637

 胃 癌;腺癌 替换-胡说

c.1074G > T;p.E358D;5:93776193 - 93776193

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.337C > T;p.L113L;5:93964496 - 93964496

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.147A > C;p.K49N;5:94053187 - 94053187

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.893C > T;p.A298V;5:93824161 - 93824161

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-错义

c.652G > C;p.D218H;5:93881604 - 93881604

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.408T > C;p.F136F;5:93958936 - 93958936

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.511A > G;p.I171V;5:93958833 - 93958833

 肝 癌 替换-错义

c.511A > G;p.I171V;5:93958833 - 93958833

 肝 癌 替换-错义

c.373C > T;p.P125S;5:93964460 - 93964460

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.1001C > T;p.T334M;5:93784405 - 93784405

 upper_aerodigestive_tract;口 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1001C > T;p.T334M;5:93784405 - 93784405

 胰腺 癌;acinar_carcinoma 替换-错义

c.867C > T;p.F289F;5:93824187 - 93824187

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.867C > T;p.F289F;5:93824187 - 93824187

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.867C > T;p.F289F;5:93824187 - 93824187

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1208C > T;p.A403V;5:93621030 - 93621030

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.678A > C;p.K226N;5:93881578 - 93881578

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.727T > C;p.F243L;5:93881529 - 93881529

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.545C > T;p.P182L;5:93958799 - 93958799

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.1125G >;p.E375E;5:93621113 - 93621113

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.278G > T;p.W93L;5:94050762 - 94050762

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1159A > T;p.K387 *;5:93621079 - 93621079

 卵巢 其他;肿瘤 替换-胡说

c.434C > G;p.T145R;5:93958910 - 93958910

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.97G > T;p.A33S;5:94074655 - 94074655

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.793G > C;p.G265R;5:93824261 - 93824261

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1196C > T;p.S399F;5:93621042 - 93621042

 upper_aerodigestive_tract;口 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.106 + 2 t > C;p。?。5:94074644 - 94074644

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 未知的

c.1196C > T;p.S399F;5:93621042 - 93621042

 upper_aerodigestive_tract;口 癌 替换-错义

c.680G >;p.R227Q;5:93881576 - 93881576

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1077C > T;p.S359S;5:93776190 - 93776190

 食管 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.156G >;p.P52P;5:94053178 - 94053178

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1248_1249delGT;p。* 417 fs ?;5:93620989 - 93620990

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 删除——转移

c.7A > C;p.I3L;5:94074745 - 94074745

 肺 癌;腺癌 替换-错义

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