| 一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互 |
基本信息 |
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|---|---|
基因身份证 |
84651年 |
的名字 |
SPINK7 |
同义的 |
丝氨酸肽酶抑制剂,Kazal类型7(假定);SPINK7;丝氨酸肽酶抑制剂,Kazal类型7(假定的) |
定义 |
ECRG-2 |食道癌症相关基因2 |食道癌症相关基因蛋白|食道癌症相关的2号基因|丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal-type 7 |
位置 |
5问 |
基因型 |
蛋白质编码 |
突变简介: |
域的突变 在17个主要癌症突变模式 LoF vs错义突变 数据库V72宇宙的所有拷贝数变化 宇宙的所有突变数据库V72 |
突变总结蛋白质域 |
前 |
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非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症 |
前 |
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损失函数的突变与错义突变 |
前 |
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| 丧失突变在错义突变的比例是0.13。 |
各种癌症的拷贝数变化 |
前 |
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拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract |
宇宙体细胞突变(最高) |
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突变(cd;AA;科) |
网站 |
组织学 |
突变类型 |
|---|---|---|---|
c.215A > T;p.K72I;5:148315641 - 148315641 |
子宫内膜 | 癌;endometrioid_carcinoma | 替换-错义 |
c.202A > G;p.T68A;5:148314214 - 148314214 |
子宫内膜 | 癌;endometrioid_carcinoma | 替换-错义 |
c.81delA;p.V30fs * 42;5:148313393 - 148313393 |
large_intestine;盲肠 | 癌;腺癌 | 删除——转移 |
c.108G >;p.K36K;5:148314120 - 148314120 |
皮肤 | malignant_melanoma | 替换-编码沉默 |
c.203C > T;p.T68I;5:148314215 - 148314215 |
large_intestine;结肠 | 癌;腺癌 | 替换-错义 |
c.198G >;p.L66L;5:148314210 - 148314210 |
胰腺 | 癌 | 替换-编码沉默 |
c.108G > T;p.K36N;5:148314120 - 148314120 |
子宫内膜 | 癌;endometrioid_carcinoma | 替换-错义 |
c.80C > G;p.P27R;5:148313392 - 148313392 |
haematopoietic_and_lymphoid_tissue | lymphoid_neoplasm;acute_lymphoblastic_T_cell_leukaemia | 替换-错义 |
c.223G >;p.G75R;5:148315649 - 148315649 |
皮肤 | malignant_melanoma | 替换-错义 |
c.21C > T;p.L7L;5:148312504 - 148312504 |
皮肤 | malignant_melanoma | 替换-编码沉默 |
c.84A > G;p.K28K;5:148313396 - 148313396 |
haematopoietic_and_lymphoid_tissue | haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia | 替换-编码沉默 |
c.130C >;p.P44T;5:148314142 - 148314142 |
子宫内膜 | 癌;endometrioid_carcinoma | 替换-错义 |
c.123G >;p.V41V;5:148314135 - 148314135 |
肺 | 癌;squamous_cell_carcinoma | 替换-编码沉默 |
c.132C >;p.P44P;5:148314144 - 148314144 |
肺;middle_lobe | 癌;腺癌 | 替换-编码沉默 |
c.98_99GC >助教;p.S33 > ?5:148314110 - 148314111 |
large_intestine;直肠 | 癌;腺癌 | 复杂的 |
c.37G > T;p.V13L;5:148312520 - 148312520 |
子宫内膜 | 癌;endometrioid_carcinoma | 替换-错义 |
c.170A > G;p.Y57C;5:148314182 - 148314182 |
子宫内膜 | 癌;endometrioid_carcinoma | 替换-错义 |
c.89T >;p.V30E;5:148314101 - 148314101 |
肺 | 癌;腺癌 | 替换-错义 |
c.210C > T;p.S70S;5:148314222 - 148314222 |
large_intestine | 癌;腺癌 | 替换-编码沉默 |