肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
bioinfom_tsdb
肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

84816年

的名字

RTN4IP1

同义的

reticulon 4相互作用蛋白1;RTN4IP1 reticulon 4相互作用蛋白1

定义

NOGO-interacting线粒体蛋白质| reticulon-4-interacting蛋白1,线粒体

位置

6温度系数

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.16。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.623T > C;p.V208A;6:106602920 - 106602920

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.608G > T;p.C203F;6:106619214 - 106619214

 adrenal_gland;adrenal_gland adrenal_cortical_carcinoma;功能 替换-错义

c.1182T > C;p.N394N;6:106572005 - 106572005

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1112C > G;p.P371R;6:106572075 - 106572075

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.471G > T;p.E157D;6:106621449 - 106621449

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.62G >;p.R21K;6:106628960 - 106628960

 乳房 癌 替换-错义

c.1088G > T;p.R363L;6:106572099 - 106572099

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.806C > T;p.P269L;6:106592164 - 106592164

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.221T > C;p.V74A;6:106628801 - 106628801

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.529C > G;p.Q177E;6:106619293 - 106619293

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.1140G >;p.L380L;6:106572047 - 106572047

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.940G >;p.A314T;6:106587729 - 106587729

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.1033G > C;p.A345P;6:106583378 - 106583378

 骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-错义

c.667C > G;p.Q223E;6:106602876 - 106602876

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1162C > T;p.R388 *;6:106572025 - 106572025

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-胡说

c.1021G >;p.A341T;6:106583390 - 106583390

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.1021G >;p.A341T;6:106583390 - 106583390

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.928C > T;p.R310 *;6:106587741 - 106587741

 肺 癌;腺癌 替换-胡说

c.844G > C;p.E282Q;6:106587825 - 106587825

 卵巢 其他;肿瘤 替换-错义

c.844G > C;p.E282Q;6:106587825 - 106587825

 卵巢 其他;肿瘤 替换-错义

c.695T > C;p.V232A;6:106592275 - 106592275

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.82C > T;p.P28S;6:106628940 - 106628940

 皮肤;脖子 malignant_melanoma 替换-错义

c.424G > T;p.E142 *;6:106622820 - 106622820

 胃 癌;腺癌 替换-胡说

c.637G >;p.A213T;6:106602906 - 106602906

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1029C > T;p.F343F;6:106583382 - 106583382

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.853G >;p.A285T;6:106587816 - 106587816

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.1016G >;p.R339H;6:106583395 - 106583395

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.836G > T;p.G279V;6:106587833 - 106587833

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.1110T > C;p.F370F;6:106572077 - 106572077

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.589G > T;p.G197C;6:106619233 - 106619233

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.1180A > C;p.N394H;6:106572007 - 106572007

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.646G >;p.G216R;6:106602897 - 106602897

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.183G > T;p.Q61H;6:106628839 - 106628839

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.469G > T;p.E157 *;6:106621451 - 106621451

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-胡说

c.746C > T;p.A249V;6:106592224 - 106592224

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.797C > T;p.S266F;6:106592173 - 106592173

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.797C > T;p.S266F;6:106592173 - 106592173

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.718G > T;p.A240S;6:106592252 - 106592252

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.458G >;p.G153D;6:106621462 - 106621462

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.238G >;p.A80T;6:106628784 - 106628784

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.1009C > T;p.H337Y;6:106583402 - 106583402

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.415C > T;p.P139S;6:106622829 - 106622829

 食管 癌 替换-错义

c.947G >;p.G316D;6:106587722 - 106587722

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1159G >;p.A387T;6:106572028 - 106572028

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.307C > T;p.R103C;6:106622937 - 106622937

 的眼睛;uveal_tract malignant_melanoma;主轴 替换-错义

c.142A > G;p.I48V;6:106628880 - 106628880

 食道;lower_third 癌;腺癌 替换-错义

c.429C > G;p.V143V;6:106621491 - 106621491

 biliary_tract;胆囊 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.91_100del10;p.R31fs * 14;6:106628922 - 106628931

 乳房 癌 删除——转移

c.1165G > T;p.G389 *;6:106572022 - 106572022

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-胡说

c.279T > C;p.G93G;6:106622965 - 106622965

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.279T > C;p.G93G;6:106622965 - 106622965

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.721A > G;p.S241G;6:106592249 - 106592249

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.789G > T;p.Q263H;6:106592181 - 106592181

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.363G > T;p.R121R;6:106622881 - 106622881

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.511A > C;p.K171Q;6:106619311 - 106619311

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.867C > G;p.L289L;6:106587802 - 106587802

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.1163G >;p.R388Q;6:106572024 - 106572024

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1163G >;p.R388Q;6:106572024 - 106572024

 乳房 癌 替换-错义

c.220G > T;p.V74F;6:106628802 - 106628802

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.870G > T;p.K290N;6:106587799 - 106587799

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.937A > T;p.I313L;6:106587732 - 106587732

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

”)
Baidu