肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

8635年

的名字

RNASET2

同义的

核糖核酸酶T2; RNASET2核糖核酸酶T2

定义

核糖核酸酶6

位置

6问

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.07。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.614A > C;p.K205T;6:166929745 - 166929745

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.447-1G >;p。?。6:166934137 - 166934137

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 未知的

c.175C > T;p.P59S;6:166948598 - 166948598

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.649G >;p.G217R;6:166929710 - 166929710

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.705_718del14;p.R236fs * 2;6:166929641 - 166929654

 胃 癌;mixed_intestinal_and_diffuse_adenocarcinoma-unclassifiable 删除——转移

c.621C > T;p.D207D;6:166929738 - 166929738

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.770G > C;p。* 257年代;6:166929589 - 166929589

 肺 癌;腺癌 不间断的扩展

c.380C > T;p.A127V;6:166938961 - 166938961

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.380C > T;p.A127V;6:166938961 - 166938961

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.255G > T;p.E85D;6:166946688 - 166946688

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.747C > T;p.P249P;6:166929612 - 166929612

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.446 + 8 c > T;p。?。6:166938887 - 166938887

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 未知的

c.598G >;p.E200K;6:166929761 - 166929761

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.402C > T;p.Y134Y;6:166938939 - 166938939

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.641C > T;p.T214I;6:166929718 - 166929718

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.390C > T;p.S130S;6:166938951 - 166938951

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.593A > G;p.Q198R;6:166929766 - 166929766

 食管 癌;腺癌 替换-错义

c.518C > T;p.A173V;6:166931093 - 166931093

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.567 + 1 g > T;p。?。6:166931043 - 166931043

 肺 癌;腺癌 未知的

c.21C > T;p.R7R;6:166956162 - 166956162

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.599A > C;p.E200A;6:166929760 - 166929760

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-错义

c.204G >;p.W68 *;6:166946739 - 166946739

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-胡说

c.145G >;p.E49K;6:166952490 - 166952490

 胃 癌;intestinal_adenocarcinoma 替换-错义

c.145G >;p.E49K;6:166952490 - 166952490

 胃 腺癌 替换-错义

c.517G >;p.A173T;6:166931094 - 166931094

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.364G >;p.A122T;6:166938977 - 166938977

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.387C >;p.N129K;6:166938954 - 166938954

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;hairy_cell_leukaemia 替换-错义

c.707G >;p.R236Q;6:166929652 - 166929652

 脑膜 脑膜瘤;分泌 替换-错义

c.338A > T;p.H113L;6:166939003 - 166939003

 骨;腓骨 Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-错义

c.231A > T;p.R77S;6:166946712 - 166946712

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.231A > T;p.R77S;6:166946712 - 166946712

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.450G >;p.V150V;6:166934133 - 166934133

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.663C > T;p.S221S;6:166929696 - 166929696

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.706C > T;p.R236W;6:166929653 - 166929653

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.706C > T;p.R236W;6:166929653 - 166929653

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.516T > C;p.L172L;6:166931095 - 166931095

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.372G >;p.Q124Q;6:166938969 - 166938969

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.97G >;p.E33K;6:166952538 - 166952538

 乳房 癌 替换-错义

c.482A > G;p.N161S;6:166934101 - 166934101

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.418G >;p.E140K;6:166938923 - 166938923

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.508G > T;p.D170Y;6:166931103 - 166931103

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

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