肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

8682年

的名字

PEA15

同义的

磷蛋白质浓缩在星形胶质细胞15;PEA15;磷蛋白质丰富在星形胶质细胞15

定义

15 kDa磷蛋白质浓缩在星形胶质细胞|星形磷蛋白质PEA-15 |同族体鼠标MAT-1致癌基因|乳腺转化基因1,鼠标,同族体|磷蛋白质丰富的糖尿病

位置

1 q21.1

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.00。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.52G > T;p.E18 *;1:160211596 - 160211596

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤 替换-胡说

c.337C > T;p.R113W;1:160213430 - 160213430

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.318G > T;p.K106N;1:160213255 - 160213255

 胰腺 癌 替换-错义

c.69C >;p.L23L;1:160211613 - 160211613

 肾脏 癌;papillary_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.321G >;p.K107K;1:160213258 - 160213258

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.215G >;p.R72H;1:160213152 - 160213152

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.13G >;p.G5R;1:160211557 - 160211557

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.81C > T;p.C27C;1:160211625 - 160211625

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.302G >;p.R101H;1:160213239 - 160213239

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.232A > G;p.M78V;1:160213169 - 160213169

 肝 癌 替换-错义

c.253C > G;p.R85G;1:160213190 - 160213190

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.45C > T;p.I15I;1:160211589 - 160211589

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

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