肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

8772年

的名字

FADD

同义的

Fas (TNFRSF6)通过死亡相关域;FADD; Fas (TNFRSF6)通过死亡域相关联

定义

FAS-associated死域蛋白质| Fas-associating死亡domain-containing蛋白质| Fas-associating蛋白质与死亡领域|阻碍增长基因3 |受体诱导毒性|中介的中介receptor-induced毒性

位置

11 q13.3

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.18。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.474G > T;p.V158V;11:70206320 - 70206320

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.172G > T;p.G58W;11:70203631 - 70203631

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.101G >;p.R34H;11:70203560 - 70203560

 胃 腺癌 替换-错义

c.401C > T;p.P134L;11:70206247 - 70206247

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.410T >;p.L137Q;11:70206256 - 70206256

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.55G >;p.E19K;11:70203514 - 70203514

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.466G >;p.A156T;11:70206312 - 70206312

 肝 癌 替换-错义

c.466G >;p.A156T;11:70206312 - 70206312

 肝 癌 替换-错义

c.377T >;p.I126N;11:70206223 - 70206223

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;follicular_lymphoma 替换-错义

c.342G > C;p.R114S;11:70206188 - 70206188

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.331G > C;p.D111H;11:70206177 - 70206177

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.331G > C;p.D111H;11:70206177 - 70206177

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.289C > T;p.L97L;11:70206135 - 70206135

 胰腺 癌 替换-编码沉默

c.375G > T;p.K125N;11:70206221 - 70206221

 胰腺 NS 替换-错义

c.621G >;p.A207A;11:70206467 - 70206467

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.427G > T;p.E143 *;11:70206273 - 70206273

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue;脾 lymphoid_neoplasm;marginal_zone_lymphoma 替换-胡说

c.48G >;p.S16S;11:70203507 - 70203507

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.186C > T;p.L62L;11:70203645 - 70203645

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.581C > T;p.S194F;11:70206427 - 70206427

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.378C > T;p.I126I;11:70206224 - 70206224

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.449_450delAC;p.T151fs * 24;11:70206295 - 70206296

 食道;lower_third 癌;腺癌 删除——转移

c.252delG;p.A86fs * 52个;11:70203711 - 70203711

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 删除——转移

c.81C >;p.C27 *;11:70203540 - 70203540

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-胡说

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