肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

9049年

的名字

航

同义的

芳基碳氢化合物受体相互作用蛋白;AIP;芳基碳氢化合物受体相互作用的蛋白质

定义

啊receptor-interacting蛋白质| HBV X-associated 2 | immunophilin ARA9同系物

位置

11 q13.3

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.11。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.504G > T;p.W168C;11:67490073 - 67490073

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.703C > T;p.L235F;11:67490373 - 67490373

 胰腺 癌;ductal_carcinoma 替换-错义

c.174G >;p.K58K;11:67487080 - 67487080

 食道;lower_third 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.803_804insC;p.F269fs * 19;11:67490803 - 67490804

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 插入——转移

c.380T >;p.M127K;11:67489367 - 67489367

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.190A > G;p.I64V;11:67487096 - 67487096

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.614C > T;p.A205V;11:67490183 - 67490183

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;acute_lymphoblastic_leukaemia 替换-错义

c.339delC;p.L115fs * 41;11:67489326 - 67489326

 large_intestine 癌;腺癌 删除——转移

c.339delC;p.L115fs * 41;11:67489326 - 67489326

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.847G > C;p.E283Q;11:67490847 - 67490847

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.75C > T;p.L25L;11:67483233 - 67483233

 皮肤;腿 malignant_melanoma;superficial_spreading 替换-编码沉默

c.75C > T;p.L25L;11:67483233 - 67483233

 肺 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.24C > G;p.L8L;11:67483182 - 67483182

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.24C > G;p.L8L;11:67483182 - 67483182

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.781T > C;p.Y261H;11:67490451 - 67490451

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.12C > T;p.I4I;11:67483170 - 67483170

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.851C >;p.A284D;11:67490851 - 67490851

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.851C >;p.A284D;11:67490851 - 67490851

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.851C >;p.A284D;11:67490851 - 67490851

 large_intestine;结肠 癌 替换-错义

c.851C >;p.A284D;11:67490851 - 67490851

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.682C >;p.Q228K;11:67490352 - 67490352

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-错义

c.442C > T;p.L148F;11:67489429 - 67489429

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.710A > T;p.Y237F;11:67490380 - 67490380

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.610G >;p.D204N;11:67490179 - 67490179

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.356G >;p.R119Q;11:67489343 - 67489343

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.133G >;p.D45N;11:67487039 - 67487039

 皮肤;树干 malignant_melanoma 替换-错义

c.133G >;p.D45N;11:67487039 - 67487039

 乳房 癌 替换-错义

c.161G > C;p.R54P;11:67487067 - 67487067

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.228C > T;p.I76I;11:67487134 - 67487134

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-编码沉默

c.656G > T;p.G219V;11:67490326 - 67490326

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.656G > T;p.G219V;11:67490326 - 67490326

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.656G > T;p.G219V;11:67490326 - 67490326

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.228C > T;p.I76I;11:67487134 - 67487134

 肝 癌 替换-编码沉默

c.324C > T;p.I108I;11:67489311 - 67489311

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.324C > T;p.I108I;11:67489311 - 67489311

 胰腺 癌 替换-编码沉默

c.324C > T;p.I108I;11:67489311 - 67489311

 胰腺 癌 替换-编码沉默

c.934_938delCGGAT;p.R312fs * > 18;11:67490934 - 67490938

 皮肤;lower_leg malignant_melanoma 删除——转移

c.967C > T;p.R323W;11:67490967 - 67490967

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.972C > T;p.F324F;11:67490972 - 67490972

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.972C > T;p.F324F;11:67490972 - 67490972

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.52A > G;p.I18V;11:67483210 - 67483210

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.160C > T;p.R54W;11:67487066 - 67487066

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.419C > T;p.A140V;11:67489406 - 67489406

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.984C >;p.F328L;11:67490984 - 67490984

 upper_aerodigestive_tract;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.692C > T;p.T231M;11:67490362 - 67490362

 脑膜 脑膜瘤 替换-错义

c.593C >;p.A198D;11:67490162 - 67490162

 central_nervous_system;大脑 primitive_neuroectodermal_tumour-medulloblastoma 替换-错义

c.115C > T;p.R39W;11:67487021 - 67487021

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.115C > T;p.R39W;11:67487021 - 67487021

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.125A > G;p.H42R;11:67487031 - 67487031

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.125A > G;p.H42R;11:67487031 - 67487031

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-错义

c.573C > T;p.R191R;11:67490142 - 67490142

 large_intestine;盲肠 腺瘤 替换-编码沉默

c.426G >;p.Q142Q;11:67489413 - 67489413

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.695C > T;p.P232L;11:67490365 - 67490365

 食管 癌 替换-错义

c.457G >;p.E153K;11:67489444 - 67489444

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;acute_lymphoblastic_leukaemia 替换-错义

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