肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

9052年

的名字

GPRC5A

同义的

G protein-coupled受体,C类,5组,成员;GPRC5A; G protein-coupled受体,C类,5组,成员

定义

G protein-coupled受体家族C组5 | G蛋白耦合的受体家族成员C组5成员| TPA诱导基因1 |孤儿G-protein-coupling受体PEIG-1 |佛波醇酯诱导蛋白1 | 3 |维甲酸诱导视黄酸反应| reti

位置

12 p13.1

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.10。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.733C > T;p.L245F;12:12908982 - 12908982

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.712C > T;p.R238C;12:12908961 - 12908961

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.945G >;p.T315T;12:12912106 - 12912106

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.289C > G;p.R97G;12:12908538 - 12908538

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.149C > T;p.P50L;12:12908398 - 12908398

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.370C > T;p.R124W;12:12908619 - 12908619

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.370C > T;p.R124W;12:12908619 - 12908619

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.355C > T;p.L119L;12:12908604 - 12908604

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.371G >;p.R124Q;12:12908620 - 12908620

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-错义

c.371G >;p.R124Q;12:12908620 - 12908620

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.90C > T;p.V30V;12:12908339 - 12908339

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.414C > T;p.A138A;12:12908663 - 12908663

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.216C > T;p.L72L;12:12908465 - 12908465

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-编码沉默

c.216C > T;p.L72L;12:12908465 - 12908465

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.216C > T;p.L72L;12:12908465 - 12908465

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-编码沉默

c.741C > T;p.S247S;12:12908990 - 12908990

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.719G >;p.W240 *;12:12908968 - 12908968

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-胡说

c.472A > G;p.N158D;12:12908721 - 12908721

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.537C > T;p.L179L;12:12908786 - 12908786

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.587C > T;p.S196F;12:12908836 - 12908836

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.484G >;p.V162I;12:12908733 - 12908733

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.540G > T;p.L180L;12:12908789 - 12908789

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.636C > T;p.H212H;12:12908885 - 12908885

 upper_aerodigestive_tract;喉 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.305G > T;p.G102V;12:12908554 - 12908554

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.366C > T;p.L122L;12:12908615 - 12908615

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.313T > G;p.F105V;12:12908562 - 12908562

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1024G >;p.A342T;12:12912489 - 12912489

 胃 腺癌 替换-错义

c.609C > T;p.F203F;12:12908858 - 12908858

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.648G >;p.T216T;12:12908897 - 12908897

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.907G > C;p.E303Q;12:12909156 - 12909156

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.318C > T;p.S106S;12:12908567 - 12908567

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.88G >;p.V30I;12:12908337 - 12908337

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.156C > T;p.L52L;12:12908405 - 12908405

 urinary_tract;膀胱 癌;transitional_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.156C > T;p.L52L;12:12908405 - 12908405

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.88G >;p.V30I;12:12908337 - 12908337

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.88G >;p.V30I;12:12908337 - 12908337

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1035C > T;p.S345S;12:12912500 - 12912500

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.815G >;p.R272Q;12:12909064 - 12909064

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.815G >;p.R272Q;12:12909064 - 12909064

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.90_91CC TT >;p。(=);12:12908339 - 12908340

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 未知的

c.383C > G;p.P128R;12:12908632 - 12908632

 肝 癌 替换-错义

c.651G > T;p.M217I;12:12908900 - 12908900

 autonomic_ganglia 神经母细胞瘤 替换-错义

c.523G > T;p.E175 *;12:12908772 - 12908772

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-胡说

c.700C > T;p.P234S;12:12908949 - 12908949

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.156C >;p.L52L;12:12908405 - 12908405

 胰腺 癌 替换-编码沉默

c.973C > T;p.Q325 *;12:12912134 - 12912134

 皮肤 malignant_melanoma 替换-胡说

c.329C > T;p.S110F;12:12908578 - 12908578

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.111C > T;p.A37A;12:12908360 - 12908360

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.111C > T;p.A37A;12:12908360 - 12908360

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-编码沉默

c.329C > T;p.S110F;12:12908578 - 12908578

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.369C > T;p.V123V;12:12908618 - 12908618

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.1007C >;p.S336Y;12:12912472 - 12912472

 乳房 癌 替换-错义

c.1063G > C;p.E355Q;12:12912528 - 12912528

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.328T >;p.S110T;12:12908577 - 12908577

 乳房 癌 替换-错义

c.580A > G;p.M194V;12:12908829 - 12908829

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.376A > G;p.R126G;12:12908625 - 12908625

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.753C > T;p.A251A;12:12909002 - 12909002

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.597C > T;p.F199F;12:12908846 - 12908846

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.270C > T;p.D90D;12:12908519 - 12908519

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-编码沉默

c.183delG;p.R61fs * 59;12:12908432 - 12908432

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;hairy_cell_leukaemia 删除——转移

c.642C > T;p.Y214Y;12:12908891 - 12908891

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-编码沉默

c.629G >;p.G210E;12:12908878 - 12908878

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.680G > T;p.W227L;12:12908929 - 12908929

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1069A > G;p.S357G;12:12912534 - 12912534

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.508G > C;p.A170P;12:12908757 - 12908757

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.312C > T;p.L104L;12:12908561 - 12908561

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.771G >;p.L257L;12:12909020 - 12909020

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.184C > T;p.R62 *;12:12908433 - 12908433

 骨;extraskeletal Ewings_sarcoma-peripheral_primitive_neuroectodermal_tumour 替换-胡说

c.384C > T;p.P128P;12:12908633 - 12908633

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.814C > T;p.R272 *;12:12909063 - 12909063

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-胡说

c.390C > T;p.S130S;12:12908639 - 12908639

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.99G >;p.T33T;12:12908348 - 12908348

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.262G >;p.G88R;12:12908511 - 12908511

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

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