肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

920年

的名字

CD4

同义的

CD4分子;CD4; CD4分子

定义

CD4抗原(过去)| | CD4受体t细胞表面抗原T4 / Leu-3 |糖蛋白CD4 t细胞表面

位置

12 p13.31

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.11。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.515C > T;p.S172F;12:6814900 - 6814900

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-错义

c.539G >;p.G180D;12:6814924 - 6814924

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1171T > G;p.S391A;12:6818435 - 6818435

 甲状腺 其他;肿瘤 替换-错义

c.365T > C;p.V122A;12:6814292 - 6814292

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.516T >;p.S172S;12:6814901 - 6814901

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.672A > T;p.P224P;12:6816120 - 6816120

 large_intestine;直肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1219G >;p.G407S;12:6818483 - 6818483

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.606_607 + 8 delaggtaaggga;p。?。12:6814991 - 6815000

 乳房 癌 未知的

c.167C > T;p.S56F;12:6800424 - 6800424

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.167C > T;p.S56F;12:6800424 - 6800424

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.573G >;p.K191K;12:6814958 - 6814958

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.1065G > T;p.E355D;12:6817239 - 6817239

 乳房 癌 替换-错义

c.92G >;p.G31D;12:6800349 - 6800349

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.97A > T;p.K33 *;12:6800354 - 6800354

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-胡说

c.846C > T;p.L282L;12:6816294 - 6816294

 脑膜 脑膜瘤 替换-编码沉默

c.1173C > T;p.S391S;12:6818437 - 6818437

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.1330A > C;p.T444P;12:6818898 - 6818898

 前列腺癌 癌;腺癌 替换-错义

c.683C >;p.T228K;12:6816131 - 6816131

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.218C > T;p.P73L;12:6814145 - 6814145

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.709G >;p.E237K;12:6816157 - 6816157

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.165C > T;p.N55N;12:6800422 - 6800422

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.807C > T;p.D269D;12:6816255 - 6816255

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.58C > T;p.P20S;12:6800315 - 6800315

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.836C > T;p.P279L;12:6816284 - 6816284

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1163C >;p.P388H;12:6818427 - 6818427

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1026G >;p.L342L;12:6817200 - 6817200

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.492delG;p.K167fs * 31;12:6814877 - 6814877

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.492delG;p.K167fs * 31;12:6814877 - 6814877

 胃 癌;intestinal_adenocarcinoma 删除——转移

c.492delG;p.K167fs * 31;12:6814877 - 6814877

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.492delG;p.K167fs * 31;12:6814877 - 6814877

 large_intestine 癌;腺癌 删除——转移

c.492delG;p.K167fs * 31;12:6814877 - 6814877

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 删除——转移

c.492delG;p.K167fs * 31;12:6814877 - 6814877

 large_intestine 癌;腺癌 删除——转移

c.378T > C;p.T126T;12:6814763 - 6814763

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.277C >;p.P93T;12:6814204 - 6814204

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.808C > T;p.P270S;12:6816256 - 6816256

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.1038C > G;p.N346K;12:6817212 - 6817212

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.561G >;p.L187L;12:6814946 - 6814946

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.752G > T;p.W251L;12:6816200 - 6816200

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.72G > T;p.Q24H;12:6800329 - 6800329

 食道;middle_third 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.509C > T;p.S170F;12:6814894 - 6814894

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-错义

c.765C > T;p.D255D;12:6816213 - 6816213

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.472C > T;p.P158S;12:6814857 - 6814857

 autonomic_ganglia 神经母细胞瘤 替换-错义

c.589A > G;p.I197V;12:6814974 - 6814974

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.109G > T;p.V37L;12:6800366 - 6800366

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.304G >;p.E102K;12:6814231 - 6814231

 乳房 癌 替换-错义

c.1278G >;p.R426R;12:6818542 - 6818542

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.956-2A > T;p。?。12:6817128 - 6817128

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 未知的

c.956-2A > T;p。?。12:6817128 - 6817128

 肺;right_upper_lobe 癌;腺癌 未知的

c.511G > T;p.V171L;12:6814896 - 6814896

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-错义

c.1055C > T;p.S352L;12:6817229 - 6817229

 肾脏 其他;肿瘤 替换-错义

c.1055C > T;p.S352L;12:6817229 - 6817229

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.345G >;p.K115K;12:6814272 - 6814272

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.1095G >;p.A365A;12:6817269 - 6817269

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.676G > T;p.A226S;12:6816124 - 6816124

 胰腺 癌;acinar_carcinoma 替换-错义

c.237C > T;p.R79R;12:6814164 - 6814164

 large_intestine 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1077G > T;p.W359C;12:6817251 - 6817251

 卵巢 癌;serous_carcinoma 替换-错义

c.522G >;p.L174L;12:6814907 - 6814907

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.1213G >;p.V405I;12:6818477 - 6818477

 甲状腺 癌 替换-错义

c.154C > T;p.H52Y;12:6800411 - 6800411

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.1233C > T;p.F411F;12:6818497 - 6818497

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.675C > T;p.L225L;12:6816123 - 6816123

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.675C > T;p.L225L;12:6816123 - 6816123

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.346G >;p.E116K;12:6814273 - 6814273

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.520C > G;p.L174V;12:6814905 - 6814905

 乳房 癌 替换-错义

c.286A > G;p.I96V;12:6814213 - 6814213

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.1371C >;p.P457P;12:6819323 - 6819323

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.268G >;p.G90R;12:6814195 - 6814195

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.639G > T;p.K213N;12:6816087 - 6816087

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue lymphoid_neoplasm;plasma_cell_myeloma 替换-错义

c.408G >;p.G136G;12:6814793 - 6814793

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1279C > T;p.R427C;12:6818847 - 6818847

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.756C > T;p.I252I;12:6816204 - 6816204

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.872A > G;p.Y291C;12:6816320 - 6816320

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1212C > T;p.G404G;12:6818476 - 6818476

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.344_346delAGG;p.E117delE;12:6814271 - 6814273

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 删除——在坐标系

c.1020G > T;p.L340L;12:6817194 - 6817194

 urinary_tract;膀胱 癌 替换-编码沉默

c.1317C > T;p.L439L;12:6818885 - 6818885

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.731G >;p.R244K;12:6816179 - 6816179

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.856C > T;p.Q286 *;12:6816304 - 6816304

 肺 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-胡说

c.807C >;p.D269E;12:6816255 - 6816255

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.809C >;p.P270H;12:6816257 - 6816257

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.1238G > C;p.G413A;12:6818502 - 6818502

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.597C > T;p.I199I;12:6814982 - 6814982

 卵巢 其他;肿瘤 替换-编码沉默

c.379G >;p.A127T;12:6814764 - 6814764

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.1042G >;p.E348K;12:6817216 - 6817216

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.481A > C;p.K161Q;12:6814866 - 6814866

 胰腺 癌 替换-错义

c.1347-1G >;p。?。12:6819298 - 6819298

 乳房 癌 未知的

c.844C > T;p.L282F;12:6816292 - 6816292

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.837G >;p.P279P;12:6816285 - 6816285

 乳房 癌 替换-编码沉默

c.1358A > G;p.K453R;12:6819310 - 6819310

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.1086C > T;p.N362N;12:6817260 - 6817260

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.944T > C;p.V315A;12:6816392 - 6816392

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.230A > T;p.N77I;12:6814157 - 6814157

 肾脏 癌;clear_cell_renal_cell_carcinoma 替换-错义

c.168C > T;p.S56S;12:6800425 - 6800425

 皮肤 malignant_melanoma 替换-编码沉默

c.1191G >;p.M397I;12:6818455 - 6818455

 肺 癌;small_cell_carcinoma 替换-错义

c.513G >;p.V171V;12:6814898 - 6814898

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-编码沉默

c.236G >;p.R79H;12:6814163 - 6814163

 central_nervous_system;大脑 神经胶质瘤;astrocytoma_Grade_IV 替换-错义

c.1341T > C;p.C447C;12:6818909 - 6818909

 肝 癌;hepatocellular_carcinoma 替换-编码沉默

c.269G >;p.G90E;12:6814196 - 6814196

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.804G > T;p.Q268H;12:6816252 - 6816252

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.1089T > C;p.P363P;12:6817263 - 6817263

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1035G >;p.E345E;12:6817209 - 6817209

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-编码沉默

c.1216G >;p.A406T;12:6818480 - 6818480

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.665C > T;p.S222F;12:6816113 - 6816113

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.697A > T;p.T233S;12:6816145 - 6816145

 胃 癌;腺癌 替换-错义

c.793C > T;p.R265W;12:6816241 - 6816241

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

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